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Estado de Minas GERAL

Distrofia de Duchenne: diagn�stico precoce permite melhor qualidade de vida


postado em 28/02/2019 12:18

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) � uma das milhares de doen�as raras que existem no mundo, sendo que a estimativa � de seis a oito mil tipos. De origem gen�tica, ela afeta principalmente meninos e � a distrofia muscular mais frequente na inf�ncia. O desafio � o diagn�stico precoce. Sem ele. h� retardamento da melhora na qualidade de vida do paciente.

Murilo Pescatori recebeu o diagn�stico por volta dos sete anos de idade, mas os sintomas come�aram a aparecer mais cedo, algo comum na DMD. Mesmo assim, a dificuldade de identifica��o ocorre porque os sinais podem ser vistos como normais da fase de desenvolvimento da crian�a.

"Ele sempre foi muito esperto, mas ca�a muito. Nas aulas de nata��o, a professora achava estranho que ele colocava muito a ponta do p� no ch�o. Quando foi para a escolinha, com dois anos e meio, ele fazia os circuitos normalmente, mas com o decorrer do tempo, a professora percebeu que ele tinha certa dificuldade para levantar, pular. Fazia tudo, mas n�o era como os outros meninos. Eu tamb�m achava a panturrilha dele desenvolvida demais", conta Isabel Cristina Pescatori, m�e do jovem, agora com 19 anos.

A partir desses ind�cios, ela foi com o filho ao ortopedista, que pediu para ela esperar mais um tempo. Depois de seis meses, Isabel consultou outro especialista e depois mais outros, uma "peregrina��o" conforme ela descreve.

"Nenhum m�dico conhecia, ortopedista n�o sabia, pedia para fazer uns exames que n�o levavam ao resultado. Passei com ele por dois neurologistas e nem eles conseguiram descobrir. At� que um neurologista pediu exames de sangue e veio o diagn�stico. Depois disso, conseguimos o tratamento de melhora de qualidade de vida", diz Isabel.

A pediatra Ana L�cia Langer, presidente da Associa��o Paulista de Distrofia Muscular, ressalta a import�ncia dos professores no diagn�stico precoce da doen�a. "Professor deve avaliar a corrida do menino, pois existe uma diferen�a sutil. Quando ele come�ar a usar tesoura, notar que, em vez de fazer um corte, o papel dobra. Quando desenha, normalmente o tra�o � mais leve", pontua. "Isoladamente, nada vale, mas se for somar evid�ncias, tem alguns ind�cios."

Hoje, Murilo leva uma vida normal. "Me adaptei bem a tomar v�rios rem�dios, fazer tratamento. N�o foi uma diferen�a que impactou minha vida, mesmo quando fui para a cadeira de rodas", afirma. Ele recebeu todo o apoio e respeito da fam�lia e dos amigos. A dificuldade que ele aponta � de acessibilidade. "N�o tem e quando tem est� quebrado", diz.

O que � distrofia muscular de Duchenne?

A DMD � uma doen�a heredit�ria e degenerativa causada por uma muta��o gen�tica no cromossomo X. Geralmente, as mulheres s�o portadoras do defeito gen�tico e n�o apresentam sintomas, mas em 30% dos casos, a m�e n�o � portadora e o problema ocorre naturalmente na crian�a.

A muta��o impede a forma��o da distrofina, prote�na fundamental para manter a integridade da fibra muscular, conforme explica o neurologista infantil Marco Ant�nio de Albuquerque. "Se voc� n�o tem essa distrofina, a fibra se rompe e vai perder sua fun��o", explica. Com isso, a pessoa pode apresentar fraqueza e perda gradativa das fun��es musculares, incluindo a musculatura pulmonar e card�aca.

Albuquerque, que � respons�vel pelo atendimento de pacientes com distrofia de Duchenne no Hospital das Cl�nicas (HC) de S�o Paulo, diz que, na �ltima d�cada, importantes avan�os permitiram entender melhor a doen�a e criar estrat�gias de tratamento, mas ainda se observa que a idade do diagn�stico permanece a mesma.

"Estudos mostram que a m�dia de diagn�stico nos diferentes pa�ses varia de quatro a cinco anos. Isso j� � tarde, quando os primeiros sintomas ocorrem muitas vezes j� no nascimento. Tem sempre um atraso de dois anos no diagn�stico. No HC, a m�dia � de sete anos", comenta o neurologista.

Sintomas e diagn�stico

Albuquerque aponta sinais b�sicos que podem indicar a doen�a: atraso no desenvolvimento motor, n�o andar entre 16 e 18 meses, atraso da fala e hipertrofia de panturrilha. Neste �ltimo caso, embora possa aparecer em outras distrofias, na DMD � mais frequente. O aumento dessa parte do corpo ocorre devido a uma infiltra��o de gordura nos m�sculos que est�o com fibras rompidas.

Outra indica��o que pode ser verificada em casa, na escola ou no consult�rio � o sinal de Gowers, manobra em que a crian�a usa as m�os para "escalar" o pr�prio corpo a partir de uma posi��o agachada, porque n�o tem for�a muscular no quadril e nas coxas.

Al�m dos sinais cl�nicos, � importante solicitar um exame de sangue para analisar os n�veis de CK, enzima que � liberada no sangue quando os m�sculos est�o danificados. Taxas extremamente altas, acima de dois mil, indicam distrofia.

Desafios

"H� um medo, uma desestrutura��o por conta do que vai acontecer depois. Por ser uma doen�a degenerativa, a cada fase surge uma situa��o nova, uma dificuldade nova, (a pessoa) vai passando por perdas", diz Maria Clara Migowski, integrante do conselho administrativo da Alian�a Distrofia Brasil e presidente da Associa��o Carioca de Distrofia Muscular.

� assim que ela descreve as primeiras dificuldades para pacientes e fam�lias que se deparam com um diagn�stico de distrofia de Duchenne. Outro problema � a necessidade de tratamento inter e multidisciplinar, pois, segundo ela, a maioria dos Estados brasileiros n�o oferece os tratamentos.

"�s vezes, a fam�lia fica a semana inteira indo cada dia numa terapia diferente. Agora, est�o surgindo novas tecnologias que d�o sobrevida, mas vem um novo problema que � o acesso. Os medicamentos e equipamentos n�o s�o baratos, e o objetivo de todos n�s, familiares e associa��o, � que essas tecnologias sejam incorporadas ao SUS, que se consiga acesso mais f�cil", afirma Maria Clara.

Murilo, por exemplo, precisa de fisioterapia, hidroterapia, aparelhos ortod�nticos e exerc�cios para o pulm�o, al�m dos medicamentos que retardam a progress�o da doen�a. Segundo a m�e dele, todos os servi�os s�o pagos.

Diagn�stico precoce

As doen�as raras podem afetar diferentes partes do corpo e alterar diversos sistemas. Por isso, a endocrinologista Erika Bezerra Parente, presidente da Comiss�o de Campanhas em Endocrinologia da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM), ressalta a campanha da institui��o neste 28 de fevereiro, que celebra o Dia Mundial de Doen�as Raras.

"S�o doen�as graves, boa parte delas levam ao �bito precoce, mas que t�m tratamento. Por isso a gente faz o alerta da import�ncia do diagn�stico precoce e, para quem j� identificou, procurar m�dicos espec�ficos, porque, �s vezes, tratam com n�o especialistas", diz.

No caso da distrofia de Duchenne, a m�dica explica que doen�as musculares t�m risco aumentado de diabete pelo fato de a musculatura n�o ser saud�vel para capta��o de glicose no sangue. Assim, um acompanhamento com endocrinologista tamb�m se faz necess�rio.


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