Talassemia: conhe�a mitos e verdades da doen�a

Estima-se que anualmente 300 mil crian�as nascem com formas severas de hemoglobinopatias, incluindo a talassemia. No Brasil, a estimativa � que cerca de 1,1% da popula��o apresente s�ndromes talass�micas. Conforme Sandra Loggetto, gerente m�dica do Ambulat�rio de Transfus�es para Hemoglobinopatias do Banco de Sangue de S�o Paulo, existem dois tipos principais de talassemia: alfa e beta. A hemoglobina humana � formada por prote�nas alfa-globinas e beta-globinas que, por sua vez, precisam de alguns genes para serem constru�das. Altera��es nesses genes ir�o determinar o tipo e o grau de talassemia que uma pessoa tem.  

 

“O diagn�stico da talassemia � feito por meio de hemograma e eletroforese de hemoglobina, cujo objetivo � avaliar o tipo de hemoglobina circulante no sangue. Tamb�m podem ser feitos testes gen�ticos para avaliar qual � a altera��o gen�tica respons�vel pela doen�a e diferenciar os tipos de talassemia. No caso da beta talassemia, pode ser menor, maior e intermedi�ria. No caso da alfa talassemia pode ser portador silencioso, tra�o alfa talassemia e doen�a da hemoglobina H”, informa a m�dica.

 

Para entender um pouco mais sobre a talassemia, Sandra Loggetto esclarece o que � mito e verdade sobre a doen�a e que s� faz preocupar a popula��o. Confira: 

"A doen�a � causada pela muta��o de um gene e os estudos para a corre��o dessa altera��o ainda est�o em andamento (terapia g�nica). A cura pode ser obtida com o transplante de medula �ssea, por�m, � necess�rio que o doador seja compat�vel. Assim, para aquelas pessoas que n�o t�m possibilidade de transplante de medula �ssea, o tratamento se d� por meio de transfus�es de sangue que s�o eficazes e auxiliam os pacientes a levarem uma vida normal, com menos limita��es e sintomas, desde que fa�am o tratamento seguindo todas as orienta��es m�dicas. Devido �s transfus�es recorrentes, os pacientes est�o predispostos a terem aumento de ferro corporal, o que pode causar danos ao organismo. Por isso, para evitar poss�veis complica��es do excesso de ferro no corpo, � necess�rio o uso de medicamentos denominados quelantes de ferro". 

"A talassemia � uma desordem heredit�ria (transmitida de pais para filhos), e, portanto, n�o � contagiosa. Ela � provocada por uma falha gen�tica, a qual leva a uma malforma��o da hemoglobina, prote�na encontrada nas hem�cias (ou c�lulas vermelhas) do sangue, que � respons�vel pelo transporte do oxig�nio a todas as c�lulas, tecidos e �rg�os do corpo humano".

 
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Os fatores de risco da doen�a podem levar � morte - VERDADE 

"Os fatores de risco da talassemia surgem apenas nas formas intermedi�ria e maior, especialmente quando n�o s�o tratadas adequadamente. Como o tratamento da talassemia maior e de alguns casos da intermedi�ria � feito via transfus�o sangu�nea, pode haver ac�mulo de ferro no organismo. Se n�o tratado, esse ac�mulo pode gerar problemas card�acos, cirrose no f�gado, diabetes, problemas de crescimento e problemas de fertilidade. Al�m disso, pode acontecer osteoporose, pedras na ves�cula, �lceras nos tornozelos - devido � falta de oxig�nio nas extremidades do corpo, trombose e aumento do ba�o. Mesmo as pessoas com talassemia intermedi�ria que n�o recebem transfus�es podem ter algumas dessas complica��es".   

"A leucemia � uma enfermidade que atinge a produ��o dos gl�bulos brancos na medula �ssea, ou seja, as c�lulas de defesa do nosso organismo. J� a talassemia se trata da altera��o da produ��o das hemoglobinas, componente essencial dos gl�bulos vermelhos. O que geralmente acaba gerando essa d�vida � o fato do sintoma comum entre elas ser a anemia, mas isso n�o quer dizer que uma v� evoluir para a outra".

 

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O tratamento � espor�dico - MITO 

"O tratamento da talassemia pode variar conforme a gravidade da doen�a. Por�m, ele � cr�nico, ou seja, precisa de acompanhamento m�dico e n�o deve ser interrompido. Nos casos mais graves, o tratamento inclui transfus�o de sangue e quela��o de ferro, al�m de esplenectomia em casos espec�ficos e transplante de c�lulas-tronco quando houver doador de medula �ssea totalmente compat�vel. Al�m disso, o acompanhamento m�dico peri�dico � importante para identificar e tratar precocemente poss�veis complica��es como osteoporose, pedra na ves�cula, altera��es endocrinol�gicas".

"O tratamento � feito com transfus�es em um intervalo de duas a quatro semanas. Caso o paciente fa�a uma viagem longa (por um per�odo acima do intervalo transfusional dele), � indicado que converse com o hematologista que o acompanha para verificar a possibilidade de transfundir ou transferir o tratamento para um hemocentro da regi�o que ir� visitar. Caso a viagem seja internacional, o Brasil possui acordo com alguns pa�ses e � recomendado que o paciente procure mais informa��es junto ao Minist�rio da Sa�de e ou seu plano de sa�de. Tamb�m � importante conversar com o hematologista que faz o acompanhamento para ver como viabilizar as transfus�es no exterior".

"Na talassemia maior e intermedi�ria a gravidez pode ser uma realidade. Por�m, � importante realizar uma avalia��o das condi��es cl�nicas para a preven��o de eventuais riscos. J� na talassemia menor, a gravidez n�o � considerada de risco. Em todas as situa��es � preciso que a paciente seja acompanhada pelo hematologista e obstetra durante toda a gesta��o".  

"Na avalia��o pr�-natal, o hemograma e a eletroforese de hemoglobina dos pais permitem saber a possibilidade de gerar uma crian�a com a talassemia. Durante a gravidez, a bi�psia de vilo cori�nico e a amniocentese podem identificar se h� altera��es nos genes que causam a talassemia. J� no caso do teste do pezinho, exame coletado quando a crian�a nasce, pode ser feito o diagn�stico da talassemia alfa e da talassemia maior, n�o sendo poss�vel identificar as talassemias beta menor e intermedi�ria. As crian�as com talassemia maior apresentam sintomas como anemia (palidez), olhos amarelados (icter�cia), n�veis baixos de hemoglobina e crescimento anormal do ba�o j� com 3-4 meses de vida. J� as crian�as com talassemia intermedi�ria podem ter seu diagn�stico em torno de dois anos de vida. � recomendado sempre procurar orienta��o m�dica, caso seja notado algum sintoma ainda na inf�ncia".