bebê dorme no 'canguru' levado pela mãe

Teste da bochecinha: a coleta da amostra da mucosa bucal � simples e indolor e pode ser em qualquer idade desde o nascimento

Joko Narimo/ Pixabay
O teste da bochechinha � um exame que identifica mais de 340 doen�as gen�ticas trat�veis que se manifestam na inf�ncia e complementa o teste do pezinho tradicional, que detecta um pouco mais de 50 enfermidades, ampliando assim o n�mero de doen�as analisadas.

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A coleta da amostra da mucosa bucal � muito simples e indolor e pode ser realizada em qualquer idade desde o nascimento, a partir dessa amostra � obtido o DNA. A an�lise do DNA da crian�a permite identificar a causa gen�tica das doen�as que podem ser graves e s�o silenciosas, ou seja, n�o apresentam os sintomas at� que se manifestem gravemente.

O teste da bochechinha permite identificar essas doen�as antes que a crian�a apresente os sinais, tranquilizando pais e m�es, pois garante que a crian�a ter� uma inf�ncia mais saud�vel e segura.

As doen�as investigadas pelo teste j� t�m tratamento e est�o relacionadas a: 
  • Erros inatos do metabolismo
  • Surdez
  • Neoplasias
  • Doen�as renais
  • Doen�as end�crinas
  • Doen�as esquel�ticas
  • Doen�as pulmonares
  • Doen�as neurol�gicas
  • Doen�as imunol�gicas
  • Doen�as hematol�gicas
  • Doen�as hep�ticas e gastrointestinais
  • Defici�ncias do metabolismo de vitaminas e minerais
“O teste da bochechinha n�o contempla todas as doen�as de causa gen�tica e n�o substitui o teste do pezinho, ent�o � necess�rio fazer ambos", alerta a coordenadora de ci�ncia, inova��o e tecnologia do Laborat�rio S�o Paulo, Cl�udia Assun��o.

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Os dois testes s�o fundamentais

Cl�udia Assun��o explica que, por exemplo, o hipotireoidismo cong�nito pode ter causas que n�o podem ser detectadas pela gen�tica e, assim, n�o ser identificado pelo teste da bochechinha: "Nesse caso, a doen�a � detectada pelo exame do pezinho que avalia a quantidade de horm�nio produzido pela tireoide. A baixa quantidade do horm�nio pode estar relacionada � estrutura e forma da gl�ndula tireoide, e ainda � outras causas. Assim, apenas o exame gen�tico n�o permite diagnosticar a doen�a. Por isso, � t�o importante que se fa�a os dois exames o do pezinho e o da bochechinha", avisa.

Em caso de resultado positivo para alguma das 340 doen�as que o teste da bochechinha investiga, � necess�rio procurar um m�dico para aconselhamento gen�tico.