Após décadas de investigação, pesquisadores identificaram um novo sistema de grupo sanguíneo humano. O achado ajuda a explicar casos raros de incompatibilidade sanguínea e promete avanços médicos importantes.
- Foi descoberto o sistema MAL, baseado na molécula AnWj.
- Pessoas com ambas cópias do gene MAL mutadas não produzem o antígeno AnWj.
- Identificar esse tipo raro permite melhoria nos testes pré-natais e em transfusões.
Por que este novo grupo sanguíneo só foi identificado agora?
O antígeno AnWj estava ausente em um exame de 1972, mas pesquisas posteriores só confirmaram agora que isso derivava de uma mutação genética rara no gene MAL. A complexidade do estudo deveu-se à escassez de casos e à natureza pequena da proteína envolvida, que torna a detecção difícil. O tempo extenso também refletiu múltiplas abordagens laboratoriais.
O estudo envolveu cientistas do Reino Unido e de Israel, com colaboração de hematologistas e biólogos que realizaram experimentos genéticos para inserir a versão “normal” do gene MAL em células que não expressavam AnWj, confirmando sua função como parte do novo sistema sanguíneo.
Quais são os impactos clínicos desse sistema MAL?
Embora a maioria das pessoas (> 99,9 %) possua o antígeno AnWj, quem é AnWj-negativo pode ter problemas em transfusões ou gestações, pois o organismo pode reagir a esse antígeno como se fosse “não-próprio”. Identificar o status MAL ajuda a evitar reações transfusionais graves.
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Além disso, os testes pré-natais podem incorporar checagens para o gene MAL, melhorando o acompanhamento de gestantes com risco de incompatibilidade sanguínea. Isso permite intervenções mais precoces e redução de complicações fetais ou neonatais.
O que se sabe sobre a genética por trás do tipo sanguíneo raro?
O gene MAL codifica uma proteína pequena envolvida na estabilidade da membrana celular e no transporte de componentes entre membranas. Quando ambos os alelos são mutados em um indivíduo, ele apresenta o fenótipo AnWj-negativo.
Também foi observado que recém-nascidos não demonstram o antígeno AnWj imediatamente após o nascimento — ele se manifesta pouco depois, indicando que há fatores de expressão ou maturação envolvidos.
Como essa descoberta muda procedimentos médicos ou laboratoriais?
Agora que se conhece o marcador genético do sistema MAL, laboratórios clínicos podem testar pacientes para determinar se são AnWj-negativos por herança genética ou supressão por outra condição médica. Isso melhora diagnósticos de anomalias sanguíneas.
Em bancos de sangue, a triagem manterá pessoas com tipo sanguíneo raro separadas para evitar transfusões incompatíveis. Gestantes também poderão receber aconselhamento genético mais específico se tiverem histórico de reações ou casos favoráveis ao uso do novo teste.
Quais curiosidades extras esse novo sistema MAL traz para medicina e ciência?
- É extremamente raro: menos de 0,1 % da população mundial é AnWj-negativa.
- Não há doenças associadas conhecidas diretamente à mutação do gene MAL — pacientes não apresentaram outras anomalias metabólicas ou físicas.
- Permite avanços em terapia transfusional personalizada, evitando riscos e reações adversas.
Entender o sistema MAL permite melhorar a segurança em transfusões, diagnosticar com mais precisão casos raros e oferecer cuidado personalizado em obstetrícia. Este é um avanço médico relevante para população mundial.