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Resultados
9 Resultados
TERAPIA GENÉTICA
Farmacêutica pausa envios de remédio para distrofia muscular de Duchenne para fora dos EUA
O pedido ocorreu após a morte do terceiro paciente que havia recebido a terapia genética
DOENÇA GENÉTICA RARA
'Não teria suportado se meus filhos tivessem herdado minha doença'
Georgina Burrough, de Axminster, em Devon (sudoeste da Inglaterra), tem ictiose em confete, uma condição encontrada em menos de 50 pessoas em todo o mundo.
SÍNDROME DE SPOAN
A doença rara desvendada pela ciência na cidade onde 'todo mundo é primo' no sertão
A cientista Silvana Santos dedicou anos investigando o que acometia moradores de Serrinha dos Pintos, no Rio Grande do Norte. Agora, ela batalha para ampliar o conhecimento genético entre a população do Nordeste.
TRATAMENTO
Anvisa aprova registro do primeiro medicamento para distrofia muscular de Duchenne
A concessão é em caráter excepcional, sob condições de monitoramento de longo prazo dos dados de pacientes tratados para confirmar a eficácia e segurança
OBITUÁRIO
Morre Sammy Basso, o 'Benjamin Button' da vida real
O escritor italiano tinha a síndrome de Hutchinson-Gilford — doença genética rara que causa envelhecimento precoce. Ele morreu aos 28 anos
MELHOR PROGNÓSTIVO
Fibrose cística: alimentação e nutrição ajudam a manter qualidade de vida
A fibrose cística é uma doença genética e crônica que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo
GENE DEFEITUOSO
'Tenho 50% de chance de ter Alzheimer aos 50 anos'
John Jennings não sabe se herdou da mãe uma alteração genética que poderia desencadear o início precoce da doença.
Fique por dentro da doença de Batten, causada por alterações genéticas
Primeiros sintomas, como problemas na fala, surgem em crianças pequenas. Diagnóstico precoce é tão importante quanto o tratamento
Ossos de cristal, coração forte
