Existem mais de 15 mil doen�as de fundo gen�tico. Com o avan�o da tecnologia na decodifica��o do DNA humano, pessoas com hist�rico familiar de doen�as como Alzheimer ou c�ncer ganharam uma ferramenta na preven��o de muitas daquelas patologias que n�o se manifestam logo na inf�ncia. � o aconselhamento gen�tico. A especialidade busca n�o s� identificar as poss�veis doen�as heredit�rias como orientar a fam�lia diante de resultados.
O erro mais comum de quem procura o m�dico � confundir teste gen�tico com aconselhamento gen�tico. “N�o � raro pacientes chegarem ao meu consult�rio dizendo que vieram fazer um teste. Na verdade, o exame � apenas uma etapa do aconselhamento gen�tico, que precede os exames. O teste � basicamente o sequenciamento do DNA. No aconselhamento, analisamos as informa��es para ver se h� alguma altera��o do padr�o. Essa investiga��o tem enfoque maior em problemas mais prov�veis para aquele paciente. Que vai de um c�ncer a dist�rbios gen�ticos, erros inatos do metabolismo, altera��es f�sicas como cardiopatias cong�nitas e muitas outras ”, detalha.
Nesse exame, faz-se um levantamento dos riscos de acordo com os genes tamb�m. “Temos de 25 mil a 35 mil genes de baixa ou alta penetr�ncia. No caso da Angelina Jolie, por exemplo – que recentemente anunciou ter sido submetida a uma dupla mastectomia, pois detectou um problema gen�tico que a colocaria numa situa��o de 87% de risco de desenvolver c�ncer nas mamas –, seu gene BRCA1 � de alta penetr�ncia. O que significa que tem maior poder de preval�ncia e, portanto, de manifesta��o da doen�a”, explica o especialista.
A carga emocional de um paciente que procura um teste gen�tico ou o aconselhamento geralmente � grande – cada indiv�duo tem uma hist�ria familiar e pr�pria de sa�de que devem ser avaliadas antes da realiza��o do exame. E � preciso que o m�dico saiba das expectativas do paciente em caso de um resultado positivo ou negativo para alguma doen�a. “H� ainda resultados com variantes de significado incerto, cujos portadores devem ser mantidos em acompanhamento. Discutimos quais as motiva��es e quais as estrat�gia dispon�veis para rastreamento e preven��o, tanto para o indiv�duo quanto para seus familiares”, afirma Galv�o.
Nos consult�rios, a procura pelo teste se d�, principalmente, por pessoas com hist�rico de c�ncer na fam�lia. “H� crit�rios definidos que levam � indica��o do exame. Devem ser considerados fatores como hist�rico familiar; diagn�stico de c�ncer antes dos 50 anos; dois casos de c�ncer diferentes em um mesmo indiv�duo; cogni��o alterada; hist�ria de c�ncer incomum ao g�nero, como um c�ncer de mama em homem, para solicita��o desste tipo de teste, entre outros”, diz. “� preciso ter um certo cuidado ao se submeter ao exame para n�o ficar neur�tico. Qual a raz�o de uma pessoa saber, aos 25 anos, que tem grande probabilidade de desenvolver Alzheimer na velhice?”, questiona. “Al�m disso, basicamente, s� para o c�ncer � poss�vel atuar na preven��o. Ficando atento ao rastreamento. Nas doen�as cardiovasculares, poder-se-iam adotar h�bitos mais saud�veis como evitar o tabagismo, obesidade, colesterol alto. Mas essas s�o indica��es que j� valem para toda a popula��o sem aconselhamento gen�tico. � conselho de sa�de mesmo”, acrescenta.
Segundo o presidente da Sociedade Brasileira de Gen�tica (SBG), Samuel Goldenberg, muitas doen�as tamb�m dependem de fatores externos, como o meio onde a pessoa vive, a alimenta��o, o modo de vida, entre outros. “Tem sido muito discutido no campo da �tica at� onde o m�dico deve levar esse aconselhamento. Precisa ter em mente que n�o deve deixar o paciente paranoico”, frisa.
Para Henrique Galv�o, quem estiver convicto sobre o teste, precisa encar�-lo como uma ferramenta que mostra uma possibilidade e n�o uma certeza e, a partir da�, adotar pr�ticas no dia a dia que ajudam na preven��o. “Temos que diferenciar o que � gen�tico do que � heredit�rio. Falamos que todo c�ncer � gen�tico, pois � a partir de muta��es em nossos genes que qualquer tumor se origina. Por�m, isso n�o indica necessariamente que essas muta��es ser�o transmitidas para os filhos. Somente cerca de 5% a 10% dos tumores s�o associados a s�ndromes heredit�rias”, revela.
Goldenberg comenta que o teste custa entre US$ 5 mil e US$ 10 mil (em torno de R$ 10,6 mil a R$ 21,3 mil), valores bem altos para a maioria dos brasileiros que ganham um sal�rio m�nimo ou um pouco mais de R$ 1.200. “Depende da quantidade de genes que v�o ser estudados no paciente, o que est� atrelado ao hist�rico familiar da pessoa. Mas n�o � caro se considerarmos a quantidade de informa��es que � levantada”, diz.
O caso da atriz Angelina Jolie � ponderado pelos especialistas. “No caso de uma mulher portadora de muta��o nos genes BRCA1 e BRCA2, ela deve discutir com seu m�dico quais as op��es de rastreamento e preven��o. Fazer anualmente uma mamografia e resson�ncia magn�tica das mamas a partir dos 25 anos � uma alternativa para essas mulheres. No caso dos ov�rios e tubas uterinas, por�m, h� indica��o formal de cirurgia para retirada profil�tica depois que a mulher teve prole constitu�da.
Vale lembrar que, para homens portadores de muta��o em BRCA1 e BRCA2, o rastreamento anual para c�ncer de pr�stata deve se iniciar aos 40 anos”, indica. “Mais importante que a retirada do �rg�o � fazer exames com periodicidade pequena, como a cada tr�s meses”, completa Samuel Goldenberg.