Ao falarmos sobre doen�as raras, � natural associ�-las a um grupo pequeno de pessoas. De fato, se comparadas a outras enfermidades mais comuns, esse n�mero � realmente reduzido. Todavia, somadas, elas afetam cerca de 3,5% a 6% da popula��o mundial, o que equivale de 260 milh�es a 450 milh�es de pessoas, segundo dados da European Journal of Human Genetics.
Devido � sua complexidade, estima-se que para 95% dessas doen�as ainda n�o h� tratamento medicamentoso dispon�vel. Entretanto, v�rios estudos cl�nicos com terapias inovadoras v�m sendo desenvolvidos em diversos pa�ses.
Quando se trata de uma doen�a rara que pode ser agravada pela alimenta��o, como no caso da s�ndrome da quilomicronemia familiar (SQF), que afeta a produ��o da enzima lipase lipoproteica, respons�vel pela metaboliza��o da gordura no sangue, a necessidade de tratamento fica ainda mais evidente.
Em pessoas com essa condi��o, as taxas de triglicer�deos podem chegar a concentra��es de 15.000mg/dl ou mais, quando esses n�veis n�o deveriam passar de 150mg/dl. Entre os danos que o excesso de gordura pode causar est�, principalmente, a pancreatite aguda, que pode matar.
A �nica terapia de longo prazo atual � a restri��o da ingest�o total de gordura para menos de 10% a 15% das calorias di�rias (15g a 20g por dia), medida que n�o � sempre bem-sucedida na preven��o da pancreatite aguda.
Buscando tratamentos que proporcionem mais qualidade de vida �s pessoas com SQF, reuniram-se 12 pa�ses, incluindo o Brasil, no estudo de fase 3, duplo-cego, randomizado, de 52 semanas, chamado Approach. O objetivo era avaliar a seguran�a e a efic�cia de medicamento em 66 portadores da SQF – n�mero consideravelmente grande para uma doen�a rara.
Os pacientes foram designados aleatoriamente, na propor��o de 1:1, para receber a dose semanal de 300mg do medicamento, por via subcut�nea, ou o placebo. Pessoas que receberam a terapia tiveram diminui��o de 77% nos n�veis m�dios de triglic�rides.
Durante o tratamento, tr�s pacientes no grupo de placebo tiveram quatro epis�dios de pancreatite aguda, enquanto um paciente no grupo do medicamento investigacional teve um epis�dio nove dias ap�s receber a dose final.
O ensaio foi dif�cil de conduzir, direcionado a uma doen�a muito rara, com n�mero de pacientes potencialmente eleg�veis relativamente pequeno e protocolo do ensaio muito rigoroso, exigindo que os participantes fizessem exames de sangue muito regularmente, cumprissem dieta rigorosa e ficassem por muitas horas nos locais do ensaio em algumas datas de visita para monitoramento de triglicer�deos p�s-prandiais, ap�s ingest�o de gordura desafio.
Nem todos os pacientes mantiveram a medica��o em longo prazo, mas a resposta lip�dica (redu��o dos triglicer�deos) foi mantida naqueles que continuaram o tratamento. Se interrompido, os lip�dios lentamente voltariam � linha de base.
Apesar das dificuldades, � importante desenvolver medicamentos para doen�as �rf�s. Embora o n�mero de pacientes afetados possa ser relativamente pequeno em cada uma delas, cumulativamente existe uma grande carga. Estima-se em cerca de 7 mil as enfermidades raras no mundo.
Por�m, os desafios n�o terminam com a descoberta de novos tratamentos. Um dos principais problemas � o acesso posterior � terapia. Os custos de pesquisa e desenvolvimento s�o bastante altos, dificultando esse acesso.
Idealmente, seriam necess�rias parcerias internacionais entre a ind�stria farmac�utica e governos para cofinanciar o desenvolvimento de medicamentos e, em seguida, tamb�m fornecer tratamentos a pre�os espec�ficos para as distintas realidades do mundo – eles seriam mais caros nos pa�ses desenvolvidos e um pouco menos caros nos pa�ses em desenvolvimento.
De todo modo, h� esperan�a. Se tomarmos o exemplo da hipercolesterolemia familiar homozig�tica, h� 20 anos havia apenas um tratamento eficaz, a plasmaf�rese – procedimento automatizado de separa��o do sangue e retirada do excesso de lip�dios.
Atualmente, v�rios medicamentos s�o eficazes e permitem que pacientes descontinuem a plasmaf�rese e atinjam valores de colesterol normais ou pr�ximos do normal. Por tudo isso, precisamos avan�ar e buscar cada vez mais o desenvolvimento de novos estudos e pesquisas cient�ficas.