pezinho de um bebê

A fibrose c�stica n�o tem cura e em Minas Gerais uma em cada 10 mil nascidos tem essa condi��o cl�nica

Michel/ Pixabay
O teste do pezinho � um importante aliado na descoberta de novos casos da fibrose c�stica. A afirma��o � da assessora em gen�mica e gen�tica do Laborat�rio Lustosa, Fernanda Soardi. Neste Dia Mundial da Fibrose C�stica, lembrado nesta quinta-feira (8/9), a especialista comemora as a��es, estudos e avan�os j� conquistados na luta contra a doen�a, que, no entanto, permanece sem cura e com uma incid�ncia alta. Apenas em Minas Gerais, segundo a Associa��o Mineira de Assist�ncia � Mucoviscidose, 1 em cada 10 mil nascidos vivos t�m essa condi��o cl�nica. A estat�stica se repete quando analisados os casos no Brasil. De acordo com o Registro Brasileiro de Fibrose C�stica, mais de 5 mil pessoas s�o acometidas pela doen�a em todo pa�s.  

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A fibrose c�stica � caracterizada principalmente pelo comprometimento das gl�ndulas ex�crinas localizadas no p�ncreas, intestino, pulm�es, test�culos, entre outros locais. "Essa altera��o nas gl�ndulas ex�crinas faz com que a pessoa fique com o suor mais salgado que o normal e, consequentemente, a pele. Da�, a fibrose c�stica tamb�m ser conhecida como a “doen�a do beijo salgado”, observa Fernanda Soardi.  “A altera��o gen�tica tamb�m leva � produ��o de um muco muito espesso e que compromete as fun��es dos �rg�os acometidos”, complementa.

A doen�a � causada por variantes patog�nicas (com significado cl�nico) no gene CFTR (do ingl�s, Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), identificado h� 21 anos. A fibrose c�stica geralmente se manifesta quando o pai e a m�e transmitem para o filho (a) uma c�pia do gene com muta��o.  “Desde o conhecimento da causa gen�tica da fibrose c�stica, foram identificadas aproximadamente 2.000 variantes patog�nicas nesse gene, sendo a variante p.Phe508del a mais frequente”, explica Fernanda Soardi.

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Diagn�stico precoce define tratamento adequado

“Feito, preferencialmente, entre o 3º e o 5º dia de vida do rec�m-nascido, o teste do pezinho permite a triagem da fibrose c�stica e de outras condi��es gen�ticas graves e raras. Quanto mais cedo se descobrir a doen�a, melhor. O diagn�stico precoce ï¿½ essencial para direcionarmos a crian�a para um tratamento mais adequado, de forma que seja poss�vel que ela tenha uma vida com qualidade”, afirma Fernanda Soardi. 

assessora em genômica e genética, Fernanda Soardi

Assessora em gen�mica e gen�tica do Laborat�rio Lustosa, Fernanda Soardi, diz que o teste do pezinho deve ser feito entre o 3� e o 5� dia de vida do rec�m-nascido, permitindo a triagem da fibrose c�stica e de outras condi��es gen�ticas graves e raras

Arquivo Pessoal
Mas, no Brasil, j� foi comum o diagn�stico tardio. Conforme Fernanda Soardi, o estudo “Fibrose C�stica- um retrato brasileiro”, feito no ano passado pela Veja Sa�de e a organiza��o Unidos pela Sa�de, trouxe dados preocupantes: 40% do p�blico com a doen�a n�o foi diagnosticado logo ao nascer e 13% tiveram de esperar pelo menos 10 anos pela confirma��o da doen�a.  “O cen�rio descrito pode ser explicado pelo fato de que a inclus�o da investiga��o da fibrose c�stica no teste do pezinho � recente, na maioria dos estados a partir da segunda d�cada dos anos 2.000”.

 
H� outras op��es de exames gen�ticos

 Al�m do teste do pezinho, a especialista afirma que est�o dispon�veis diferentes op��es de exames gen�ticos para a identifica��o das variantes no paciente. “Esses exames nos auxiliam a diferenciar a fibrose c�stica de outras doen�as e tamb�m permitem classificar de acordo com a gravidade da altera��o, o que ajuda muito na indica��o dos melhores tratamentos dispon�veis”, conta Fernanda Soardi. 

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Avan�os significativos 

De acordo com Fernanda Soardi, nos �ltimos anos ocorreram avan�os significativos no conhecimento e tratamento da fibrose c�stica, que j� foi conhecida como uma doen�a exclusivamente pedi�trica. Hoje, grande parte dos pacientes ultrapassa os 18 anos de idade, resultado da evolu��o dos tratamentos dos sintomas ao longo dos anos.  “Os tratamentos dos sintomas v�m evoluindo e propiciando uma maior expectativa de vida do indiv�duo, que aumentou ainda mais nos �ltimos anos, com a produ��o de medicamentos direcionados a alguns dos defeitos gen�ticos em CFTR. Permanecemos na torcida para que novos medicamentos continuem surgindo e que propiciem cada vez mais motivos para celebra��es”, destaca. 


Teste do pezinho

Por meio do teste do pezinho � poss�vel detectar as principais doen�as no perfil b�sico, que s�o: fenilceton�ria, hipotireoidismo cong�nito, doen�a falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose c�stica, hiperplasia adrenal cong�nita e defici�ncia de biotinidase.

O teste do pezinho ampliado, que est� em processo de implementa��o no Sistema �nico de Sa�de (SUS), � disponibilizado pela rede particular de laborat�rios e permite diagnosticar outras condi��es cl�nicas como toxoplasmose, rub�ola, surdez cong�nita, doen�a de Chagas, s�filis, aids, citomegalovirose, hiperplasia da supra renal, galactosemia, defici�ncia de biotinidase, entre outras. 
Apesar de simples, a pun��o do pezinho � dolorida. Por esse motivo, o Lustosa opta por fazer a pun��o venosa no bra�o do beb�. “Muitos pais estranham ao fazer o teste do pezinho no bra�o. No entanto, a amostra coletada na veia tende a ser menos dilu�da – o que permite a coleta de um volume menor de sangue, e muitas vezes mais r�pida e menos traum�tica”, ressalta Fernanda Soardi.


Teste da bochechinha


bebê bochechudo dorme agarrado à mãe no canguru

O teste da bochechinha � complementar ao do pezinho e utiliza a amostra do material gen�tico retirado da raspagem suave da bochecha interna da crian�a

joko narimo/Pixabay

O Laborat�rio Lustosa disponibiliza tamb�m o teste da bochechinha, complementar ao teste do pezinho, que utiliza a amostra do material gen�tico retirado da raspagem suave da bochecha interna da crian�a para a triagem.

No entanto, enquanto o tradicional teste do pezinho identifica apenas seis doen�as graves e o ampliado cerca de 50, o da bochechinha pode identificar mais de 300 doen�as de origem gen�tica, como erros de metabolismo, defici�ncias de vitaminas e minerais, neoplasias, surdez e doen�as renais, hematol�gicas, end�crinas e imunol�gicas. 

“Muitas dessas doen�as s�o ‘silenciosas’ nos primeiros anos de vida, ou seja, n�o t�m sintomas aparentes e podem se manifestar somente anos mais tarde, j� com risco de comprometimento da sa�de da pessoa”, afirma Fernanda Soardi.