Testes gen�ticos s�o subutilizados em c�ncer

A suspeita de s�ndromes gen�ticas de predisposi��o ao c�ncer deve ser feita sempre quando houver  v�rios casos de um mesmo tipo ou tipos variados de c�ncer em parentes de uma mesma fam�lia e ocorrendo em idade abaixo de 55 anos. Outras situa��es tamb�m devem nos chamar aten��o para o diagn�stico, como nos casos de c�ncer de mama bilateral, c�ncer de mama masculino e c�ncer de mama do tipo triplo negativo.  

A import�ncia do diagn�stico correto � que as muta��es geradoras das s�ndromes gen�ticas de predisposi��o ao c�ncer podem ser avaliadas atrav�s do estudo das tend�ncias familiares de cada pessoa e, principalmente, de modernos exames gen�ticos realizados de material retirado da saliva ou sangue, que detectam estas muta��es nos genes espec�ficos, respons�veis por estes  tipos de c�ncer. 

Tal identifica��o � vital na preven��o e no diagn�stico precoce desses tumores, o que propiciar� medidas preventivas, de rastreamento peri�dico (que pode incluir exames cl�nicos, endosc�picos e radiol�gicos)  e at� mesmo cir�rgicas, como a  remo��o profil�tica do intestino grosso, tire�ide e mesmo ov�rios e mamas, nos casos indicados. Estes exames hoje s�o dispon�veis em v�rios laborat�rios do pa�s, alguns inclusive cobertos pelos planos de sa�de.

 

 

Hoje, sabemos que at� 12% dos casos de c�ncer de mama s�o causados por s�ndromes de predisposi��o gen�tica, que s�o precisamente diagnosticadas pelos testes gen�ticos dispon�veis. Os genes mais comumente envolvidos s�o: BRCA1, BRCA2, PALB2,  ATM, TP53, RAD51, PTEN e STK11. Os genes BRCA1 e 2 s�o os mais relevantes e tamb�m predisp�em o desenvolvimento de outros c�nceres, principalmente o de ov�rio. 

Entretanto, mesmo nos Estados Unidos da Am�rica, testes gen�ticos para muta��es BRCA1/2 ainda s�o subutilizados em pacientes com c�ncer de mama e ov�rio, de acordo com um estudo publicado no Journal of the National Comprehensive Cancer Network.

O estudo mostrou que os testes gen�ticos germinativos para muta��es BRCA1/2 aumentaram nos �ltimos anos.  No entanto, entre janeiro de 2011 e mar�o de 2020, cerca de metade das pacientes eleg�veis com c�ncer de mama e cerca de um ter�o das pacientes eleg�veis com c�ncer de ov�rio foram submetidas a testes dentro de um ano ap�s o diagn�stico.

 Este estudo incluiu 12.074 pacientes do banco de dados Flatiron Health.  Um total de 2.982 pacientes com c�ncer de mama e 5.563 pacientes com c�ncer de ov�rio foram eleg�veis para testes gen�ticos.

Durante todo o per�odo do estudo, 56,4% das pacientes eleg�veis com c�ncer de mama e 35,4% das pacientes eleg�veis com c�ncer de ov�rio foram submetidas a testes gen�ticos dentro de um ano ap�s o diagn�stico.

 A propor��o de pacientes com c�ncer de mama que realizaram o teste em um ano aumentou de 37,0% em 2011 para 67,9% em 2020. A propor��o de pacientes com c�ncer de ov�rio que realizaram o teste em um ano aumentou de 23,0% em 2011 para 52,9% em 2020.

 Entre as pacientes com c�ncer de mama, o teste gen�tico foi menos prov�vel em pacientes mais velhas (risco relativo [RR] a cada 5 anos) e naquelas sob Medicare (RR, 0,69). 

 Entre as pacientes com c�ncer de ov�rio, o teste gen�tico foi menos prov�vel em pacientes mais velhas (RR, 0,95 a cada 5 anos) e pacientes negras (RR, 0,80; vs pacientes brancas).

 Este estudo demonstra subutiliza��o cont�nua e disparidades sociodemogr�ficas em testes gen�ticos entre uma coorte nacional de pacientes com c�ncer de mama e ov�rio. Embora os testes gen�ticos tenham aumentado com o tempo, � necess�rio trabalho adicional para projetar, implementar e avaliar estrat�gias para garantir que todos os pacientes eleg�veis recebam os testes de forma adequada.