O Senado aprovou, nesta quinta-feira (29/4), o projeto de lei para ampliar o n�mero de doen�as detectadas pelo teste do pezinho no Sistema �nico de Sa�de (SUS) no Brasil. Com a aprova��o no Congresso Nacional, o texto segue para san��o do presidente Jair Bolsonaro, mas para que possa estar dispon�vel na rede p�blica de sa�de nacional, � preciso que n�o seja vetado e que, posteriormente, a lei seja regulamentada.
Para garantir que a lei seja aplicada e que o teste do pezinho mais amplo esteja dispon�vel para todos, pais e m�es de crian�as com doen�as raras promovem a campanha “Pezinho no futuro'' para conseguir 1 milh�o de assinaturas, uma peti��o realizada pelo Instituto Vidas Raras. J� foram obtidas at� o momento 700 mil. Se a peti��o atingir a meta, a amplia��o do teste do pezinho tem que ser implementada pelo Minist�rio da Sa�de.
A mudan�a na legisla��o � fruto tamb�m da mobiliza��o de pais e m�es de crian�as com doen�as raras que desenvolveram sequelas devido ao diagn�stico tardio. Uma delas � a jornalista Larissa Carvalho, m�e de Th�o, que completa 6 anos em 17 de junho.
Depois de uma gravidez tranquila e de um parto realizado nas melhores condi��es, Larissa observou que, aos cinco meses, o filho n�o adquiriu a coordena��o motora necess�ria para firmar pesco�o e o corpinho, o que seria a evolu��o esperada para aquela idade. Somente depois de 1 ano e 10 meses, depois de ir a diferentes m�dicos e especialistas, foi que o diagn�stico veio: Th�o � portador de uma doen�a rara e foi acometido por sequelas, porque o problema n�o foi detectado no teste do pezinho, embora ela o tenha realizado no filho.
Th�o � portador de uma doen�a gen�tica chamada de acid�ria glut�rica, inclu�da no grupo de erros inatos do metabolismo. A doen�a � causada por uma defici�ncia da enzima glutarial-CoA desidrogenase. O erro gen�tico impede que a pessoa portadora da doen�a metabolize prote�nas presentes em diferentes alimentos, como o leite, carne bovina, ovos e peixes.
A hist�ria de Th�o, bem como de outras crian�as no Brasil com doen�a rara, poderia ser diferente se a doen�a tivesse sido rastreada no teste do pezinho. Apesar de j� existir tecnologia para identificar mais de 50 tipos de doen�as gen�ticas, o teste brasileiro, dispon�vel na rede p�blica, s� identifica seis doen�as.
"O teste do pezinho serve para isso, para detectar, com aquela gotinha de sangue retirada do calcanhar do beb�, se a crian�a tem alguma doen�a metab�lica, gen�tica, doen�as mais s�rias. � muito importante as pessoas fazerem o teste do pezinho. Se tiver a doen�a, tem que come�ar a tratar t�o logo saia o resultado. Nos primeiros dias de vida. Se demorar a tratar, o menino ter� sequelas", conta Larissa
A defici�ncia de enzima n�o detectada precocemente em Th�o resultou na perda de neur�nios e, consequentemente, no comprometimento motor. O pequeno ter� a locomo��o comprometida por toda a vida e precisar� de cadeira de rodas para se locomover. "O corpo da gente tem um tanto de tesourinha. Uma corta o sal, outra corta a gordura, outra corta vitamina, outra a prote�na.Tudo que a gente come tem que ser picotadinho por essas tesouras para o corpo absorver e juntar esses nutrientes", explica ela.
Larissa detalha que a doen�a gen�tica de Th�o � causada por dois genes recessivos. "Para cada tesoura, quem d� uma perna � seu pai e a outra perna sua m�e. No caso do Th�o a tesourinha para cortar prote�na, a minha perna � capenga, porque � um gene recessivo, e a outra perna do pai � gene recessiva tamb�m. Foi um encontro rar�ssimo de gene recessivo, um beb� a cada 30 mil".
O calv�rio enfrentado por Larissa at� conseguir diagnosticar que Th�o � portador de uma doen�a rara � vivenciado por milhares de m�es em todo o Brasil. Pensando em amenizar a dor dessas mulheres e impedir que outras crian�as fiquem com sequelas em decorr�ncia ao diagn�stico tardio, Larissa passou a se dedicar � defesa de amplia��o do teste. Ela entrou para o Instituto Vidas Raras, que defende essa bandeira. "No come�o eu fui tomada por muita tristeza. � muito revoltante pensar que ele perdeu a chance de ser um menino t�pico, de tudo que um menino merece, correr, pular, contar hist�ria, falar”, diz Larissa.
A demora no tratamento pode fazer com que as crian�as fiquem cegas, percam a mobilidade, preju�zo do desenvolvimento f�sico ou intelectual. Larissa levou o Th�o para realizar o teste do pezinho logo que ele nasceu.
ALIMENTA��O AGRAVOU O PROBLEMA
"Eu matei os neur�nios dos meus filhos", conta ela em palestra no TEDx. A jornalista lamenta que o problema foi agravado pela alimenta��o dada ao beb� nos primeiros meses. Se ela soubesse, n�o teria dado ao filho alimentos ricos em prote�nas. No entanto, ela n�o teve essa chance em decorr�ncia do diag�stico tardio. "Amamentei. Dei papinha com ovo. Quem tem a doen�a dele n�o pode comer esses alimentos, porque s�o ricos em prote�nas”.
Larissa sempre colocou o bem-estar do filho em primeiro lugar desde o pr�-natal. Ela foi ao posto de sa�de para fazer o exame no filho, mas o teste ofertado detectava apenas seis doen�as gen�ticas. O resultado do teste do pezinho demonstrou que Th�o n�o tinha nenhuma das seis doen�as, o que tranquilizou Larissa. No entanto, na medida que o Th�o crescia, o desenvolvimento motor n�o acompanhava.
TESTE DO PEZINHO NO BRASIL � UM DOS MENOS EFICIENTES NO MUNDO
Mas, j� existe tecnologia para que o teste do pezinho detecte um n�mero muito maior de doen�as. "Eu n�o sabia que existia na rede particular o teste �timo, que rastreia 30, 40, 50 e at� 100 doen�as. Esse exame na rede particular custa de R$ 300 a R$ 1 mil. Pacote mais simples de R$ 350 teria salvo meu menino, porque rastreia a doen�a dele. Mas eu n�o sabia."
Larissa destaca que essa orienta��o n�o tenha sido passada � ela durante o pr�-natal. O teste do Brasil � um dos menos eficientes se comparado a outros pa�ses.
A doen�a � silenciosa, por isso a dificuldade de diagn�stico. "O �nico jeito precoce de saber se a crian�a tem a doen�a � fazer o teste do pezinho. "Fui para a casa e amamentei e, aos poucos estava matando os neur�nios dele, o menino foi ficando esquisito, ele n�o chupava o p�, n�o firmava a cabe�a, n�o batia palminhas, n�o dava sinais que iria sentar, rolar, era um beb� mole".
Larissa procurou um m�dico para entender as raz�es pelas quais o filho n�o evoluiu. A m�dica pediu a realiza��o de um exame de resson�ncia magn�tica, que mostrou perdas de neur�nios. Ent�o, come�ou uma luta para saber em que momento, Th�o perdeu parte dos neur�nios.
Larissa procurou neuropediatras que diziam que faltou oxigena��o no c�rebro, no �tero ou em algum momento do parto. No entanto, Larissa n�o se convenceu e seguiu buscando por um diagn�stico mais preciso. "Tive gravidez maravilhosa. Meu parto foi excelente. Nunca aconteceu nada de errado". Mas ela sabia que havia algo de errado. Th�o n�o ganhava peso. Th�o j� estava fazendo fisioterapia, terapia ocupacional desde o sexto m�s de vida. "S� foi descobrir a causa da perda de neur�nio, quando o Th�o tinha 1 ano e 10 meses. O Hospital Sarah Kubitscheck me chamou e falou que n�o era falta de ar, que era uma doen�a gen�tica, metab�lica, que o teste do pezinho n�o rastreou. Mataram a charada na hora. Fizemos o teste e deu que era uma doen�a metab�lica. Tarde demais. Em um ano e tr�s meses, j� havia matado tantos neur�nios".
A doen�a n�o afetou a parte cognitiva, mas comprometeu os movimentos. Ele � um menino super feliz, usa a cadeira de rodas, n�o fala nada, corpo mole. Quando entendi isso, o que vou fazer com essa hist�ria. N�o d� para deixar um tanto de Th�o a cada ano no Brasil". Um beb� a cada 2,5 mil no Brasil que nascem vai ter sequelas de uma doen�a gen�tica, o que poderia ser impedida com o teste do pezinho
COMO AJUDAR
Acesse o site da campanha Pezinho no futuro.