Tenho que confessar: nunca ouvi falar na doen�a de Batten. Acredito que muitas pessoas tamb�m a desconhe�am, por isso decidi falar sobre o tema.
Ela costuma se manifestar ainda nos primeiros anos de vida da crian�a e, por fazer parte do grupo de doen�as neurodegenerativas com sintomas e caracter�sticas diferentes, tem seu diagn�stico realizado de forma tardia, na maioria das vezes. Isso afeta o tratamento e a qualidade de vida do paciente.
A doen�a de Batten, tamb�m conhecida como CLN2, � um dos 14 tipos de Lipofuscinose Neuronal Ceroide (CLN, sigla em ingl�s). Heredit�ria e rara, sua incid�ncia � de um para cada 200 mil nascidos vivos.
A causa s�o altera��es gen�ticas envolvendo diferentes genes, incapazes de produzir as prote�nas necess�rias ao metabolismo de mol�culas cerebrais. Como resultado, os neur�nios sofrem danos progressivos, levando ao desenvolvimento de sintomas de acordo com a faixa et�ria do paciente, como atraso da linguagem e crises epil�pticas, seguidos pela perda de habilidades motoras e cognitivas.
At� os 3 anos, a principal manifesta��o � o atraso da linguagem. No entanto, a epilepsia e a regress�o neurol�gica fazem parte dessa fase. Dos 3 aos 5 anos, h� a piora da regress�o neurol�gica e da epilepsia – contra��es musculares involunt�rias podem provocar movimentos repetitivos.
At� os 12 anos, a crian�a pode parar de falar, andar, deglutir e de se alimentar. Surgem a dem�ncia, a altera��o do t�nus muscular e a perda da vis�o.
De acordo com a m�dica geneticista Carolina Fischinger, para o diagn�stico correto, al�m da percep��o dos sinais, � importante encaminhar a crian�a ao geneticista e/ou neurologista infantil, que poder� indicar os passos mais adequados a serem adotados.
O diagn�stico precoce pode se dar por meio de exames de sangue, que permitem a realiza��o das an�lises gen�tica e da enzima deficiente. A detec��o precoce possibilita melhor qualidade de vida a pacientes e familiares, pois permite alterar a progress�o da doen�a e otimizar cuidados e aconselhamento das fam�lias.
Fischinger explica que a crian�a se desenvolve normalmente at� o aparecimento dos primeiros sintomas. Na maioria das vezes, esses sinais envolvem a fala, levando os pais a consultar o fonoaudi�logo. Contudo, ao n�o se encontrarem problemas nas fun��es comportamentais ou biol�gicas aparentes, o paciente deve ser encaminhado ao neurologista para uma avalia��o mais aprofundada.
A CLN2 se desenvolve devido a um dist�rbio nos genes. Quando a crian�a � diagnosticada, a fam�lia � aconselhada a realizar o teste gen�tico para entender se o gene mutado est� presente nos pais.
Segundo a especialista, como ocorre em quase todas as doen�as autoss�micas recessivas, a crian�a nascida de pais portadores de muta��es no gene CLN2 tem 25% de chance de desenvolver a doen�a de Batten.
“Tamb�m � poss�vel que irm�os n�o afetados pela doen�a sejam portadores do gene causador alterado, mas n�o desenvolver�o Batten, ou seja, heterozigotos n�o manifestam sintomas”, explica a geneticista Carolina Fischinger.
Acredito que todo conhecimento � bom, seja na �rea que for – quando se trata de doen�as, nem se fala. Por isso, todas as vezes que tomamos conhecimento de uma disfun��o � bom divulgar informa��es sobre ela, principalmente em casos como este, quando a percep��o precoce afeta de forma decisiva o desenvolvimento dos sintomas.