A hemofilia � uma doen�a hemorr�gica ligada ao cromossomo X, embora possa ser adquirida em algumas situa��es. A maioria dos casos � heredit�ria e decorrente de muta��es nos genes que codificam os fatores VIII (hemofilia A) e IX (hemofilia B) da coagula��o.
A professora titular da Faculdade de Medicina da UFMG e consultora do Minist�rio da Sa�de para o Programa de Hemofilia, Suely Meireles Rezende, explica que o dia 4 de janeiro tem como principal objetivo conscientizar a sociedade e os profissionais da sa�de sobre a import�ncia da identifica��o da doen�a e do tratamento precoce adequado para que as pessoas com hemofilia n�o desenvolvam complica��es.
A hemofilia, quando descoberta logo em suas primeiras manifesta��es, pode ser tratada de forma eficiente e gratuita pelo Sistema �nico de Sa�de (SUS). Desde 2011, houve um avan�o no tratamento da doen�a no Brasil.
Atualmente, pessoas com hemofilia grave fazem tratamento de profilaxia contra as hemorragias, que � totalmente financiado pelo Programa Nacional de Coagulopatias Heredit�rias do Minist�rio da Sa�de. Esse tratamento permite a pessoa com hemofilia se tratar em casa com o uso de medicamentos que rep�e o Fator VIII ou IX deficiente para que n�o ocorram ou reduzam situa��es de hemorragia.
A professora Suely revela que a hemofilia � uma doen�a rara (no Brasil, s�o cerca 14 mil pessoas) e, por isso mesmo, pouco conhecida da popula��o e muitas vezes n�o identificada por familiares e profissionais de sa�de.
A hemofilia pode ser leve, moderada ou grave e, dependendo da gravidade, pode causar hemorragias espont�neas internas com consequ�ncias graves, como hemorragias nas articula��es. Quando essas s�o frequentes, podem deixar o doente impossibilitado de se locomover ou realizar suas atividades f�sicas sozinho, al�m de causar uma defici�ncia f�sica permanente.
A m�dica acrescenta que a maior parte dos casos de hemofilia s�o familiares, mas em cerca de 30% podem surgir de forma espor�dica em uma fam�lia sem relato anterior da doen�a. Por isso, a hemofilia se manifesta praticamente em homens, sendo transmitida pelas m�es portadoras.
“Como nem todos os casos s�o heredit�rios, � importante ficar atento a alguns sinais da hemofilia, especialmente em crian�as. Logo que elas come�am a engatinhar e andar, podem surgir v�rias manchas roxas e incha�os nas articula��es. S�o alguns dos sinais da doen�a”, explica a professora da Faculdade de Medicina.
Para o diagn�stico da hemofilia deve-se realizar os exames de rotina da coagula��o em laborat�rios de an�lise cl�nica. A suspeita ocorre quando o tempo de tromboplastina parcial ativado (TTPa) est� prolongado e os demais testes est�o normais. Para se confirmar se a hemofilia � A ou B, deve pedir a dosagem dos fatores VIII e IX da coagula��o.
A professora Suely comemora os constantes avan�os no tratamento das pessoas com hemofilia em todo o mundo. De acordo com ela, a terapia g�nica est� evoluindo e ela acredita que em breve a hemofilia deixar� de ser uma doen�a incur�vel para ser cur�vel. “Temos vistos novos medicamentos e tratamentos que mostram a possibilidade da cura da hemofilia”, acrescenta com otimismo.
*Estagi�ria sob supervis�o da editora Teresa Caram