Teste gen�tico para doen�as raras em rec�m-nascidos avan�a no Brasil

A rela��es-p�blicas B�rbara Mazoni, de 28 anos, amamenta Rafael, de 6 meses, a cada tr�s horas. A rotina � a mesma de qualquer beb�, a n�o ser por um detalhe: Rafael tem risco alto de desenvolver uma doen�a que inibe a libera��o de glicose pelo corpo, de modo que o cuidado com sua alimenta��o � mais rigoroso. Quem olha para ele, gordinho e esperto, nem imagina. B�rbara s� sabe porque submeteu Rafael a um teste gen�tico logo que ele nasceu.

A ades�o a testes gen�ticos em rec�m-nascidos sem sintomas cresce no Brasil. Exames desse tipo podem ser feitos nos primeiros dias de vida do beb�, com o tradicional teste do pezinho, e avaliam, em alguns casos, o risco de ele ter problemas de sa�de nos pr�ximos anos. Em outros, detectam condi��es de sa�de j� existentes, mas invis�veis a pais e m�dicos.

Rafael nasceu no tempo certo, cheio de sa�de. Mesmo assim, B�rbara optou pelo mapeamento - e o exame detectou uma altera��o gen�tica. "Deu risco de glicogenose hep�tica. Nunca descobrir�amos se n�o fosse pelo teste." Rara, a glicogenose hep�tica pode causar hipoglicemia (baixo teor de a��car no sangue) e afetar o desenvolvimento neurol�gico do beb�.

"A orienta��o � n�o desmamar na madrugada, tentar fazer com que se alimente de tr�s em tr�s horas." Ap�s o resultado, a m�e levou o pequeno para fazer uma bateria de exames complementares, como de glicose e at� ultrassom. "Foi melhor ter a not�cia agora porque eu ficaria desesperada se ele come�asse a ter manifesta��es cl�nicas e eu n�o soubesse o que era."

A indica��o desses exames n�o � um consenso. Afinal, � melhor conhecer ou n�o os riscos de doen�as em crian�as que nasceram saud�veis? Se, por um lado, os resultados permitem saber as probabilidades e tomar medidas de preven��o, por outro o receio � causar ansiedade desnecess�ria nos casais.

"O teste do pezinho tradicional � �timo e j� salvou muita gente, mas tem limita��es importantes. Hoje, no Brasil, s� se faz teste para seis doen�as, e um exame ampliado, que � particular, chega a 38", diz David Schlesinger, diretor do Mendelics, laborat�rio que lan�ou em 2018 o Primeiro Dia, o exame que Rafael fez. "Focamos somente nas doen�as que s�o absolutamente trat�veis e graves. N�o estamos dizendo cor de olho azul ou verde ou doen�a de Alzheimer quando tiver 80 anos."

O teste da Mendelics analisa 287 genes ligados a 150 doen�as graves e raras, entre elas hemofilia e um tipo de c�ncer ocular que acomete crian�as. Todas, segundo Schlesinger, podem se manifestar ainda na inf�ncia. Nas m�os dos pais, o resultado n�o � um diagn�stico. O exame pode indicar alto risco para determinado problema de sa�de. A partir disso, os casais devem procurar especialistas para monitorar o quadro e propor medidas para prevenir ou contornar sintomas, caso eles apare�am.

DNA

Diferentemente do teste do pezinho, a amostra de DNA � coletada da bochecha do beb�. Ainda pouco conhecido no Brasil, o exame foi adotado primeiro por uma maternidade em Belo Horizonte, o Mater Dei, em setembro de 2017. Patologista cl�nica do Mater Dei, Fl�via Cerqueira diz que foram feitos cerca de 400 exames. "J� tivemos resultados que podemos dizer que salvaram vidas." Um deles, conta, se refere a uma crian�a diagnosticada com a doen�a de Wilson, em que h� ac�mulo de cobre no organismo, comprometendo �rg�os vitais.

Maternidades de S�o Paulo, como o Hospital S�o Luiz, tamb�m j� sugerem o exame a alguns casais. "Do ponto de vista epidemiol�gico, s�o patologias raras, mas, quando voc� v� pelo ponto de vista individual, se esse raro for o seu filho, quanto mais cedo for o diagn�stico, mais se ganha na luta contra o tempo", diz Miriam Rika, neonatologista da unidade do S�o Luiz no Itaim. No hospital, o exame � indicado principalmente para beb�s internados na UTI.

O Hospital Pequeno Pr�ncipe, em Curitiba, refer�ncia em doen�as raras, fechou uma parceria com o laborat�rio. L�, por�m, o exame � usado em crian�as que j� apresentam algum sintoma. A ideia � identificar qual muta��o gen�tica est� associada ao problema - e, assim, dar in�cio ao melhor tratamento. Segundo Mara L�cia Santos, neuropediatra da unidade, economiza-se tempo. "Pedia-se um exame para suspeita de uma doen�a e, se n�o era aquela, tinha de fazer outro."

Presidente da Sociedade Brasileira de Gen�tica M�dica, a geneticista Temis Maria Felix diz que o exame n�o substitui o teste do pezinho tradicional. "Ainda n�o h� evid�ncia na literatura de que o (teste) molecular se sobreponha ao convencional, al�m dos custos serem completamente diferentes." O pre�o do Primeiro Dia � de R$ 1.190 - j� o teste do pezinho b�sico � gratuito. Al�m disso, diz Temis, � necess�rio um aconselhamento gen�tico pr�vio. "A pessoa tem de saber o que vai receber."

Para Armando Fonseca, presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo, esses exames, nem sempre conclusivos, podem ser fonte de preocupa��es sem necessidade. "Se fa�o uma varredura ampla gen�tica, vou achar uma s�rie de altera��es que provavelmente nunca v�o se manifestar na vida inteira. O que fa�o com essa informa��o? Se entrego � fam�lia, estou entregando a ang�stia", diz Fonseca, que tamb�m � diretor-presidente do DLE Gen�tica Humana e Doen�as Raras.

SCID e Agama

H� cerca de dois anos, outro exame gen�tico vem sendo incorporado ao teste do pezinho em rec�m-nascidos. O m�todo � o mesmo: uma gotinha de sangue do p� do beb�. O novo mapeamento encontra falhas no sistema imune das crian�as.

O teste para SCID e Agama (siglas para duas imunodefici�ncias) detecta rec�m-nascidos que n�o t�m c�lulas de defesa suficientes e, por isso, correm risco de infec��es. "A utilidade � fazer o diagn�stico precoce e evitar que as infec��es se instalem", diz Ant�nio Condino Neto, assessor t�cnico em Imunologia da Apae-SP.

A Apae tem parcerias com maternidades de todo o Brasil - em S�o Paulo, por exemplo, o Grupo Santa Joana indica o teste, que sai por R$ 200.

Em janeiro do ano passado, 45 crian�as haviam sido triadas; em junho, o n�mero subiu para 92 e, em novembro, para 275 crian�as. Ele ainda n�o est� dispon�vel no sistema p�blico e n�o entrou no rol dos planos. "O que a gente gostaria � que o acesso fosse ampliado tanto no SUS quanto nos planos de sa�de", diz Condino Neto.

O teste tamb�m � realizado pelo DLE Gen�tica Humana e Doen�as Raras, do grupo Pardini. "Trata-se de uma urg�ncia pedi�trica", diz Armando Fonseca, diretor do DLE e presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo.

Sem imunidade

Samuel, de 2 anos, n�o passou por esse exame na maternidade. "Ele nasceu normal, gordinho, e no hospital deram a vacina BCG (tuberculose). Depois de uns dois meses minha mulher viu que estava amarelo, com manchinhas na testa", conta o professor Ricardo Evangelista, de 44 anos. Era uma rea��o � vacina.

Um hemograma detectou o motivo da rea��o. "A m�dica falou: 'Esse menino n�o tem imunidade'", lembra o pai. E o teste gen�tico, enfim, acusou a imunodefici�ncia, dist�rbio raro.

Samuel teve de ficar internado enquanto a fam�lia buscava um doador de medula. Acabaram descobrindo, nos EUA, um tratamento novo, que estimula o corpo a fabricar as c�lulas de defesa. Com m�scara no rosto, o menino viajou com os pais - e deve continuar o acompanhamento, nos pr�ximos anos. Hoje, Samuel est� bem, em casa, e continua sob cuidados. "Se tivesse feito esse teste, n�o daria a vacina. Evitaria muita coisa." As informa��es s�o do jornal O Estado de S. Paulo.