USP vai mapear varia��es gen�ticas e doen�as da popula��o brasileira

Pesquisadores da Universidade de S�o Paulo (USP), em parceria com o Grupo Dasa de laborat�rios, lan�aram nesta ter�a-feira, 10, o primeiro projeto de sequenciamento gen�tico de abrang�ncia nacional do Pa�s.

O objetivo da pesquisa � sequenciar o genoma de 15 mil brasileiros distribu�dos nas 27 unidades da federa��o para, assim, entender melhor de onde vieram nossos ancestrais e quais varia��es gen�ticas est�o ligadas a caracter�sticas da popula��o brasileira, inclusive a doen�as mais prevalentes.

O projeto, batizado de DNA do Brasil, ser� liderado pela pesquisadora Lygia da Veiga Pereira, professora titular de gen�tica da USP. Ela diz que a ideia do estudo surgiu da observa��o da falta de diversidade dos dados gen�micos existentes no mundo.

"Cerca de 80% dos dados dispon�veis s�o de popula��o caucasiana, branca. Essa falta de diversidade tem dois problemas. O primeiro � a quest�o �tica da desigualdade. Para quem estamos desenvolvendo medicina de precis�o se s� est�o sendo considerados alguns grupos populacionais nos estudos?", destaca ela. "O segundo � que perde-se uma oportunidade de fazer descobertas importantes ao n�o estudar popula��es diferentes."

Ser�o sequenciados os genomas dos 15 mil participantes do Estudo Longitudinal de Sa�de do Adulto (Elsa), maior pesquisa epidemiol�gica do Brasil. Os participantes, com idades entre 35 e 74 anos, v�m sendo acompanhados desde 2008 com exames e entrevistas sobre suas condi��es de sa�de e h�bitos.

De acordo com Lygia, � importante que projetos de sequenciamento sejam feitos com amostras representativas e com outros indicadores j� medidos.

"N�o adianta sequenciar qualquer pessoa. � melhor que seja feito o sequenciamento de pessoas j� caracterizadas clinicamente, ou seja, com dados colhidos de indicadores como press�o arterial, glicose, coisas que podem ser relacionadas com os dados gen�micos", explica ela.

Segundo a especialista, conhecer as principais varia��es gen�ticas da popula��o brasileira ajudar� ainda na interpreta��o de testes gen�ticos. "� importante saber quais variantes s�o mais comuns para fazer uma an�lise mais precisa dos testes", diz ela.

Para o diretor m�dico do Grupo Dasa, Gustavo Campana, esses dados podem auxiliar, inclusive, na predi��o de doen�as. "Com os indicadores cl�nicos n�s conseguimos estabelecer um score de risco para determinadas doen�as e condi��es. Quando tivermos uma melhor arquitetura do genoma do brasileiro, poderemos utilizar isso para criar um score de risco polig�nico e, assim, definir os grupos de maior risco e as a��es direcionadas a eles", afirma.

O projeto segue iniciativas similares desenvolvidas restante do mundo. Pa�ses como Inglaterra, Estados Unidos, Cingapura e Coreia do Sul t�m investido no sequenciamento do genoma de parte da sua popula��o justamente para saber as varia��es gen�ticas mais prevalentes.

Na Inglaterra, pioneira do tema, foram sequenciados genomas de 100 mil pessoas. Estados Unidos, China e Coreia do Sul querem chegar � marca de 1 milh�o de sequenciamentos cada.

Investimento

Campana afirma que foram investidos pela Dasa, na primeira fase do projeto, US$ 2,5 milh�es (R$ 10,3 milh�es) entre implanta��o de um laborat�rio de alto processamento e o fornecimento de amostras para os 3 mil sequenciamentos. Os pesquisadores da USP ainda buscam financiamento para os 12 mil sequenciamentos restantes.

A previs�o, segundo Lygia, � que a primeira leva de 3 mil sequenciamentos seja conclu�da at� o fim do primeiro semestre de 2020 e que todo o projeto seja conclu�do em at� dois anos, caso as expectativas de financiamento se concretizem. Os pesquisadores dependem tamb�m do consentimento dos participantes do Elsa em ter seus dados gen�micos analisados. As amostras do DNA j� foram colhidas durante o Elsa.

Os resultados do projeto DNA do Brasil ser�o disponibilizados para uso de qualquer grupo de pesquisa. "Os dados ser�o anonimizados, mas os resultados coletivos ser�o abertos. Quanto mais gente fazendo pesquisa nesse tema, melhor", conclui Lygia.