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Estado de Minas SA�DE

Dever�amos conhecer muito bem as doen�as heredit�rias, mas isso n�o ocorre

Um exemplo � a hemofilia, enfermidade hemorr�gica ligada ao cromossomo X, que se caracteriza pela defici�ncia da atividade sangu�nea


08/04/2022 04:00 - atualizado 07/04/2022 23:14

Ilustração mostra mulher carregando bebê. Acima deles, imagem reproduz cadeia do DNA

A vida pega mesmo a gente, n�o tem jeito de fugir. Estou numa fase de procurar m�dicos praticamente todos os dias e, na maioria das vezes, tenho a sorte de receber um “nada consta”. No in�cio da semana, fui fazer uma tomografia de cabe�a com a linda Renata Furletti, que conhe�o desde menina e j� tem filhos grandes, um deles estudando medicina como a m�e e o av�, Juarez Furletti, que fez todas as anestesias de minhas opera��es (que n�o foram poucas). Desde a primeira, quando trabalhava com meu primo, Ruy Vianna, at� ser aposentado compulsoriamente do Hospital Mater Dei, por ter chegado aos 70 anos.

O exame que fiz est� id�ntico ao que tinha feito h� alguns anos – o que n�o deixa de ser mais do que legal. Mas o que nos aflige muito s�o as doen�as heredit�rias, que dever�amos conhecer muito bem, e conhecemos sempre t�o pouco. 

� o caso da hemofilia, doen�a hemorr�gica heredit�ria ligada ao cromossomo X, que se caracteriza pela defici�ncia ou anormalidade da atividade sangu�nea, que afeta diretamente a coagula��o do sangue.

Quando cortamos alguma parte do nosso corpo e come�a a sangrar, as prote�nas (elementos respons�veis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em a��o para estancar o sangramento, a chamada coagula��o. Portadores de hemofilia n�o t�m essas prote�nas, por isso sangram mais do que o normal.

“Devemos nos preocupar com a doen�a sempre que houver um sangramento ap�s pequenos traumas, ou at� mesmo espont�neo, podendo ser hematomas por debaixo da pele e nos primeiros anos de vida. � importante ressaltar que embora possa existir algum tipo de hist�rico familiar, em at� 30% dos casos n�o h� nenhum tipo de liga��o com essa patologia”, conta Altamir Filho, m�dico hematologista.

Segundo dados da Organiza��o Mundial da Sa�de (OMS), a hemofilia � um dist�rbio raro. Estima-se que no mundo existam cerca de 350 mil novos casos por ano. “A hemofilia � mais comumente classificada nos tipos A e B. Pessoas com hemofilia tipo A s�o deficientes do fator 8. J� as pessoas com hemofilia do tipo B s�o deficientes do fator 9. Os sangramentos s�o iguais nos dois tipos, por�m a gravidade depende da quantidade de fator presente no plasma (l�quido que representa 55% do volume total do sangue)”, explica o especialista.

Os principais sinais da doen�a s�o sangramentos internos, principalmente nos m�sculos, podendo se evidenciar tamb�m na pele por via de alguma les�o ou machucado. Ela tamb�m pode ser detectada por meio de exames de sangue laboratoriais.

A hemofilia n�o tem cura, por�m, uma das alternativas de tratamento � a reposi��o da prote�na deficiente no organismo do paciente por meio intravenoso, ou seja, pela veia. O procedimento pode ser realizado de forma gratuita pelo SUS. “De modo geral, com o tratamento m�dico adequado, os pacientes hemof�licos conseguem levar uma vida normal, com qualidade, bem-estar e seguran�a’’, finaliza o especialista. 

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