M�dico mineiro S�rgio Pena � pioneiro na �rea da gen�tica

 

O Journal Plos Biology acaba de publicar um ranking mundial de cientistas, em pesquisa conduzida por uma equipe da Universidade de Stanford (EUA), liderada por John Ioannidis, m�dico e cientista grego-americano. Considerando o impacto do pesquisador ao longo da carreira, e, no segundo momento, em um �nico ano (neste caso, 2019), est�o elencados na lista os 100 mil cientistas mais importantes do mundo. Dentre eles, 600 s�o brasileiros, de diferentes especialidades e, neste recorte, est� o m�dico geneticista mineiro S�rgio Pena.

Nascido em Belo Horizonte em 1947, S�rgio Danilo Junho Pena � conhecido pelo pioneirismo e experi�ncia na �rea da gen�tica. Com �nfase em gen�tica humana e m�dica, tem atua��o principalmente em temas como a diversidade gen�mica humana, forma��o e estrutura da popula��o brasileira e aplica��o de testes para diagn�sticos de doen�as. Foi pioneiro em ofertar exame de DNA para aferi��o de paternidade no Brasil.

Ele mostra satisfa��o com a escolha. "Fico muito satisfeito. Foram avaliados 6,9 milh�es de cientistas em todo o mundo e apenas 1,4% deles se destacaram. Talentos n�o faltam por aqui. O que precisamos � de pol�ticas p�blicas que consistentemente valorizem a educa��o e prestigiem as iniciativas dos pesquisadores brasileiros", declara.

S�rgio Pena, m�dico geneticista

 

Foi lendo o resultado da pesquisa que o m�dico descobriu seus trabalhos citados quase 20 mil vezes por outros especialistas em gen�tica cl�nica, gen�tica de popula��o e tamb�m em medicina gen�mica de precis�o, uma novidade no momento, com diagn�sticos r�pidos e precisos, como descreve. A medicina gen�mica tem por base as informa��es obtidas direto do DNA, utilizando uma t�cnica hoje automatizada e denominada de Sequenciamento de Nova Gera��o. S�rgio ressalta que o primeiro sequenciamento de todo o DNA (o Projeto Genoma Humano) exigiu 14 anos de pesquisas, com gasto de US$ 3 bilh�es, completado em 2003.

"Eu fui dos primeiros a ter todo o meu pr�prio genoma sequenciado, a convite da empresa americana Illumina", lembra. Hoje, o processo de sequenciar o DNA � automatizado. "O mais importante vem depois do sequenciamento. � essencial saber interpretar os dados laboratoriais obtidos do DNA de cada paciente e transform�-los em informa��o relevante", continua o geneticista. No prosseguimento ao trabalho de decifrar o pr�prio genoma, em 2011 S�rgio Pena fundou, pela Faculdade de Medicina da UFMG, o primeiro centro de diagn�sticos gen�micos cl�nicos do Brasil.

No in�cio da carreira, S�rgio e a esposa, Bet�nia Pena, viveram alguns anos fora do Brasil. Depois da passagem pelos Estados Unidos, pelo Canad� e na Inglaterra, retornaram � capital mineira, onde a experi�ncia no exterior foi ainda mais relevante. "Retornar ao Brasil n�o foi decis�o f�cil, dada a minha posi��o acad�mica e a profiss�o consolidada no exterior, mas confesso que valeu a pena. Fazer uma boa pesquisa no primeiro mundo � mais f�cil que no Brasil. Esse foi um desafio que assumi com empenho, e que deu frutos."

Palestrante em congressos nacionais e internacionais, e com viv�ncia como membro em diferentes sociedades cient�ficas, S�rgio Pena est� � frente do Laborat�rio Gene, em BH, desde 1982, em um trabalho que caracteriza como especial pela oportunidade em praticar, na capital, um n�vel de medicina gen�tica cl�nica e laboratorial equivalente ao que � feito nos mais avan�ados centros m�dicos do mundo. "N�o me sentiria completo sem a pr�tica da medicina, sem o conv�vio com os pacientes e suas fam�lias. Querer e conseguir praticar no Brasil uma medicina de ponta, com a melhor tecnologia dispon�vel, � um desafio e, ao mesmo tempo, um triunfo."

S�rgio Pena � pioneiro no Brasil quando o assunto � a aplica��o m�dica da gen�tica. "A meu ver, a novidade de maior impacto social que introduzi foi o teste de DNA para determina��o de paternidade, uma grande novidade em 1988", recorda. "Agora, em testes de paternidade, por exemplo, nos especializamos em an�lises complexas de parentesco ap�s a morte do suposto pai, mesmo quando h� apenas um �nico parente dele para ser periciado."

S�rgio Pena cita como a “coqueluche” do momento em gen�tica a nova capacidade de conseguir fazer a edi��o do genoma humano, eliminando ou substituindo genes que funcionam mal. "Esperamos que esses sejam os prim�rdios da cura gen�tica de muitas doen�as." A pesquisa gen�tica no Brasil tem altos e baixos, pontua. "� como uma montanha-russa. Alguns governos apoiam financeiramente as pesquisas, mas em outros esse investimento � escasso."

A medicina gen�tica laboratorial pr�-natal de ponta sempre foi um projeto especial do Gene, coordenado no laborat�rio por Bet�nia Pena. Com a aplica��o de t�cnicas modernas em gen�tica molecular, � poss�vel detectar as causas das principais patologias fetais. Em 1996, o m�dico inaugurou ainda a Funda��o Danilo Pena (FUNDAPE), entidade filantr�pica que, em homenagem a seu pai, foi concebida para ser uma “incubadora de talentos”, a primeira institui��o do Brasil a realizar testes de DNA gratuitos para a popula��o carente.

A medicina � um encanto completo para S�rgio Pena. Para ele, o estudo do que considera o que h� de mais importante no mundo: o ser humano. "A dimens�o criativa da ci�ncia faz com que cada novo dia seja uma aventura. Eu me sinto feliz quando aprendo algo novo, e realizado quando ensino algo novo."

Para o m�dico, a boa ci�ncia � intrinsecamente humanista. Em sua opini�o, n�o h� disson�ncia entre ci�ncia e arte – ambas buscam respostas para quest�es b�sicas: de onde viemos, quem somos e o que estamos fazendo aqui. "A ci�ncia nos ensina como viver e a arte nos ensina porque viver. A arte � essencial na minha vida. Sou bibli�filo, cin�filo, ass�duo frequentador de museus, music�filo, membro do conselho administrativo da espetacular Orquestra Filarm�nica de Minas Gerais e apreciador de �peras."

S�rgio Pena � formado em medicina pela Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), Ph.D em Gen�tica Humana pela Universidade de Manitoba (Canad�) e Fellow do Royal College of Physicians and Surgeons, do Canad�.  Tem p�s-doutorado pelo Institute for Medical Research em Mill Hill, de Londres. Tamb�m � diretor do Laborat�rio de Gen�mica Cl�nica da Faculdade de Medicina da UFMG e Diretor Cient�fico do GENE – N�cleo de Gen�tica M�dica, professor titular do Departamento de Bioqu�mica e Imunologia e professor da P�s-Gradua��o em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da UFMG.

1982

S�rgio Pena inaugura o Laborat�rio Gene – N�cleo de Gen�tica M�dica –, em Belo Horizonte

1988

Gene � pioneiro em DNA para determina��o de paternidade no Brasil e na Am�rica Latina

 

1990

Novos testes em DNA para diversas doen�as gen�ticas s�o feitos no Gene  com a t�cnica PCR

1991

Gene � pioneiro em exame de DNA para a paternidade pr�-natal e ap�s a morte do suposto pai

1994

Gene representa a Organiza��o do Genoma Humano (Hugo) na Am�rica Latina

 

1996

Gene inaugura a Funda��o Danilo Pena (Fundape), primeira institui��o do Brasil a realizar testes de DNA gratuitos para a popula��o carente

 

2000

Gene define genealogia (ancestralidade) especificamente para a popula��o brasileira

 

2009

Gene disponibiliza o aCGH, exame �nico para todas as altera��es cromoss�micas que causam doen�as gen�ticas (diagn�stico pr� ou p�s-natal)

 

2014

Teste do Exoma: indicado para pacientes com doen�a gen�tica n�o diagnosticada. Trata-se do sequenciamento total do Exoma, um �nico exame para testar milhares de doen�as gen�ticas, milhares de muta��es em 20 mil genes, antes s� estudados um a um

 

2019

Genoma total para pessoa sadia: a an�lise mostra inexist�ncia de riscos aumentados ou alerta, ao detectar predisposi��o gen�tica a doen�as s�rias preven�veis ou trat�veis