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Estado de Minas NEURODESENVOLVIMENTO

Estudo identifica mais de 70 genes associados ao autismo

Segundo os pesquisadores, os resultados oferecem uma vis�o mais abrangente sobre diversas formas de varia��o gen�tica no TEA


19/08/2022 10:24

Menino jogando quebra cabeça
(foto: Mikhail Nilov/Pexels)

Um novo estudo, publicado na revista Nature Genetics, descobriu mais de 70 genes que est�o fortemente associados ao autismo, al�m de 250 componentes do DNA com fortes liga��es com a condi��o. A an�lise � a maior do tipo at� agora e inclui mais de 150 mil participantes, 20 mil dos quais diagnosticados com o transtorno do espectro autista (TEA).

Segundo os pesquisadores, os resultados oferecem uma vis�o mais abrangente, ainda, sobre diversas formas de varia��o gen�tica no TEA e em condi��es de desenvolvimento neurol�gico mais amplamente definidas. "Os insights lan�am luz sobre as ra�zes moleculares do desenvolvimento cerebral e da neurodiversidade e fornecem novos caminhos para futuras pesquisas sobre a biologia do autismo", escreveram os autores, liderados pelo Hospital Monte Sinai, nos EUA.

"Sabemos que muitos genes, quando mutados, contribuem para o autismo e, nesse estudo sem precedentes, conseguimos reunir v�rios tipos de muta��es em uma ampla variedade de amostras para obter uma no��o muito mais rica dos genes e da arquitetura gen�tica envolvida no autismo", disse o coautor s�nior Joseph D. Buxbaum, do Monte Sinai. "Isso � significativo, pois agora temos mais insights sobre a biologia das altera��es cerebrais subjacentes ao autismo e mais alvos potenciais para tratamento."

Entre as descobertas, est� a de que genes ligados predominantemente ao atraso no desenvolvimento tendem a ser ativos no in�cio da forma��o dos neur�nios, enquanto aqueles relacionados ao autismo tendem a desempenhar um papel em c�lulas mais maduras. Al�m disso, em uma an�lise de mais de 20 mil amostras de indiv�duos com esquizofrenia, os pesquisadores constataram que os componentes do DNA fortemente associados ao TEA tamb�m podiam aumentar o risco da doen�a psiqui�trica.

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Joseph D. Buxbaum
Joseph D. Buxbaum, PhD, diretor do Seaver Autism Center for Research and Treatment em Mount Sinai (foto: Sistema de Sa�de Monte Sinai/Divulga��o)
"Essas an�lises indicam que existem fatores de risco gen�ticos compartilhados entre o autismo e outros dist�rbios neurol�gicos e psiqui�tricos", disse Buxbaum. "Quanto mais pudermos avan�ar na terap�utica, com base nos alvos identificados nessas descobertas gen�ticas, mais pessoas teremos o potencial de ajudar", conclui.


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