Chin�s de 19 anos pode ter Alzheimer e causa � mist�rio para cientistas

Um rapaz de 19 anos, que tem problemas de mem�ria desde os 17 anos, foi diagnosticado com dem�ncia na China, de acordo com um estudo de caso recente publicado na revista cient�fica Journal of Alzheimer's Disease.

Ap�s realizar uma bateria de exames, pesquisadores da Capital Medical University, em Pequim, diagnosticaram o jovem com “prov�vel” Alzheimer. Se o diagn�stico estiver correto, ele ser� a pessoa mais jovem com a doen�a que se tem registro.

O principal fator de risco para a doen�a � o envelhecimento, o que torna este caso recente t�o incomum.

As causas exatas do Alzheimer ainda s�o amplamente desconhecidas, mas uma caracter�stica cl�ssica da doen�a � o ac�mulo de duas prote�nas no c�rebro: beta-amiloide e tau.

Em pacientes com Alzheimer, a beta-amiloide geralmente � encontrada em grandes quantidades fora dos neur�nios (c�lulas cerebrais), e os “emaranhados” de tau (grupos de filamentos torcidos da prote�na) s�o observados dentro dos ax�nios, a proje��o alongada e delgada dos neur�nios. Mas os exames n�o mostraram nenhum sinal desses elementos no c�rebro do jovem de 19 anos.

 

Os pesquisadores encontraram, no entanto, n�veis anormalmente altos de uma prote�na chamada p-tau181 no l�quido cefalorraquidiano do paciente. Isso geralmente precede a forma��o de emaranhados de tau no c�rebro.

Leia tamb�m: Doen�a de Alzheimer: avan�os e desafios para pacientes.

Quase todos os casos de Alzheimer em pessoas com menos de 30 anos s�o devido a genes defeituosos heredit�rios. De fato, no paciente mais jovem que se tinha registro at� agora — um jovem de 21 anos — a causa era gen�tica.

Tr�s genes t�m sido associados � doen�a de Alzheimer em jovens: a prote�na precursora de amiloide (APP), presenilina 1 (PSEN1) e presenilina 2 (PSEN2).

Esses genes est�o envolvidos na produ��o de um fragmento de prote�na chamado pept�deo beta-amiloide, um precursor da beta-amiloide mencionada anteriormente.

Se o gene estiver defeituoso, pode levar a um ac�mulo anormal (placas) de beta-amiloide no c�rebro – uma caracter�stica do Alzheimer e um alvo para tratamentos, como o medicamento recentemente aprovado Lecanemab.

As pessoas precisam apenas de um APP, PSEN1 ou PSEN2 considerado defeituoso para desenvolver Alzheimer, e seus filhos t�m 50% de chance de herdar o gene deles e desenvolver a doen�a tamb�m.

No entanto, a causa gen�tica foi descartada neste caso mais recente. Os pesquisadores realizaram uma sequ�ncia completa do genoma do paciente e n�o conseguiram encontrar nenhuma muta��o gen�tica conhecida. E ningu�m na fam�lia do rapaz tem hist�rico de Alzheimer ou dem�ncia.

O jovem tampouco apresentava outras doen�as, infec��es ou traumatismo craniano que pudessem explicar sua condi��o.

� claro que qualquer que seja a forma de Alzheimer que ele tenha, � extremamente rara.

Mem�ria gravemente comprometida

Aos 17 anos, o paciente come�ou a apresentar problemas de concentra��o para estudar. Isso foi seguido, um ano depois, pela perda da mem�ria de curto prazo. Ele n�o conseguia se lembrar se havia comido ou feito o dever de casa. A perda de mem�ria se tornou t�o grave que ele teve que abandonar o ensino m�dio (ele estava no �ltimo ano).

Um diagn�stico prov�vel de Alzheimer foi confirmado por testes cognitivos padr�o usados %u200B%u200Bpara detectar perda de mem�ria. Os resultados sugeriram que a mem�ria dele estava gravemente comprometida.

Leia tamb�m:  Alzheimer: teste pode detectar risco da doen�a precocemente.
 

Os exames de imagens cerebrais tamb�m mostraram que seu hipocampo — uma parte do c�rebro envolvida na mem�ria — havia encolhido. Este � um sinal precoce t�pico de dem�ncia.

Uma bi�psia cerebral seria muito arriscada, ent�o entender os mecanismos biol�gicos da dem�ncia dele � dif�cil — e seu caso permanece um mist�rio para a medicina por enquanto.

Os casos de Alzheimer de in�cio precoce est�o aumentando entre pacientes mais jovens. Infelizmente, � improv�vel que este seja o �ltimo caso raro de que vamos ouvir falar.

* Osman Shabir � pesquisador associado de p�s-doutorado na Universidade de Sheffield, no Reino Unido.

Este artigo foi publicado originalmente no site de not�cias acad�micas The Conversation e republicado aqui sob uma licen�a Creative Commons. Leia aqui a vers�o original (em ingl�s).