Defici�ncia de fosfato no organismo

Ao pensar em corpo humano, � comum imaginarmos o esqueleto repleto de ossos. E eles n�o s�o apenas parte de uma estrutura. Eles s�o tecidos vivos essenciais para o indiv�duo, uma vez que atuam na movimenta��o, sustenta��o e prote��o dos �rg�os vitais.

Justamente por isso, doen�as que afetam os ossos, como � o caso do raquitismo hipofosfat�mico ligado ao cromossomo X (XLH), podem ter um impacto consider�vel na sa�de e qualidade de vida do paciente.

E um termo simples tem muito a ver com a patologia: defici�ncia de fosfato. Nomenclatura simples, mas com funcionamento complexo e influ�ncia direta da gen�tica ou, em outros termos, hereditariedade. “Nasci em Santos, em 1996, um ano depois descobrimos a doen�a”, relata Jennyfer Marques Parinos, de 25 anos, hoje atleta da Sele��o Brasileira Paral�mpica de t�nis de mesa.

Mas, do que se trata a doen�a? De acordo com a endocrinologista pedi�trica Renata Lago, o raquitismo hipofosfat�mico ligado ao cromossomo X � uma doen�a heredit�ria por meio do cromossomo X que causa aumento do horm�nio fosfat�rico (FGF-23).

Desse modo, h� uma perda anormal de f�sforo pelos rins, gerando queda nos n�veis sangu�neos de f�sforo e impedindo a mineraliza��o adequada dos ossos, provocando hipomineraliza��o �ssea.

Assim, o corpo sofre com consequ�ncias diretas na manuten��o da integridade e fun��o de sustenta��o do esqueleto. “O sintoma mais precoce � o arqueamento dos f�mures. Isso gera dores �sseas, dificuldade de deambula��o, dor e baixa estatura incapacitante.

Podem acontecer fraturas, pseudofraturas e calcifica��es extra�sseas que complicam o quadro cl�nico, com diminui��o significativa da qualidade de vida. H� tamb�m uma chance aumentada de doen�as dent�rias, o que pode contribuir para a baixa qualidade de vida”, diz.

Jennyfer Marques Parinos lembra que o primeiro sinal da doen�a foi logo nos primeiros anos de vida, assim que aprendeu a andar. “Minhas pernas arquearam e no come�o do tratamento com a reposi��o de c�lcio e f�sforo eu sentia desconfortos na barriga e o gosto era muito ruim. Como sempre fui t�mida, sentia um pouco de vergonha na inf�ncia, mas nada que me limitava de me relacionar com os amigos. At� hoje tenho as pernas arqueadas”, afirma.

Por�m, na �poca, antes de saber o que a afligia, a “peregrina��o” de m�dico em m�dico durou certo tempo. “Quando comecei a tentar andar, com um ano e meio, minha m�e dizia que eu colocava a m�o nos joelhos e sentia dor, e mancava.

Ent�o, ela come�ou a me levar nos ortopedistas pra ver se descobriam o que eu tinha. No total, foram 19 ortopedistas e nenhum descobria. At� que um dia uma amiga da minha m�e a aconselhou a me levar na Santa Casa de S�o Paulo. Fomos no dia seguinte.”

L�, descobriram que ela tinha raquitismo hipofosfat�mico ligado ao cromossomo X. Segundo Renata Lago, esse � um problema relacionado �s pr�prias caracter�sticas da doen�a, o que � comum tamb�m em outras enfermidades �sseas metab�licas. “As hipofosfatemias podem ser confundidas com outras doen�as. Quando o paciente apresenta s� afastamento dos joelhos, tamb�m conhecido como geno varo, � preciso tomar cuidado com o diagn�stico”, alerta.

A especialista explica que a suspeita diagn�stica � feita pela detec��o do arqueamento dos f�mures. Os primeiros exames s�o de dosagem de f�sforo no sangue, que se apresenta com n�veis baixos, e na urina – n�veis altos –, juntamente com radiografias, nas quais s�o vistas altera��es sugestivas. O diagn�stico precoce � fundamental para iniciar o tratamento mais cedo, o que pode evitar o arqueamento femural e demais consequ�ncias.

A partir da constata��o da doen�a, o tratamento pode ser aplicado. “A terapia convencional � feita com reposi��o de f�sforo por via oral e an�logos da vitamina D para potencializar a absor��o intestinal do f�sforo administrado por via oral.

Atualmente, foi incorporado ao SUS tamb�m um tratamento mais eficaz, com uma subst�ncia que bloqueia a a��o do horm�nio fosfat�rico, o burosumabe. O tratamento deve ser multidisciplinar, com endocrinologista, fisioterapeuta, fisiatra, dentista, entre outros”, aponta a endocrinologista pedi�trica.

O raquitismo hipofosfat�mico ligado ao cromossomo X tem preval�ncia aproximada entre um e nove casos para cada um milh�o de pessoas.

Com o tratamento precoce, as limita��es s�o poucas. � vida quase normal, a n�o ser pelos medicamentos e cuidados para com a terapia. “At� os meus 16 anos, fiz o tratamento convencional, tomava 15 comprimidos ao dia para repor o f�sforo e o c�lcio. Hoje, no entanto, fa�o o tratamento apenas com o Crysvita (burosumabe). E os resultados s�o �timos, n�o sinto mais dores, n�o sinto tanta fadiga quanto antes e me sinto muito melhor”, afirma Jennyfer Parinos.

Al�m disso, ela destaca que, mesmo com a sua diferen�a, ela se aceita e se ama. A m�e tem papel importante nisso. “Minha m�e sempre pegou no meu p� para tomar os rem�dios, desde que comecei o tratamento, at� o final. Tamb�m aos 11 anos fiz uma cirurgia pra tentar uma corre��o, mas foi sem sucesso. Tive que tomar tamb�m horm�nio de crescimento por um tempo, o que me ajudou muito. E apesar de ter ainda as pernas arqueadas, me amo e me aceito do jeitinho que sou e tenho muito orgulho de tudo o que conquistei at� aqui.”

Hoje, a jovem destaca que n�o sente limita��o e/ou interfer�ncia de sua condi��o nas competi��es e nem mesmo no p�s-treino. “Nunca me afetou no desempenho, pois compito com meninas com defici�ncias funcionais parecidas com a minha. Afetava apenas no p�s-treino, quando sentia muitas dores, mas depois do Crysvita n�o sinto mais isso.”

Nesse cen�rio, Renata Lago destaca, mais uma vez, a import�ncia do tratamento precoce, assim como Jennyfer teve acesso. E ressalta a necessidade do entendimento m�dico acerca do tema. “Por ser uma doen�a rara, � importante que os profissionais de sa�de que est�o nas unidades b�sicas sejam treinados para suspeitar precocemente e fazer o encaminhamento para centros de refer�ncia, a fim de proporcionar tratamento precoce e evitar sequelas.”

O raquitismo hipofosfat�mico ligado ao cromossomo X � uma doen�a progressiva, que pode trazer graves consequ�ncias para os pacientes e comprometer a qualidade de vida. E, assim como acontece com 80% das doen�as raras, o XLH tem origem gen�tica, sendo geralmente herdado. Nesse caso, devido � sua rela��o com o cromossomo X, quais as chances de um filho nascer com a doen�a? Tudo depende. Veja s�:

» Se o pai for afetado pelo XLH, ele transmitir� a doen�a para todas as filhas, haja vista que ele s� tem um cromossomo X, o qual � passado para as meninas. Por outro lado, nenhum dos filhos ser� acometido, j� que os homens recebem o cromossomo Y, o qual n�o tem rela��o com a doen�a.

» A m�e afetada pelo XLH tem 50% de chance de ter um filho ou uma filha com a doen�a. Isso porque como ela tem dois cromossomos X, ela pode passar o cromossomo afetado, ao mesmo tempo em que pode, tamb�m, passar o cromossomo sem a doen�a.

*Estagi�ria sob a supervis�o da editora Teresa Caram