Tenho um casal de amigos que enfrentou a terr�vel trag�dia da morte s�bita do primeiro filho. O pai foi dar uma olhada no filhote no ber�o e o encontrou morto. O texto que mandou para os amigos explicando a trag�dia foi de um sofrimento s�. Risco de morte s�bita � seis vezes maior em beb�s com acondroplasia, a forma mais comum de nanismo.
Doen�a gen�tica rara, a acondroplasia tem como principal caracter�stica a baixa estatura desproporcional. Ocasionada por muta��o gen�tica, a condi��o traz sintomas que v�o al�m da altura, tornando essencial que o paciente seja acompanhado por uma equipe multidisciplinar, principalmente durante os primeiros anos de vida, quando o beb� pode ter complica��es, como compress�o da regi�o craniocervical, problemas respirat�rios, apneia do sono e, menos frequentemente, ac�mulo de l�quido no c�rebro (hidrocefalia).
“Por conta da muta��o no gene FGFR3, pacientes com acondroplasia apresentam crescimento desproporcional dos ossos que afeta o corpo todo. Na regi�o craniocervical, o foramen magnum, espa�o onde a medula espinhal se liga ao c�rebro, n�o tem tamanho suficiente para acomodar a medula, levando � sua compress�o. Em 6% a 13% das crian�as menores de 2 anos, � necess�rio recorrer � cirurgia. Al�m disso, a complica��o pode causar apneia do sono central e ac�mulo de l�quido no c�rebro, que, em casos raros, requer ou necessita de procedimento cir�rgico para tratar”, explica o geneticista Juan Llerena, coordenador dos centros de refer�ncia em gen�tica m�dica, osteog�nese imperfeita e doen�as raras do Instituto Nacional Fernandes Figueira e pesquisador da Fiocruz. Os resultados p�s-cir�rgicos s�o bastante favor�veis � crian�a e ao seu desenvolvimento.
Problemas respirat�rios que podem surgir, principalmente no primeiro ano de vida, est�o ligados � hipoplasia do ter�o m�dio da face, ou seja, crescimento reduzido do ter�o que vai da linha das sobrancelhas at� a linha abaixo do nariz, abrangendo olhos, bochecha, nariz e orelhas, e ao tamanho do t�rax, al�m de volume pulmonar reduzido.
Tais fatores, junto do aumento de tamanho das am�gdalas, podem levar � apneia do sono obstrutiva, que necessita de tratamento baseado na retirada desses tecidos, perda de peso e/ou utiliza��o de aparelho gerador de fluxo de ar para dormir.
Para diagnosticar as complica��es citadas, poder�o ser realizados exames neurol�gicos, tomografia ou resson�ncia magn�tica e polissonografia. Identificar e tratar esses problemas de forma precoce � fundamental para que eles n�o se agravem. Isso reduz o risco de morte s�bita.
As diversas complica��es que o paciente com acondroplasia pode vivenciar deixam em evid�ncia a necessidade de ortopedista, neurologista, cardiologista e pneumologista para garantir a ele qualidade de vida.
A acondroplasia est� associada a custos m�dicos diretos, decorrentes da gama de complica��es cl�nicas graves que exigem m�ltiplos procedimentos invasivos, como cirurgias, que muitas vezes s�o necess�rias; administra��o di�ria de v�rios medicamentos (analg�sico e antibi�ticos); ventila��o noturna; fisioterapia ocupacional/terapia da fala e monitoramento cont�nuo.
A acondroplasia � uma displasia �ssea, em que o gene FGFR3 modificado atua de forma exagerada, estimulando o crescimento desproporcional de alguns ossos. Em geral, a altura m�dia das mulheres adultas � de 124cm a 129cm, enquanto a dos homens adultos � de 131cm a 136cm. Trata-se de doen�a rara, com incid�ncia de um a cada 25 mil nascimentos.
A suspeita de acondroplasia pode ocorrer ainda durante a gesta��o, geralmente no in�cio do terceiro trimestre, a partir de ultrassonografia, em que se observa o encurtamento de membros, como o f�mur, al�m do tamanho da cabe�a. Entretanto, a confirma��o � feita por meio de exame de DNA fetal livre de c�lulas ou da coleta de sangue p�s-natal, para que seja constatada a presen�a da muta��o no gene FGFR3.
Por outro lado, � poss�vel que a suspeita da condi��o seja levantada apenas ap�s o nascimento da crian�a. Pais e profissionais de sa�de devem estar atentos a m�os em forma de tridente; encurtamento dos membros, com bra�os e coxas menores do que antebra�os e pernas; macrocefalia com proemin�ncia frontal; depress�o da ponte nasal; cifose lombar ou hiperlordose, observadas no primeiro ano de vida.
Caso sejam detectadas essas manifesta��es, � necess�rio recorrer ao m�dico geneticista e ao pediatra, que ajudar�o tanto na confirma��o do diagn�stico quanto na recomenda��o de outras especialidades para acompanhar o paciente.