Marcelo Raffo
Neurologista e neurofisiologista do Hospital Moinhos de Vento, do Rio Grande do Sul
A atrofia muscular espinhal (AME) � uma doen�a rara, causada por altera��es gen�ticas que afetam os neur�nios que controlam os diversos m�sculos do corpo. Como consequ�ncia, as pessoas com essa condi��o apresentam acometimento da sua capacidade motora.
Grande parte da sociedade conhece a AME por meio das redes sociais, nas quais pais, m�es e cuidadores, constantemente, fazem relatos comoventes das hist�rias de beb�s acometidos pela doen�a. A causa �, inquestionavelmente, nobre e exige toda visibilidade poss�vel.
Mas tamb�m � urgente a necessidade de chamarmos aten��o para os demais tipos de AME, que afetam jovens e adultos. Digo isso porque, infelizmente, existe uma lacuna educacional muito grande neste sentido. De maneira geral, acaba ficando em segundo plano uma parcela significativa de pessoas que tamb�m sofrem com os impactos dessa doen�a e isso pode levar a sociedade � ideia equivocada de que a AME afeta apenas beb�s e crian�as.
A atrofia muscular espinhal � subdividida clinicamente em cinco tipos (de 0 a 4), definidos basicamente pela idade de aparecimento dos sintomas e as habilidades motoras atingidas.
O tipo 0 � a forma mais grave. Tem in�cio no per�odo pr�-natal e, al�m de acometimento motor e respirat�rio, pacientes podem apresentar altera��es card�acas e cerebrais.
A AME tipo 1 � a mais comum, correspondendo a cerca de 60% dos casos reportados em literatura. Sinais e sintomas t�m in�cio antes dos 6 meses de vida, e os pacientes nunca chegam a se sentar de forma independente.
A forma intermedi�ria da doen�a � classificada como tipo AME tipo 2, em que os sintomas se manifestam entre os 6 e 18 meses de idade. E os pacientes chegam a se sentar de forma independente, mas perdem essa habilidade com o tempo.
J� o tipo 3 atinge cerca de 13% dos casos e os primeiros sintomas aparecem ap�s os 18 meses de idade e a progress�o da doen�a pode levar, por exemplo, � perda da capacidade de andar.
E por fim, a forma mais branda (mas n�o menos impactante), a AME tipo 4 � tamb�m uma das mais raras, representando menos de 5% dos novos casos. Os primeiros sintomas aparecem a partir da segunda ou terceira d�cada de vida e as pessoas frequentemente apresentam sinais de fraqueza e fadiga muscular.
Em jovens e adultos, a AME tem entre suas caracter�sticas a perda gradual e cumulativa de fun��es motoras. Os sinais e sintomas podem ser identificados justamente em pequenas a��es do dia a dia, a partir de dificuldades progressivas e, muitas vezes, at� sutis. Com o passar do tempo, a��es consideradas simples, como levantar-se do ch�o, subir escadas ou mesmo andar, se tornam cada vez mais dif�ceis. E, neste sentido, precisamos lembrar que jovens e adultos com AME s�o pessoas que est�o em momento de vida extremamente produtivo: estamos falando de indiv�duos que trabalham e estudam, cidad�os participativos, que contribuem, efetivamente, com a sociedade.
Para entender as dores dessas pessoas � fundamental que a sociedade esteja apta a escut�-los. Isso s� � poss�vel atrav�s da promo��o do conhecimento sobre a doen�a, suas variedades e impactos. Al�m da evidente necessidade de capacita��o adequada de profissionais de sa�de, para promover o diagn�stico precoce e tratamento multidisciplinar adequado.
A progress�o da doen�a, especialmente em jovens e adultos, invariavelmente, impacta todas as �reas da vida deles, bem como a das pessoas que comp�em a fam�lia e a rede de apoio. Tudo est� interligado. O cuidado adequado da AME gera uma infinidade de compromissos terap�uticos, que por sua vez geram custos, al�m de tempo e dedica��o de pessoas da fam�lia, que muitas vezes abdicam dos seus trabalhos (ou se ausentam com frequ�ncia) para atender as demandas impostas aos pacientes, principalmente pelas limita��es f�sicas. Esse conjunto de dificuldades pode levar a complica��es psicossociais graves para quem tem atrofia muscular espinhal e todos que o cercam.
A jornada do diagn�stico, a adolesc�ncia, a vida adulta, o impacto social, f�sico e mental, sexualidade, planejamento familiar, inclus�o e acessibilidade, autonomia e qualidade de vida da pessoa com AME s�o temas fundamentais e que carecem de visibilidade.
Faz-se urgente a necessidade de envolver e engajar todas as esferas da sociedade neste debate e na promo��o de mudan�as para acolher mais e melhor a comunidade de AME, independentemente do tipo, idade e n�vel de acometimento.