A s�ndrome de Down � uma altera��o gen�tica que ocorre por um erro de divis�o celular na fase embrion�ria. Os portadores da s�ndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem tr�s, por isso a s�ndrome � conhecida como trissomia do cromossomo 21. Os cromossomos s�o as estruturas que condensam todo o nosso material gen�tico, o nosso DNA, e as c�lulas do corpo humano possuem 46 cromossomos, distribu�dos em 23 pares. Todo dia 21 de mar�o, desde que a Assembleia Geral da ONU o estabeleceu em dezembro de 2011, � comemorado o Dia Internacional da S�ndrome de Down. A data escolhida est� relacionada � trissomia (3 cromossomos) do par cromoss�mico 21, que � a altera��o gen�tica que causa a s�ndrome.
Embora n�o haja uma causa espec�fica para essa altera��o gen�tica, a idade materna deve ser considerada um ponto de aten��o, pois a partir dos 35 anos aumenta muito a probabilidade da s�ndrome de Down. A falha gen�tica pode acontecer de v�rias formas e a primeira e mais comum � a trissomia livre. Em cerca de 95% dos casos, h� um cromossomo 21 extra separado (trissomia 21), que costuma ter origem materna. Essas pessoas t�m 47 cromossomos, em vez dos 46.
Uma vez que a mulher esteja gr�vida, havendo ou n�o fatores de risco que sugiram a possibilidade de s�ndrome de Down, existem diferentes exames para a triagem precoce, como exames de sangue ou a ultrassonografia, que podem apontar chances de o feto ter s�ndrome de Down, mas n�o s�o determinantes.
O exame mais eficaz para esse fim � o Teste Pr�-Natal N�o Invasivo (NIPT), realizado a partir da nona semana de gesta��o por meio de uma simples amostra de sangue materno. Al�m de detectar esta, detecta outras s�ndromes, como Edwards, Patau e Turner, e indica o sexo do beb�.
Caso o NIPT apresente um resultado indicativo de alto risco para a s�ndrome de Down ou para outras s�ndromes, � necess�rio confirmar o diagn�stico com um exame invasivo, a partir de amostras de vilo, l�quido amni�tico ou do cord�o, a depender da idade gestacional. Esses procedimentos, apesar de seguros, apresentam um risco ao beb� e s� devem ser usados para testes confirmat�rios. Assim, a triagem com o NIPT � a forma mais segura de separar pacientes de alto e de baixo risco.
Saber antecipadamente que o beb� ter� s�ndrome de Down tem v�rias vantagens e garante uma melhor qualidade de vida para o beb� e a prepara��o de toda a fam�lia. Como a s�ndrome est� geralmente associada a outras poss�veis anomalias cong�nitas que podem ter se desenvolvido durante o per�odo fetal, ao saber que uma crian�a vai nascer com essa condi��o, v�rios exames podem ser planejados para serem realizados precocemente com uma equipe multidisciplinar.
A participa��o de educadores desde a primeira inf�ncia possibilita promover e acelerar o desenvolvimento das crian�as com s�ndrome de Down. Elas tamb�m se beneficiam da participa��o em programas de interven��o o mais cedo poss�vel, tais como a fisioterapia, a terapia ocupacional e a fonoaudiologia.
� comum que uma pessoa cujo filho foi diagnosticado com s�ndrome de Down tenha sentimento de medo. Saber desta condi��o de antem�o permite a conversa e a troca com outros pais de crian�as semelhantes, o que ajuda a superar o sentimento inicial, encontrar maneiras positivas de olhar para o futuro, aprender mais sobre a s�ndrome e, assim, aliviar alguns receios. O conhecimento sobre a s�ndrome e a estimula��o precoce s�o a forma mais eficaz de promover o desenvolvimento dos potenciais da crian�a. Como todas as outras, essas crian�as precisam fundamentalmente de carinho, alimenta��o adequada, cuidados com a sa�de e um ambiente acolhedor.
No Dia Mundial da S�ndrome de Down, � importante destacar as valiosas contribui��es da medicina gen�tica para seu diagn�stico eficaz e precoce. Isso permitir� uma maior prepara��o dos pais e, consequentemente, acesso ao que for necess�rio para que a crian�a tenha qualidade de vida.