Descobrir nossas origens requer decifrar as diferen�as qu�micas e gen�ticas que distinguem os humanos de nossos parentes primatas mais pr�ximos. A perda de sequ�ncia recebeu menos aten��o, mas mudan�as em regi�es evolutivas conservadas e ricas em fun��es biol�gicas t�m maior probabilidade de ter efeitos fenot�picos. Entretanto, um novo estudo liderado pela Universidade de Yale e pelo Broad Institute of MIT e acad�micos de Harvard descobriu que o genoma humano, que falta em compara��o com os genomas de outros primatas, pode ter sido t�o importante para a evolu��o da humanidade quanto o que foi adicionado durante nossa hist�ria evolutiva.
A pesquisa, publicada recentemente na prestigiada revista Science, fecha uma lacuna significativa no conhecimento sobre a evolu��o do genoma humano. Os cientistas conseguiram identificar acr�scimos exclusivos do genoma humano, como um gene essencial para o desenvolvimento da fala, gra�as a uma revolu��o na capacidade de coletar dados de genomas de outras esp�cies. Mais foco, no entanto, foi colocado no que o genoma humano ainda precisa incluir.
Os pesquisadores demonstraram que a perda de cerca de 10.000 bits de informa��o gen�tica ao longo de nossa hist�ria evolutiva separa os humanos dos chimpanz�s, nosso parente s�mio mais pr�ximo, usando um mergulho gen�mico ainda mais profundo no DNA dos primatas. Alguns desses fragmentos de informa��o gen�tica “deletados” est�o intimamente relacionados a genes envolvidos em processos neuronais e cognitivos, incluindo um ligado ao desenvolvimento de c�lulas cerebrais.
Os pesquisadores de Yale descobriram que esses 10.000 peda�os de DNA que faltam est�o presentes em todos os seres humanos. Muitas vezes pensamos que novas fun��es biol�gicas devem exigir novos peda�os de DNA, mas este trabalho nos mostra que deletar o c�digo gen�tico pode resultar em consequ�ncias profundas por caracter�sticas que nos tornam �nicos como esp�cie.
A publica��o foi uma das tr�s na Science por “The Zoonomia Project”, um esfor�o de pesquisa mundial que cataloga a diversidade gen�mica de mam�feros comparando sequ�ncias de DNA de 240 mam�feros do mundo.
De acordo com a equipe de Yale, algumas sequ�ncias gen�ticas encontradas nos genomas da maioria das outras esp�cies de mam�feros, de camundongos a baleias, desapareceram nos humanos.
Em vez de interferir na biologia humana, eles desenvolveram novas codifica��es gen�ticas que removiam partes que normalmente desativariam os genes. Essa exclus�o teve o mesmo efeito que eliminar tr�s letras – “n’t” – da palavra em ingl�s “isn’t” para produzir uma nova palavra, “is”. Tais exclus�es podem ajustar ligeiramente o significado das instru��es de como fazer um ser humano, ajudando a explicar nossos c�rebros maiores e cogni��o complexa. Os pesquisadores usaram uma t�cnica conhecida como Massively Parallel Reporter Assays (MPRA) para rastrear e quantificar a fun��o de milhares de altera��es gen�ticas entre as esp�cies, permitindo-lhes identificar as muitas pequenas pe�as de constru��o molecular que nos distinguem como esp�cie.
Essas ferramentas podem ent�o nos permitir come�ar a identificar os muitos pequenos blocos de constru��o moleculares que nos tornam �nicos como esp�cie.