As s�ndromes de predisposi��o heredit�ria ao c�ncer (SPHC) s�o caracterizadas por altera��es gen�ticas que aumentam as chances de determinados tipos de tumores se desenvolverem em indiv�duos da mesma fam�lia. Essas altera��es gen�ticas s�o transmitidas de gera��o em gera��o, com risco de 50% em cada gesta��o. Estima-se que entre 15% e 20% dos casos de c�ncer no mundo tenham como causas essas muta��es herdadas pela gen�tica da fam�lia.
A suspeita da exist�ncia de uma s�ndrome de predisposi��o ao c�ncer deve ser feita sempre quando houver v�rios casos de um mesmo tipo ou tipos variados de c�ncer em parentes de uma mesma fam�lia e ocorrendo em idade abaixo de 55 anos.
� poss�vel identificar as muta��es geradoras dessas s�ndromes por meio do estudo das tend�ncias familiares de cada pessoa. Para isso, s�o utilizados exames gen�ticos realizados com saliva ou sangue. Mais de 200 tipos de s�ndromes heredit�rias j� foram identificados pela ci�ncia.
Os exemplos mais comuns s�o: s�ndrome mama-ov�rio (BRCA 1 e BRCA2), c�ncer de c�lon n�o polipose heredit�ria ou s�ndrome de Lynch (MSH2, MLH1, PMS2, MSH6 e EPCAM), polipose adenomatosa familiar (APC, MUTYH), neoplasias end�crinas m�ltiplas (MEN1, RET), c�ncer g�strico difuso heredit�rio (CDH1), s�ndrome de Li-Fraumeni (TP53), carcinoma renal heredit�rio (VHL, MET, FH), entre outras.
O conhecimento sobre essas s�ndromes � vital para fazer o que chamo de programa de preven��o e checape oncol�gico, que incluir� medidas preventivas, de rastreamento peri�dico (que pode incluir exames cl�nicos, endosc�picos e radiol�gicos), de diagn�stico precoce e, at� mesmo, tratamentos preventivos, com o uso de algum medicamento ou realiza��o de cirurgias, como a remo��o profil�tica do intestino grosso, tireoide, ov�rios e mamas, nos casos indicados.
H� pouco mais de dois anos, tive um paciente relativamente jovem, com cerca de 51 anos, diagnosticado e tratado de um sarcoma (tumor na musculatura da coxa). Um ano depois, detectei um novo tumor, um c�ncer de pr�stata. Devido ao hist�rico familiar dele, com v�rios tipos de c�ncer em pessoas abaixo dos 55 anos, suspeitei da s�ndrome de Li-Fraumeni (LFS), que � causada pela muta��o do gene TP53. De fato, o teste gen�tico confirmou a suspeita.
As pessoas que nascem com essa s�ndrome t�m predisposi��o a v�rios tipos de c�ncer como sarcoma, c�ncer cerebral, pr�stata, trato digestivo, mama e outros. E uma vez curado do c�ncer de pr�stata, um terceiro tumor apareceu, um c�ncer cerebral chamado glioblastoma multiforme. Ap�s o tratamento, ele ficou um tempo bem, mas, infelizmente, veio a falecer. “Para que serviu o teste gen�tico, ent�o?”, o leitor deve estar se perguntando.
Uma das grandes cartas na manga � justamente poder rastrear a fam�lia toda e, assim, fazer um aconselhamento gen�tico para cada indiv�duo. Por isso, a filha desse paciente buscou orienta��o, apesar de ser totalmente assintom�tica. Fizemos o teste gen�tico nela e confirmamos a presen�a de muta��o no mesmo gene TP53, mas com uma variante chamada de R337H.
A partir disso, realizamos um rastreamento completo, inclusive, do abdome com uma resson�ncia nuclear magn�tica. Detectamos, ent�o, um n�dulo ainda bem pequeno na gl�ndula adrenal (ou suprarrenal) direita com grande sugestividade de malignidade, que se confirmou como carcinoma adrenal.
A paciente, ap�s a cirurgia, foi tecnicamente curada. Anualmente � submetida a uma resson�ncia de corpo inteiro. Normalmente, a s�ndrome de Li-Fraumeni (LFS) torna as pessoas muito sens�veis � radia��o, inclusive, �s radia��es de mamografia e de tomografia, que podem ser o gatilho para o aparecimento de um c�ncer. Ent�o, substitu�mos esses exames por uma resson�ncia.
Esses s�o cuidados poss�veis e que refor�am a import�ncia do diagn�stico das s�ndromes heredit�rias mesmo que o paciente esteja em met�stase, e mesmo para pessoas sem nenhum sintoma. A preven��o � uma grande aliada contra o c�ncer.