A atrofia muscular espinhal (AME) � uma das mais de 8 mil doen�as raras conhecidas no mundo e afeta, aproximadamente, entre sete a dez beb�s a cada 100 mil nascidos vivos. � a maior causa gen�tica de morte em crian�as de at� dois anos de idade. No Brasil, ainda n�o h� um estudo epidemiol�gico que indique o n�mero exato de indiv�duos afetados pela condi��o.
Em Minas Gerais, pessoas diagnosticadas com o problema est�o enfrentando dificuldades no que diz respeito ao fluxo de acolhimento. Um dos obst�culos enfrentados est� relacionado ao centro de refer�ncia. O estado conta, atualmente, com um �nico centro de refer�ncia, localizado em Belo Horizonte, o que representa uma situa��o dif�cil para pacientes que moram em outras cidades, fora da capital. � apenas nessa unidade que a medica��o necess�ria para enfrentamento da doen�a � aplicada.
O QUE �
A AME � uma doen�a progressiva e muitas vezes pode acarretar o falecimento do paciente. Afeta a capacidade do indiv�duo de caminhar, comer e, em �ltima inst�ncia, respirar. Pode acontecer em pessoas de variadas faixas et�rias - desde beb�s e crian�as a adolescentes e adultos - com n�veis variados de gravidade.
Os rec�m-nascidos e beb�s podem desenvolver AME de in�cio precoce, a forma mais grave da doen�a, que pode levar � paralisia muscular e impedir que realizem fun��es b�sicas da vida, como engolir ou manter a cabe�a ereta.
A AME de in�cio tardio � mais comum entre crian�as mais velhas, adolescentes e adultos, que podem apresentar fraqueza muscular e incapacidades significativas, como a limita��o para ficar em p� ou andar de forma independente.
Indiv�duos com duas c�pias do gene SMN2, gene que tamb�m produz a prote�na do neur�nio motor de sobreviv�ncia (SMN), t�m maior probabilidade de desenvolver AME de in�cio infantil (tamb�m conhecido como tipo 1), enquanto aqueles que possuem tr�s ou quatro c�pias t�m maior probabilidade de desenvolver AME de in�cio tardio (tipos 2 e 3).
PARA ACOLHER
Em Uberl�ndia, no Tri�ngulo Mineiro, a Institui��o Viva �ris se dedica h� quatro anos, desde quando foi criada, ao acompanhamento e acolhimento a pacientes com AME. O trabalho agrega grupos de fam�lias no pa�s inteiro. S�o 700 fam�lias assistidas, e a institui��o atua conforme a demanda.
S�o a��es de orienta��o, muitas vezes depois do diagn�stico recente, no sentido de recomendar como proceder quando a doen�a � descoberta, al�m de aten��o e encaminhamento para os servi�os m�dicos. "Trabalhamos tamb�m com a��es de educa��o e conscientiza��o sobre a doen�a na sociedade como um todo, e ainda solicita��o de pol�ticas p�blicas adequadas aos pacientes, em todos os n�veis, municipal, estadual e federal", diz a presidente da institui��o, Aline Giuliani.
Ela conta que, entre os desafios enfrentados por quem tem AME e os familiares, est� a dificuldade em ter o diagn�stico e a prescri��o do tratamento adequados, e tamb�m o in�cio do enfrentamento no tempo correto.
Em Minas Gerais, todos os pacientes precisam ser encaminhados para centro de refer�ncia em Belo Horizonte, o �nico no estado apto a aplicar o medicamento, o que acarreta problemas log�sticos, entre muitos outros obst�culos para quem n�o reside na capital, quest�es agravadas quando se trata de pacientes com n�veis severos da doen�a. "De Uberl�ndia para Belo Horizonte, por exemplo, s�o no m�nimo sete horas de viagem. O medicamento poderia ser disponibilizado no pr�prio hospital p�blico da cidade", pontua Aline.
No come�o do tratamento, as primeiras doses, chamadas doses de ataque, precisam ser aplicadas no intervalo indicado. Aline explica que, para as duas primeiras, o intervalo � de 15 dias e, para a quarta e terceira, 30 dias. A partir da quarta dose, o rem�dio deve ser ministrado a cada 4 meses. A forma de aplica��o do rem�dio � por inje��o na medula.
A medica��o, chamada nusinersena, n�o vem sendo distribu�da adequadamente, alerta a presidente da Viva �ris. O fluxo que deveria ser a partir do Minist�rio da Sa�de, da� para as secretarias estaduais de sa�de, e ent�o para os centros de refer�ncia n�o est� acontecendo da maneira recomendada, e n�o chega aos pacientes em prazo h�bil.
"N�o sabemos o que est� acontecendo. Falta clareza por parte do Minist�rio e das secretarias para informar qual � a real situa��o", aponta Aline Giuliani. E o custo do rem�dio � alt�ssimo. O paciente pode procurar conv�nios ou atendimento particular, mas o medicamento custa em torno de R$ 2 milh�es, por ano, para cada paciente. "As secretarias de sa�de e o Minist�rio da Sa�de precisam reconhecer outros locais para ser centros de refer�ncia, outros locais aptos para aplicar a medica��o", acrescenta Aline.
DESAFIOS
A dona de casa Renata dos Santos N�brega, de 35 anos, � m�e de tr�s filhos. A ca�ula, Emanuela, de 3 anos, foi diagnosticada com AME com pouco mais de um ano de idade. A constata��o veio depois da demora para conseguir um exame gen�tico, que acabou sendo pago pela fam�lia, que n�o teve o teste disponibilizado pelo sistema p�blico de sa�de.
Entre todos os desafios inerentes � doen�a em si, como depend�ncia de respira��o mec�nica, impossibilidade de andar normalmente e problemas de acessibilidade (Emanuela utiliza cadeiras de rodas), Renata, que mora com a fam�lia em Uberl�ndia, relata a grande dificuldade que tem em ir a cada quatro meses a Belo Horizonte para que a menina receba a medica��o.
"O rem�dio n�o chega at� n�s. O tratamento poderia ser facilmente feito aqui mesmo, temos m�dicos capacitados que poderiam fazer a aplica��o. Para ir a BH, s�o nove horas de �nibus, muito cansativo, e tem todos os custos da viagem, como hospedagem, alimenta��o", diz Renata, ela que sempre faz o trajeto acompanhada do marido e, algumas vezes, da outra filha, que n�o pode ficar sozinha em casa.
Para a dona de casa, a condi��o de Emanuela ensina a valorizar as pequenas coisas, coisas que podem parecer simples para muitos, mas que para a pequena ganham outro sentido. "Aprendemos a valorizar cada momento com ela."
"� desafiador ter um �nico centro de refer�ncia em Minas Gerais para atendimento de todos os pacientes com AME do estado. Eu tenho paciente em Uberl�ndia que gasta mais de 12 horas de viagem para ir at� o centro de refer�ncia em Belo Horizonte e receber a infus�o. E essa quest�o do deslocamento, por si s�, j� interp�e dificuldades relacionadas � ades�o do tratamento. Precisamos de melhorias para garantir ao paciente mais qualidade de vida", conclui o neurologista Diogo Fernandes.