O youtuber Felipe Neto anunciou recentemente que � portador de uma doen�a chamada hemocromatose incompleta heterozig�tica. Isso voc� provavelmente j� sabe. Mas, afinal, do que se trata essa patologia cl�nica?
A hemocromatose � caracterizada pelo ac�mulo de ferro no organismo. Esse ac�mulo acontece gradativamente, durante toda a vida, e pode acometer v�rios �rg�os, como cora��o, f�gado e p�ncreas.
"O tipo cl�ssico da doen�a, conhecido como hemocromatose tipo 1, � uma doen�a gen�tica heredit�ria causada por muta��es no gene HFE, que cont�m informa��es para a produ��o de uma prote�na que atua no controle dos n�veis de ferro no organismo. Pessoas afetadas pela doen�a t�m disfun��o nessa prote�na e acabam absorvendo mais ferro que o necess�rio.”
"O tipo cl�ssico da doen�a, conhecido como hemocromatose tipo 1, � uma doen�a gen�tica heredit�ria causada por muta��es no gene HFE, que cont�m informa��es para a produ��o de uma prote�na que atua no controle dos n�veis de ferro no organismo. Pessoas afetadas pela doen�a t�m disfun��o nessa prote�na e acabam absorvendo mais ferro que o necess�rio.”
� o que explica David Schlesinger, m�dico geneticista e CEO do laborat�rio Mendelics. De acordo com ele, essa doen�a tem um padr�o de heran�a autoss�mico recessivo. Isso significa que � necess�rio que o paciente herde c�pias alteradas do gene da m�e e do pai para desenvolver o quadro cl�ssico.
J� em casos de hemocromatose incompleta heterozig�tica, como o de Felipe Neto, o paciente tem apenas uma c�pia alterada, herdada do pai ou da m�e, e apresenta quadros mais leves da doen�a, podendo at� n�o apresentar sintoma.
J� em casos de hemocromatose incompleta heterozig�tica, como o de Felipe Neto, o paciente tem apenas uma c�pia alterada, herdada do pai ou da m�e, e apresenta quadros mais leves da doen�a, podendo at� n�o apresentar sintoma.
“Essa doen�a gen�tica, esse gene, tem uma penetr�ncia baixa, chamada de penetr�ncia baixa incompleta. Ent�o, mesmo presente em homozigose – constitui��o de cromossomos id�nticos, ou seja, ambos portadores –, a doen�a pode n�o se manifestar. Raramente, em pacientes que tem a doen�a em heterozigose – com genes distintos, como o caso do youtuber –, em um s� cromossomo, vai ter a manifesta��o da doen�a, o que refor�a que h� outros fatores envolvidos, como cl�nicos e gen�ticos”, pondera Cl�udia Maria Franco Ribeiro, m�dica hematologista do Grupo Oncocl�nicas.
Al�m disso, segundo ela, a hemacromatose pode, ainda, ser secund�ria a outras patologias hep�ticas, como hepatite B e C, hepatopatia alc�olica, hematose, s�ndrome hipermetab�lica e excesso de transfus�o sangu�nea.
UMA DOEN�A SILENCIOSA
Independentemente de a doen�a se manifestar, sua sintomatologia costuma ser bem silenciosa, o que tende a levar a uma progress�o lenta, mas impercept�vel, seguindo sem diagn�stico por muito tempo, caso n�o haja acompanhamento m�dico precoce.
“� comum acontecer a manifesta��o nos homens ap�s os 40 anos, e nas mulheres mais tarde ainda, por causa do ciclo menstrual, porque h� perda de ferro regularmente, e outras condi��es como parto. Na medida que ocorre a sobrecarga de ferro, pode haver complica��es.”
“� comum acontecer a manifesta��o nos homens ap�s os 40 anos, e nas mulheres mais tarde ainda, por causa do ciclo menstrual, porque h� perda de ferro regularmente, e outras condi��es como parto. Na medida que ocorre a sobrecarga de ferro, pode haver complica��es.”
“Isso porque esse ferro pode ir para o f�gado, cora��o e p�ncreas. Ent�o, pode levar a doen�a hep�tica, pode evoluir para um quadro de cirrose, pode haver pigmenta��o amarronzada da pele, principalmente nas pernas, e, tamb�m, levar a diabetes por causa do p�ncreas. Antes, ela, inclusive, era conhecida como diabetes bronzeada. Ainda, ela pode causar dor nas articula��es, impot�ncia e altera��o card�aca, levando, em alguns casos, a cardiopatia”, comenta Cl�udia Maria Ribeiro.
V�rias medidas podem ser tomadas, desde uma dieta controlada, com pouca ingest�o de alimentos ricos em ferro, como carnes e gr�os, at� o uso de medicamentos e sangria, que funciona como uma doa��o de sangue, mas esse sangue � descartado. Pacientes com casos mais graves, que j� desenvolveram outras complica��es, como diabetes e cirrose, precisam de tratamentos espec�ficos para cuidar desses outros problemas.
David Schlesinger, m�dico geneticista e CEO do laborat�rio Mendelics
Al�m de silenciosa, alguns sintomas iniciais tendem a ser ignorados por grande parte dos pacientes, haja vista a semelhan�a com outras patologias ou rotina. Por isso, o diagn�stico tardio pode ser recorrente e influenciar na frequ�ncia de danos irrevers�veis.
“Pacientes com hemocromatose podem apresentar fadiga e cansa�o como primeiros sintomas. Por�m, muitas vezes esses sinais passam despercebidos e a doen�a s� � descoberta quando come�a a afetar algum �rg�o, como o f�gado, causando cirrose, ou o p�ncreas, causando diabetes.”
“Pacientes com hemocromatose podem apresentar fadiga e cansa�o como primeiros sintomas. Por�m, muitas vezes esses sinais passam despercebidos e a doen�a s� � descoberta quando come�a a afetar algum �rg�o, como o f�gado, causando cirrose, ou o p�ncreas, causando diabetes.”
“O diagn�stico precoce da hemocromatose s� � poss�vel com o monitoramento dos n�veis de ferro no organismo, por meio de check ups regulares, assim como � feito o monitoramento das taxas de colesterol e triglic�rides. E o reconhecimento da doen�a o quanto antes � sempre interessante, pois permite que o tratamento seja iniciado o mais cedo poss�vel e evita as consequ�ncias mais graves da doen�a. Isso vale para qualquer doen�a”, pondera David Schlesinger.
Mas, como � poss�vel saber se h� a presen�a da doen�a com a dosagem de ferro? Segundo o geneticista, a dosagem de ferritina, um exame bioqu�mico que mede a concentra��o de ferro dispon�vel no organismo, pode ajudar, pois, caso sejam detectados n�veis altos de ferritina, outros exames podem ser feitos para confirmar o diagn�stico.
“O teste gen�tico pode ser feito com esse prop�sito e traz informa��es mais precisas sobre o quadro do paciente, pois identifica quais muta��es est�o causando a doen�a. Essa informa��o � importante, pois muta��es diferentes causam quadros com diferentes severidades”, afirma.
“O teste gen�tico pode ser feito com esse prop�sito e traz informa��es mais precisas sobre o quadro do paciente, pois identifica quais muta��es est�o causando a doen�a. Essa informa��o � importante, pois muta��es diferentes causam quadros com diferentes severidades”, afirma.
Cl�udia Maria Ribeiro, nesse cen�rio, alerta que nem sempre a altera��o no exame de ferritina ir� ser ind�cio da doen�a. Ou seja, nada de p�nico. “H� muitos outros fatores que desequelibram o ferro no organismo, entre eles, qualquer doen�a inflamat�ria e infecciosa, porque a ferritina � uma prote�na de fase aguda. Ent�o, qualquer doen�a aguda vai elevar a ferritina. Por isso, quando houver altera��o, procure um m�dico”, recomenda.
TRATAMENTO
Por se tratar de uma doen�a gen�tica, n�o � poss�vel prevenir a hemocromatose heredit�ria, mas � poss�vel ter um diagn�stico precoce e controlar a doen�a para evitar os sintomas. Pessoas diagnosticadas com a patologia podem controlar os n�veis de ferro com doa��es frequentes de sangue, por exemplo.
Ao manter os n�veis de ferro dentro de um intervalo saud�vel, sendo por dieta, terapias medicamentosas ou sangria, o paciente n�o desenvolve os sintomas e tem uma vida normal.
Ao manter os n�veis de ferro dentro de um intervalo saud�vel, sendo por dieta, terapias medicamentosas ou sangria, o paciente n�o desenvolve os sintomas e tem uma vida normal.
Por�m, o tratamento vai depender da severidade de cada caso. O objetivo � baixar os n�veis de ferro e controlar para que eles permane�am dentro de intervalos saud�veis.
“Para isso, v�rias medidas podem ser tomadas, desde uma dieta controlada, com pouca ingest�o de alimentos ricos em ferro, como carnes e gr�os, at� o uso de medicamentos e sangria, que funciona como uma doa��o de sangue, mas esse sangue � descartado. Pacientes com casos mais graves, que j� desenvolveram outras complica��es, como diabetes e cirrose, precisam de tratamentos espec�ficos para cuidar desses outros problemas”, explica David Schlesinger.
“Para isso, v�rias medidas podem ser tomadas, desde uma dieta controlada, com pouca ingest�o de alimentos ricos em ferro, como carnes e gr�os, at� o uso de medicamentos e sangria, que funciona como uma doa��o de sangue, mas esse sangue � descartado. Pacientes com casos mais graves, que j� desenvolveram outras complica��es, como diabetes e cirrose, precisam de tratamentos espec�ficos para cuidar desses outros problemas”, explica David Schlesinger.
*Estagi�ria sob a supervis�o da editora Teresa Caram