O teste do pezinho, realizado pelo Sistema �nico de Sa�de (SUS), ampliar� a detec��o de doen�as raras, passando de 6 para 14 tipos, sendo escalonada pelo Minist�rio da Sa�de. S� dependede da san��o do presidente da Rep�blica. O Projeto de Lei (PL) 5.043/2020 foi aprovado pelo Senado no fim de abril.
Cerca de 13 milh�es de brasileiros sofrem com algum tipo de doen�a rara, sendo que desse total, 75% s�o crian�as e 30% n�o chegam aos cinco anos. A Organiza��o Mundial da Sa�de (OMS) reonhece doen�as raras, aquelas que afetam menos de cinco pessoas a cada 10 mil indiv�duos. Existem, aproximadamente, sete mil tipos e muitas s�o endocrinol�gicas, com 80% delas decorrentes de fatores gen�ticos e as demais oriundas de causas ambientais, infecciosas e imunol�gicas, entre outras.
Exame feito a partir de sangue coletado do calcanhar do beb� e que permite identificar doen�as graves, atualmente, o teste do pezinho no Sistema �nico de Sa�de (SUS) engloba seis doen�as: hipotireoidismo cong�nito, quando a gl�ndula tireoide do rec�m-nascido n�o � capaz de produzir quantidades adequadas de horm�nios. A fenilceton�ria, doen�a do metabolismo, hemoglobinopatias (doen�as que afetam o sangue – tra�o falc�mico e doen�a falciforme), anemia falciforme; fibrose c�stica (tamb�m conhecida como mucoviscidose), hiperplasia adrenal cong�nita gen�tico, que afeta as gl�ndulas suprarrenais, localizadas pr�ximas aos rins, e defici�ncia de biotinidase, uma doen�a metab�lica heredit�ria.
Com a mudan�a prevista no projeto, o exame detectar� mais outros oito tipos de doen�as. Na primeira etapa, est� prevista a inclus�o do teste para as patologias relacionadas ao excesso de fenilalanina e de doen�as relacionadas � hemoglobina (hemoglobinopatias), incluindo os diagn�sticos para toxoplasmose cong�nita.
Na segunda etapa, acrescentariam as testagens para galactosemias, aminoacidopatias, dist�rbios do ciclo da ureia, e dist�rbios da beta oxida��o dos �cidos graxos (defici�ncia para transformar certos tipos de gorduras em energia). Na sequ�ncia, detec��o das doen�as lisoss�micas (que afetam o funcionamento celular). Posteriormente, seriam inclu�dos os exames para imunodefici�ncias prim�rias (problemas gen�ticos no sistema imunol�gico). E por fim, os testes para atrofia muscular espinhal (degenera��o e perda de neur�nios da medula da espinha e do tronco cerebral, resultando em fraqueza muscular progressiva e atrofia).
Fl�via Coimbra Pontes, vice-presidente da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (Regional Minas Gerais - SBEM-MG), explica que a detec��o precoce dessas doen�as impedem que ocorram grandes atrasos de desenvolvimento neurol�gico, motores e f�sicos. A coleta e teste devem ser feitos entre o 3º e 5º dias de vida do beb�.
O problema � que por se tratar de doen�as raras, s�o pouco conhecidas at� mesmo no meio m�dico, e de dif�cil diagn�stico, que podem levar de cinco a 10 anos de atraso, explica a vice-presidente da SBEM, dificultando ou at� mesmo impossibilitando o tratamento.
Fl�via exemplifica os casos de hipotireoidismo cong�nito que, se n�o detectado preocemente e o tratamento n�o se iniciar em dois anos de vida, pode levar a retardo mental irrevers�vel. "A implementa��o do teste conseguiu praticamente resolver essa incid�ncia, que � de um para cada 5 mil nascidos vivos."
A m�dica lembra que o teste, que j� � gratuito em todo o pa�s, dever� incorpor� esses novos diagn�sticos como direito a todas as crian�as nascidas em territ�rio nacional. Alguns hospitais da rede privada j� oferecem o que chamam de "teste ampliado." "� de f�cil coleta, apenas uma gotinha em um peda�o de papel, n�o precisa de veia, transportar sangue para laborat�rio e est� dispon�vel em todo o Brasil."
O Programa Nacional de Triagem Neonatal - PNTN, criado em 6 de junho de 2001, � considerado um programa de grande import�ncia nacional e de sucesso no Sistema �nico de Sa�de por contemplar os princ�pios e diretrizes fundamentais do SUS.
Est� implantado em todos os estados brasileiros, sendo coordenado pelas Secretarias de Estado da Sa�de e operacionalizado pelas Secretarias Municipais de Sa�de. Privilegia os princ�pios da universalidade, equidade, integralidade, preserva��o da autonomia e igualdade da aten��o � sa�de.
Atualmente, o teste do pezinho feito pelo Sistema �nico de Sa�de (SUS) visa detectar seis doen�as:
Fenilceton�ria – provoca comprometimento do desenvolvimento neuronal
Hipotireoidismo cong�nito – altera��o na tireoide que pode interferir no desenvolvimento e provocar retardo mental
Anemia falciforme – altera��o nas c�lulas vermelhas do sangue que reduz a capacidade de transportar oxig�nio
Hiperplasia adrenal cong�nita – provoca defici�ncia hormonal levando a crescimento excessivo, puberdade precoce ou outros problemas f�sicos
Fibrose c�stica – provoca produ��o excessiva de muco, comprometendo o sistema respirat�rio e afetando o p�ncreas; e
Defici�ncia de biotinidase – provoca a incapacidade de o organismo reciclar a biotina (vitamina B7), levando a convuls�es, falta de coordena��o motora e atraso no desenvolvimento.
Fonte: Ag�ncia Senado