Semana passada, a Anvisa aprovou a primeira terapia espec�fica para uma doen�a rara, a doen�a de niemann-pick tipos A/B e B. Ela afeta uma em cada 250 mil pessoas e, at� ent�o, s� tinha tratamentos de suporte, sendo progressiva e com alta mortalidade.
Mas o que � doen�a de niemann-pick? � uma doen�a gen�tica rara, que afeta o processamento de gordura (colesterol e outros) no organismo. Nos pacientes com essa doen�a, a elimina��o da gordura ou mesmo seu uso no organismo n�o acontece do jeito certo e essas gorduras e colester�is s�o armazenados no interior de c�lulas que fazem parte de alguns �rg�os importantes (como f�gado e ba�o, podendo chegar ao c�rebro), causando ao paciente uma s�rie de sintomas.
A doen�a de niemann-pick pode ser do tipo A, B ou C. Na doen�a tipo A, o diagn�stico costuma acontecer quando o paciente ainda � beb�, entre os 3 e 6 meses de idade. No tipo B, o diagn�stico � mais tardio, no fim da inf�ncia ou durante a adolesc�ncia, causando graves sintomas. J� o tipo C pode ser diagnosticado em qualquer est�gio da vida.
A causa � uma altera��o no c�digo gen�tico da pessoa, que faz com que o organismo n�o produza uma enzima chamada esfingomielinase, respons�vel pelo processo de digest�o da gordura no interior das c�lulas. Os sintomas s�o variados e amplos, acometendo diferentes sistemas do corpo. Al�m disso, outros fatores influenciam nos sintomas, como a idade e o tipo exato de doen�a de niemann-pick.
Entre os sintomas, destacam-se: incha�o na barriga; aumento de tamanho do f�gado; aumento do ba�o; icter�cia; insufici�ncia hep�tica; problemas pulmonares; atrasos no desenvolvimento; dificuldade de ganho de peso; fraqueza muscular; atrasos na linguagem e dificuldade de coordena��o motora.
Pacientes e familiares que sofrem com os efeitos da doen�a ganharam nova esperan�a para o tratamento dessa enfermidade. A Anvisa acaba de aprovar a primeira medica��o espec�fica para os tipos A/B e B. At� ent�o, o tratamento inclu�a apenas cuidados de suporte e monitoramento para poss�veis complica��es. Por seu car�ter progressivo, as taxas de mortalidade s�o significativas e muitos pacientes n�o chegam � idade adulta. A medica��o aprovada, o Xenpozyme (alfaolipudase), � a �nica espec�fica para a ASMD.
Ela consiste em uma terapia de substitui��o da enzima deficiente por uma esfingomielinase recombinante, produzida por engenharia gen�tica e aplicada por via intravenosa a cada duas semanas. Os estudos mostraram evolu��o no quadro dos pacientes ap�s um ano de tratamento, com redu��o dos volumes do ba�o e f�gado e melhoria dos par�metros respirat�rios e sangu�neos.
O geneticista Roberto Giugliani, da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, liderou o estudo cl�nico no Brasil, que foi um dos pa�ses escolhidos para testar a nova medica��o est� exultante com a libera��o. A medica��o tamb�m j� foi aprovada nos Estados Unidos e pela Uni�o Europeia. � mais um grande avan�o cient�fico que chega para beneficiar pacientes com doen�as raras.