O Minist�rio da Sa�de aponta que existem de 6 mil a 8 mil doen�as raras, considerando-se para essa classifica��o enfermidades que acometem 65 pessoas em cada 100 mil ou 1,3 indiv�duos em cada 2 mil. Mas se por um lado o diagn�stico dessas doen�as n�o � comum, os sintomas de grande parte delas s�o parecidos com os que indicam enfermidades mais frequentes. Essa � uma das raz�es que dificultam o diagn�stico precoce das doen�as raras, o que, al�m de prolongar o sofrimento dos pacientes, atrasa o in�cio de tratamentos quando estes existem.
Receber o diagn�stico de uma doen�a rara, ao mesmo tempo que pode gerar um impacto negativo, significa tamb�m o fim de uma jornada em busca de respostas que justifiquem problemas de sa�de at� ent�o inexplic�veis. A assistente administrativa �ngela Maria, de
57 anos, levava uma vida normal e aparentemente saud�vel at� os 24 anos quando uma dor abdominal insuport�vel e sem motivo aparente, seguida de v�mito e diarreia, fez com que ela fosse levada �s pressas ao hospital em estado grave, onde foi submetida a um procedimento cir�rgico de emerg�ncia para sanar a inflama��o aguda no p�ncreas.
Depois de 19 dias de interna��o, sendo cinco deles na UTI, exames cl�nicos comprovaram n�veis alt�ssimos de triglic�rides, o que explicava a pancreatite aguda, mas somente ap�s passar por outros especialistas � que ela chegou a um profissional que se dedicou a investigar seu hist�rico familiar – que conta com diversos casos de dores abdominais intensas e at� �bitos por causas desconhecidas –, e chegou ao diagn�stico de s�ndrome da quilomicronemia familiar (SQF). A doen�a, gen�tica, rara e heredit�ria, tem como principal caracter�stica a produ��o de n�veis elevados de triglic�rides – gorduras encontradas nos alimentos e que, em condi��es normais, se transformam em energia para o organismo.
A pancreatite aguda � a principal consequ�ncia da doen�a e tamb�m a mais grave. O ac�mulo de gordura leva � obstru��o dos vasos sangu�neos do p�ncreas, impedindo a circula��o do sangue, o que causa a inflama��o do �rg�o, dores incapacitantes e pode at� levar � morte. Quando finalmente chegou ao diagn�stico, �ngela se deparou com dois sentimentos: o al�vio por saber que seu problema de sa�de tinha explica��o e a certeza de que sua vida mudaria para sempre a partir daquele momento.
“Nunca havia feito exame para triglic�rides antes. Tinha uma vida normal e saud�vel at� aquele epis�dio que me levou ao hospital no auge da juventude. Depois de um longo caminho passando por v�rios especialistas, descobri que por causa da SQF teria que fazer reeduca��o alimentar radical, e que isso interferiria na minha vida como um todo. Mas saber que minha doen�a tem nome e protocolo foi fundamental para eu entender qual caminho seguir, e isso faz toda a diferen�a para minha qualidade de vida”, afirma �ngela.
Para minimizar as complica��es da SQF, o paciente deve se submeter a uma dieta muito restrita por toda a vida. N�veis considerados normais de triglic�rides no sangue ficam em torno de 150mg/dL. Na SQF, essa taxa fica acima de 880mg/dL, podendo at� ultrapassar 10.000mg/dL.
“As restri��es � ingest�o de gordura para quem tem SQF n�o se reduzem apenas � reeduca��o alimentar. Essa limita��o afeta o conv�vio social, pois a pessoa geralmente n�o pode participar, da mesma forma que as outras, de jantares, almo�os, festas familiares ou corporativas. Os epis�dios de desarranjo intestinal e dores abdominais tamb�m podem causar desconforto e at� algum constrangimento em diversas situa��es. Sair da dieta pode colocar a vida da pessoa em risco”, pondera a cardiologista Maria Cristina Izar.
A especialista ressalta a import�ncia do diagn�stico precoce para que o paciente inicie a dieta o quanto antes, prevenindo as consequ�ncias que as altas taxas de triglic�rides podem causar. “Nas formas mais graves, a SQF pode se manifestar desde o nascimento. Nesse caso, beb�s n�o podem se alimentar do leite materno, por exemplo”, aponta Maria Cristina. Dependendo da altera��o gen�tica e de fatores associados, a doen�a se manifesta na inf�ncia, adolesc�ncia ou fase adulta, geralmente, at� a terceira d�cada de vida.