S�ndrome de Patau: sintomas e tratamentos de doen�a gen�tica rara

O cantor Z� Vaqueiro e a empres�ria Ingra Soares divulgaram nas redes sociais que o filho rec�m-nascido do casal est� internado na UTI "devido a uma malforma��o cong�nita decorrente da s�ndrome da trissomia do cromossomo 13".

Nascido na segunda-feira (24/7), Arthur � o terceiro filho do casal. Eles j� s�o pais de Daniel, de 3 anos, e Nicole, de 13.

"A m�e passa bem e j� recebeu alta", informa a nota.

O cantor anunciou o cancelamento de todos os shows marcados at� o dia 17 de agosto.

"Neste momento, a fam�lia necessita estar unida, cercada de amor e serenidade", diz o texto publicado no Instagram.

Mas o que � a trissomia do cromossomo 13 e que tipo de problemas ela causa?

O que � a s�ndrome de Patau?

A trissomia do cromossomo 13, tamb�m conhecida como s�ndrome de Patau, � uma doen�a gen�tica rara e grave, segundo o Servi�o Nacional de Sa�de do Reino Unido (NHS, na sigla em ingl�s).

Ela acontece quando o cromossomo 13 apresenta tr�s c�pias em algumas ou em todas as c�lulas que constituem o organismo.

Recapitulando: a maioria das c�lulas que formam nosso corpo possui 23 pares de cromossomos. � ali que est�o guardadas todas as informa��es gen�ticas que definem as nossas caracter�sticas f�sicas e a propens�o a determinadas doen�as.

Em indiv�duos acometidos pela s�ndrome de Patau, por�m, o 13º cromossomo possui uma c�pia a mais (tr�s, em vez de duas) — e � isso que vai provocar uma s�rie de problemas durante o desenvolvimento do beb� na gesta��o e logo ap�s o parto.

O NHS calcula que a doen�a acomete um beb� a cada 4 mil nascimentos.

J� os Institutos Nacionais de Sa�de dos Estados Unidos (NIH) estimam que menos de 50 mil americanos t�m o problema atualmente.

N�o existem estat�sticas brasileiras a respeito desta enfermidade.

Causas

O NHS refor�a que a s�ndrome de Patau acontece ao acaso e n�o est� relacionada a nada que os pais tenham feito ou deixado de fazer.

"A maioria dos casos n�o t�m origem familiar (ou seja, n�o s�o heredit�rios)", explica a entidade.

"Eles ocorrem de forma aleat�ria durante a concep��o, quando espermatozoide e �vulo se fundem e o feto come�a a se desenvolver", complementa o texto.

Na maioria dos casos, o beb� morre ainda durante a gesta��o ou logo ap�s o parto.

Ainda segundo as estat�sticas brit�nicas, infelizmente 9 em cada 10 crian�as acometidas pela s�ndrome de Patau n�o sobrevivem durante o primeiro ano de vida.

Sintomas

O diagn�stico da trissomia do cromossomo 13 pode ocorrer ainda durante a gesta��o, por meio de exames pr�-natal, alguns deles dispon�veis no Sistema �nico de Sa�de (SUS).

A detec��o do quadro tamb�m acontece logo ap�s o parto, por meio de testes complementares.

A terceira c�pia do cromossomo 13 pode atrapalhar o desenvolvimento de diversas partes do corpo e levar a complica��es de sa�de consideradas graves.

A seguir, alguns dos sintomas frequentes da trissomia 13 listados pelo NIH dos Estados Unidos:

• Anormalidades do sistema cardiovascular;
• Problemas nos ossos da pelve;
• Aus�ncia de um ou dos dois olhos;
• Fissura labiopalatina e/ou l�bio leporino;
• Problemas cognitivos;
• Cistos no pesco�o;
• Fraqueza muscular;
• Defici�ncia intelectual;
• Desenvolvimento lento durante a gesta��o;
• Problemas na forma��o das orelhas e defici�ncia auditiva;
• Dificuldades de comunica��o;
• Convuls�es;
• Malforma��es nos rins;
• Problemas no desenvolvimento do sistema digestivo;
• H�rnia.

A Organiza��o Nacional de Doen�as Raras dos EUA aponta que, “em indiv�duos com a s�ndrome de trissomia 13, o alcance e a gravidade dos sintomas podem depender da localiza��o espec�fica do cromossomo 13, bem como da porcentagem de c�lulas que cont�m a anormalidade”.

Ou seja: se todas as c�lulas trazem a terceira c�pia do cromossomo 13, os sintomas costumam ser mais severos do que os casos em que apenas algumas unidades do corpo apresentam o problema.

Tratamento

O NHS aponta que n�o existe um tratamento espec�fico para a s�ndrome de Patau.

“Como resultado dos graves problemas de sa�de que um beb� rec�m-nascido com a s�ndrome ter�, os m�dicos geralmente se concentram em minimizar o desconforto e garantir que o beb� seja capaz de se alimentar”, diz o sistema de sa�de brit�nico.

“Para o pequeno n�mero de beb�s com s�ndrome de Patau que sobrevive al�m dos primeiros dias de vida, os cuidados depender�o dos sintomas e das necessidades espec�ficas”, conclui o texto.