No m�s que marca o Dia Mundial da Doen�a de Fenilceton�ria, 28 de junho, a nutricionista da Associa��o de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) de An�polis (GO), Renata Fran�a Braga, tem o intuito de conscientizar a sociedade sobre a patologia, tamb�m conhecida como PKU. Considerada uma doen�a metab�lica rara com padr�o de heran�a autoss�mico, a fenilceton�ria consiste num defeito metab�lico, gerado da enzima hep�tica fenilalanina hidroxilase, que leva ao ac�mulo do amino�cido fenilalanina (FAL) no sangue e ao aumento da excre��o urin�ria de �cido fenilpir�vico.
A doen�a tamb�m reduz a produ��o de subst�ncias cerebrais e sist�micas importantes. O maior problema do ac�mulo da fenilalanina no sangue � o efeito t�xico que pode causar no c�rebro, capaz de provocar les�es permanentes.
“Logo, � de extrema import�ncia a triagem neonatal, o diagn�stico precoce e o tratamento multidisciplinar para uma melhor qualidade de vida”, afirma Renata. “Uma dieta restrita em fenilalanina, se iniciada cedo, bem mantida, associada ao uso das f�rmulas permite um bom desenvolvimento”, diz.
Conscientizar e alertar a sociedade, trazendo informa��es sobre a fenilceton�ria � fundamental para a comunidade de pacientes como um todo. Assim, conhecer alguns mitos e verdades sobre essa doen�a rara � essencial para que as capacidades e realidades das pessoas com PKU sejam compreendidas.
O rastreamento neonatal � o modo mais eficaz de diagnosticar fenilceton�ria.
Verdade. A coleta de sangue deve ser feita preferencialmente entre 48 horas e cinco dias de vida completos ap�s exposi��o � dieta proteica, ou seja, aleitamento materno. Os rec�m-nascidos com n�veis elevados de fenilalanina s�o encaminhados para avalia��o diagn�stica, conforme recomenda o Programa Nacional de Triagem Neonatal, do Minist�rio da Sa�de. Caso confirmado o diagn�stico de fenilceton�ria, o tratamento deve ser iniciado.
O tratamento consiste somente em uma dieta restrita.
Mito. O tratamento consiste na ado��o de uma dieta com baixo teor em fenilalanina associada ao uso da f�rmula metab�lica e, em alguns casos, tratamento medicamentoso, de acordo com a orienta��o da equipe m�dica e nutricional. O tratamento deve ser seguido rigorosamente e por toda a vida, uma vez que as altera��es nos n�veis de fenilalanina no sangue tamb�m podem gerar danos cerebrais e dificultar a manuten��o do tratamento.
Todas as pessoas com fenilceton�ria t�m defici�ncia intelectual (DI).
Mito. Embora parte dos indiv�duos com fenilceton�ria cl�ssica n�o tratados apresentem defici�ncia intelectual, o tratamento adequado com uma dieta com um baixo teor de fenilalanina associada ao uso de f�rmulas mant�m os n�veis plasm�ticos desse amino�cido na faixa ideal de 2-6 mg/dL at� a adolesc�ncia, o que pode eliminar os efeitos adversos relacionados ao desenvolvimento intelectual. Neste sentido, a combina��o de detec��o precoce ao nascimento e ader�ncia a uma dieta restrita como parte do tratamento pode prevenir os casos de DI em crian�as nascidas com fenilceton�ria.
Mulheres com PKU em idade f�rtil s�o consideradas grupo de risco.
Verdade. O excesso de fenilalanina no c�rebro � t�xico tamb�m para o feto, podendo acarretar microcefalia, defici�ncia intelectual, malforma��o card�aca, altera��es faciais e at� mesmo aborto. Para minimizar a chance de altera��o no desenvolvimento do embri�o, mulheres com PKU devem receber, ap�s a menarca, orienta��o especial quanto aos m�todos anticoncepcionais e ao planejamento da gravidez.
Fenilceton�ria � uma doen�a que n�o tem cura.
Verdade. Importante saber que a fenilceton�ria � uma doen�a cr�nica e n�o tem cura. Isso significa que o tratamento deve ser iniciado o quanto antes e mantido por toda a vida. A assist�ncia nutricional � fundamental para os pacientes e suas respectivas fam�lias nessa longa jornada, pois a lista de alimentos que cont�m o amino�cido fenilalanina (FAL) � longa, como carnes em geral, peixe, frutos do mar, leite e derivados, ovos, gr�os, frutas secas, chocolate, vegetais etc.