A mol�cula de DNA, desdobrada, mede cerca de dois metros de comprimento. O DNA de uma c�lula � compartilhado em 46 pacotes, denominados cromossomos, que tamb�m s�o divididos em se��es, chamadas genes.
Alguns desses genes s�o instru��es para produzir prote�nas, como alguns horm�nios ou os anticorpos que nos protegem de um v�rus. Uma equipe de pesquisadores do National Institute of Health (NIH) americano finalmente concluiu o sequenciamento completo do genoma humano, duas d�cadas ap�s o Projeto Genoma Humano ter sequenciado a primeira etapa do nosso c�digo gen�tico, tida como um “rascunho incompleto” do genoma humano.
Alguns desses genes s�o instru��es para produzir prote�nas, como alguns horm�nios ou os anticorpos que nos protegem de um v�rus. Uma equipe de pesquisadores do National Institute of Health (NIH) americano finalmente concluiu o sequenciamento completo do genoma humano, duas d�cadas ap�s o Projeto Genoma Humano ter sequenciado a primeira etapa do nosso c�digo gen�tico, tida como um “rascunho incompleto” do genoma humano.
O primeiro rascunho mapeou cerca de 92% do DNA inclu�do em uma sequ�ncia do genoma humano. Entretanto, recentes inova��es tecnol�gicas nas t�cnicas de sequenciamento permitiram que pesquisadores do cons�rcio Tel�mero a Tel�mero (T2T) identificassem os 8% restantes.
Seis artigos detalhando a sequ�ncia completa foram publicados na prestigiada revista Science. Desde que o primeiro rascunho da sequ�ncia do genoma humano foi obtido, determinar a sequ�ncia exata de regi�es gen�micas complexas passou a ser um novo desafio. Segundo Evan Eichler, Ph.D, pesquisador da Faculdade de Medicina da Universidade de Washington e copresidente do cons�rcio T2T, a conclus�o do projeto vai revolucionar a maneira como pensamos sobre a varia��o gen�mica humana, as doen�as e sua evolu��o.
Os 8% restantes do genoma descobertos por Eichler e seus colaboradores incluem v�rios genes e DNA repetitivo, que equivalem ao tamanho aproximado de um cromossomo inteiro. Os genes que faltavam s�o importantes, pois podem conter genes de resposta imune que nos ajudam a nos adaptar e sobreviver a infec��es por agentes variados, incluindo v�rus como o da COVID-19. Os genes descobertos tamb�m podem ser usados para induzir a desintoxica��o de agentes qu�micos distintos e prever respostas cl�nicas a v�rios medicamentos.
O genoma agora completo representa uma sequ�ncia de 3,055 bilh�es de pares de bases com conjuntos sem lacunas para todos os cromossomos, exceto o Y. Ele corrige erros presentes no primeiro genoma de refer�ncia e introduz cerca de 200 milh�es de pares de bases de sequ�ncia contendo 1.956 predi��es de genes, 99 dos quais atuam na codifica��o de prote�nas (genes codificantes de prote�nas).
A disponibilidade de uma sequ�ncia completa do genoma avan�ar� nossa compreens�o das partes mais dif�ceis de sequenciar e ricas em repeti��es do genoma humano. No futuro, quando algu�m tiver seu genoma sequenciado, pesquisadores e m�dicos poder�o identificar todas as variantes em seu DNA e usar essas informa��es para melhor orientar seus cuidados de sa�de.
Conhecer a sequ�ncia completa do genoma humano fornecer� uma estrutura abrangente para os cientistas estudarem a varia��o gen�mica humana, as variadas doen�as, sua evolu��o e finalmente as melhores formas de tratamento.