Gen�tica: uma aliada da boa sa�de

 

O DNA humano � uma preciosidade de cada ser. � uma identidade. Para al�m disso, ele pode ser, e �, muito importante para a boa sa�de. Isso porque ao conhecer melhor esse composto org�nico � poss�vel predispor doen�as que cada pessoa est� geneticamente prop�cia a desenvolver. Ao saber disso, a tomada de decis�o sobre o que fazer a seguir, em conjunto com o m�dico, pode ser tomada, visando a melhor qualidade de vida. 

Isso quer dizer que, ao analisar o DNA de uma pessoa em espec�fico, � poss�vel entender se ela pode ou n�o ter mais chances de desenvolver determinada doen�a, a partir de sua gen�tica.

E � para isso que os testes gen�ticos e o mapeamento gen�mico servem nesse contexto. Grandes aliados da boa sa�de, segundo o doutor em gen�tica, s�cio fundador da Mendelics e CEO do meuDNA, David Schlesinger. 

“A tecnologia atual possibilita que as mais diversas �reas da ci�ncia avancem a passos largos. E a gen�tica, nas �ltimas d�cadas, ganha terreno em conhecimento te�rico e pr�tico. Hoje, por exemplo, qualquer pessoa tem acesso a testes de mapeamento gen�tico sem necessidade de pedido m�dico. Eles se tornaram mais baratos e com venda direta ao consumidor. E em um teste gen�tico, j� � poss�vel identificar risco a doen�as raras e c�ncer. A gen�tica ainda permite customizar tratamentos, praticar a medicina preditiva e criar vacinas.” 

David Schlesinger, inclusive, lembra que os testes gen�ticos s�o capazes de identificar risco a cinco tipos de c�ncer: de mama (feminino e masculino), ov�rio, pr�stata, colorretal, de pele melanoma e endom�trio.

Al�m disso, triglicer�deos altos, colesterol alto e doen�a de Wilson tamb�m podem ser percebidos por meio da gen�tica. Ainda, h� alguns testes gen�ticos que investigam as origens do DNA e afirmam a ancestralidade do indiv�duo.  

H� tamb�m os testes gen�ticos de triagem neonatal, o chamado de Bochechinha, que identifica mais de 320 doen�as silenciosas e trat�veis, desenvolvidas na primeira inf�ncia. 

Justamente por isso, para o doutor em gen�tica, milhares de pessoas que sequer desconfiam que podem estar predispostas a desenvolverem doen�as graves, podem ter a “resposta” por meio desses testes. Um passo grande para a cura e, tamb�m, para evitar doen�as futuras. 

“Com a identifica��o da muta��o, pelo teste gen�tico, o usu�rio pode procurar seu m�dico para fazer um monitoramento mais detalhado para a detec��o precoce da doen�a. Este monitoramento inclui medidas como: iniciar exames cl�nicos, indicar o uso de medicamentos e at� cirurgias preventivas, tais como uma mastectomia bilateral, no caso da propens�o ao c�ncer de mama, al�m de alertar seus familiares sobre o risco.” 

Dados do Global Cancer Observatory, por exemplo, mostraram que, em 2020, o c�ncer de mama foi o mais diagnosticado, afetando 2,26 milh�es de pessoas no mundo. E, segundo o especialista, cerca de 10% dos c�nceres de mama s�o familiares.

Ou seja, nestes casos, o teste gen�tico pode identificar o risco antes do desenvolvimento do c�ncer, possibilitando a��es m�dicas para evit�-lo ou detect�-lo precocemente.   

“J� o colesterol alto por raz�es gen�ticas, a chamada hipercolesterolemia familiar (HF), afeta cerca de 1 a cada 250 pessoas no Brasil, mas menos de 10% delas t�m o diagn�stico. Desde muito jovens as pessoas com HF come�am a acumular placas de gordura nas art�rias e, se n�o for controlado com medica��o, o alto n�vel de colesterol pode levar a doen�as cardiovasculares, como infarto e acidente vascular cerebral. Ou seja, muita gente sequer sabe que tem alto risco de problemas card�acos na vida adulta jovem”, cita.

 

Outro fator envolvido da testagem gen�tica � a queda brutal dos custos, j� que tratamentos de c�ncer e de outras doen�as s�o caros e onerosos.    

O teste gen�tico pode ser feito de casa. Em meio � pandemia de COVID-19, essa � uma sa�da interessante. Para isso, o indiv�duo pode solicitar o kit para o teste em sites oficiais e realizar a coleta de DNA por meio da saliva. Depois disso, o material � enviado ao laborat�rio, que leva cerca de seis meses para apresentar os resultados. 

 

 

No laborat�rio, ent�o, o DNA � analisado por meio de uma tecnologia chamada Exoma, que faz o sequenciamento completo dos genes. Por meio de intelig�ncia artificial e bioinform�tica, as informa��es s�o comparadas com tudo o que j� existe nos bancos de dados gen�ticos para identificar as varia��es gen�ticas que podem aumentar o risco de desenvolvimento de doen�as.  

“H� 30 anos teve in�cio o Projeto Genoma Humano, que levou 10 anos para ser finalizado. At� os anos 2000, quando 99% do genoma humano havia sido sequenciado, o projeto custou cerca de US$ 3 bilh�es. J� no final de 2008, com o Sequenciamento de Nova Gera��o, o mapeamento completo do genoma custava US$ 300 mil, quando surgiu em 2008. E desde ent�o o tempo de sequenciar um genoma e o custo para isso ca�ram drasticamente. Hoje � poss�vel fazer isso em dois dias a um custo, em alguns casos, de algumas centenas de d�lares”, lembra David Schlesinger. 

O aconselhamento gen�tico – consulta para esclarecer e tomar alguma decis�o para pessoas que possam sofrer algum risco ou portar uma condi��o gen�tica – � bem pouco conhecido pela popula��o. Isso porque o n�mero de m�dicos geneticistas no pa�s � baixo. Segundo dados da pesquisa Demografia M�dica 2018, o Brasil tem apenas 305 geneticistas. 

Por�m, em fun��o do avan�o da gen�tica, a maior disponibilidade de tecnologia n�o s� barateou o processo como propiciou o aumento exponencial de informa��es. “E isso propiciou o desenvolvimento de produtos e servi�os gen�ticos que, apesar de parecer excluir grande parte da popula��o pelo pre�o, na verdade conseguiu trazer pela primeira vez para perto das pessoas o acesso ao seu mapeamento gen�tico de uma forma simplificada.” 

“E a tend�ncia � que a partir de uma queda ainda maior de pre�o e de um aumento de informa��o sobre as pessoas, n�s entremos cada vez mais em um �mbito personalizado de sa�de ao tratar da preven��o e n�o das doen�as”, afirma David Schlesinger. 

Em 2016, a bacharel em direito Isabel Cristina Costa, hoje com 24 anos, descobriu um c�ncer de mama. O diagn�stico preocupou os m�dicos e, por isso, o oncologista respons�vel pelo caso a encaminhou para uma geneticista para fazer o mapeamento gen�tico. E, gra�as a isso, a jovem descobriu que era portadora de S�ndrome de Li-Fraumeni. A condi��o predisp�e a ter diversos tipos de c�ncer ao longo da vida. 

Esse diagn�stico acabou possibilitando em direcionamento para a sua cirurgia de mastectomia: em vez de retirar s� a mama esquerda, onde estava o c�ncer, os m�dicos julgaram mais eficaz retirar a direita tamb�m, por precau��o. Se ela tivesse feito uma s� mama, provavelmente teria o c�ncer novamente. 

“Isso impactou positivamente na minha vida, porque, a partir disso, pude me cuidar, fazer exames mais regulares que mostram tudo, da cabe�a aos p�s, e ter um acompanhamento espec�fico e completo de seis em seis meses. Se soubesse desde cedo, teria feito a mastectomia l� no come�o, quando coloquei silicone, aos 19 anos, e evitado o sofrimento do c�ncer. Teria evitado tamb�m uma s�rie de exames com radia��o, j� que tenho predisposi��o a muitos tipos de c�ncer.” 

Desde o diagn�stico, Isabel Cristina tem cuidado melhor da sa�de tamb�m. Ela n�o come mais carne vermelha, n�o toma mais sol e evita ficar perto de fuma�as de cigarro e/ou passar por momentos de estresse, fatores que podem predisp�-la ainda mais ao c�ncer. 

*Estagi�ria sob a supervis�o da editora Teresa Caram