Joana Fazito nasceu em 1977 com uma doen�a rara denominada S�ndrome Corn�lia de Lange, mas isso n�o foi motivo para se isolar do mundo, muito pelo contr�rio: saiu em busca do seu espa�o e do reconhecimento da sociedade como uma cidad� de plenos direitos. E foi isto que sua tia, a escritora e jornalista Vilma Fazito, relatou em seu livro rec�m-lan�ado “Eu, Joaninha, e a S�ndrome Corn�lia de Lange”.
O livro mostra como uma fam�lia atenta e consciente dos seus direitos civis e guiada pelo fogo do amor materno de V�nia Fazito, foi capaz de construir a autoestima da Joana para que ela enfrentasse suas diversas dificuldades cognitivas, corporais e emocionais, conseguindo superar todas as barreiras at� se formar em Turismo, aos 29 anos.
Al�m de existir um preconceito contra as doen�as gen�ticas, muitas vezes consideradas como castigo divino, frutos de trai��es e tantas outras ideias absurdas, h� tamb�m um desconhecimento por parte dos profissionais de sa�de sobre as dificuldades enfrentadas por estas pessoas. A narrativa escrita na primeira pessoa, dando voz � protagonista, elucida como as fam�lias com doen�as raras n�o podem isolar ou esconder da sociedade as pessoas doentes para evitar maior sofrimento diante de tanta discrimina��o.
A S�ndrome Corn�lia de Lange � um dist�rbio gen�tico presente desde o nascimento, mas nem sempre � diagnosticada imediatamente. A doen�a causa uma s�rie de comprometimentos f�sicos, cognitivos e neurol�gicos. A Corn�lia de Lange afeta igualmente ambos os sexos e � notada em todas as ra�as e origens �tnicas e sua ocorr�ncia estimada � de um caso para cada 50 mil nascimentos.
� importante ressaltar que apesar da diferen�a nos mecanismos gen�ticos entre a neurofibromatose do tipo 1 e a S�ndrome Corn�lia de Lange, os pais das crian�as com NF1 v�o perceber a semelhan�a entre os problemas cognitivos nas duas doen�as, as dificuldades familiares para obterem informa��o adequada e assist�ncia m�dica e jur�dica.
Servi�o
Eu, Joaninha, e a S�ndrome de Corn�lia de Lange
Comunica��o de Fato Editora
R$ 45
* Estagi�ria sob supervis�o da subeditora Ellen Cristie.