Colesterol alto causado por muta��es do DNA � mais comum do que se imagina

Os m�dicos recomendam que o LDL, o colesterol ruim, fique sempre abaixo de 130 miligramas por decilitro (mg/dl) de sangue. Mas algumas pessoas chegam a apresentar n�veis acima de 800 ou 1.000 mg/dl — e n�o h� dieta ou exerc�cio que fa�a esses n�meros baixarem. Estamos falando dos portadores da hipercolesterolemia familiar (tamb�m conhecida pela sigla HF), uma doen�a gen�tica mais comum do que se imagina.

"Um colesterol t�o alto por um tempo prolongado chega a antecipar em 10 ou 15 anos quadros como angina, infarto e at� morte", explica o cardiologista Raul Santos, presidente da Sociedade Internacional de Aterosclerose.

No Brasil, estima-se que uma a cada 300 pessoas tenha a HF. Em n�meros absolutos, isso significa que quase 700 mil indiv�duos em nosso pa�s carregam muta��es em seu DNA que fazem o colesterol ir �s alturas.

A t�tulo de compara��o, outras doen�as gen�ticas mais conhecidas, como a S�ndrome de Down e a hemofilia, acometem uma a cada mil ou 5 mil pessoas, respectivamente.

"Infelizmente, detectamos menos de 1% dos pacientes com HF no Brasil. A vasta maioria nem sabe que t�m essa doen�a", calcula Santos, que acompanha cerca de 1.500 pessoas com esse problema em seu laborat�rio no Instituto do Cora��o (InCor), em S�o Paulo.

A boa not�cia � que, feito o diagn�stico, o tratamento correto ajuda a baixar o colesterol e minimiza bastante o risco de um ataque card�aco.

• Por que pesquisadores recomendam come�ar a acompanhar o colesterol aos 25 anos
• Cientistas testam vacina contra colesterol para prevenir doen�as card�acas

Uma simples troca de letras no DNA

O LDL, sigla em ingl�s para lipoprote�na de baixa densidade, � uma mol�cula respons�vel por carregar atrav�s do sangue o colesterol produzido no f�gado e entreg�-lo a diversas partes do corpo.

Ao contr�rio do que muita gente pensa, o colesterol � essencial � vida. � ele que garante a integridade da membrana de nossas c�lulas e permite o bom funcionamento do c�rebro, entre muitas outras fun��es.

O problema � a quantidade: o excesso de colesterol LDL na circula��o provoca les�es nas paredes dos vasos sangu�neos, dando origem a trombos e co�gulos. Essas forma��es, por sua vez, crescem at� entupir.

O bloqueio � passagem de sangue � o estopim para o infarto ou o acidente vascular cerebral, entre outras repercuss�es.

Em indiv�duos com HF, cujo colesterol fica muito acima da m�dia, esse processo potencialmente fatal acontece com mais frequ�ncia e de forma antecipada.

"Na popula��o geral, problemas card�acos costumam aparecer na faixa dos 50 anos em homens e dos 65 nas mulheres. Neste grupo espec�fico, vemos casos graves na terceira ou quarta d�cada de vida, algumas vezes at� antes disso", compara Santos, que tamb�m faz estudos no Instituto de Ensino e Pesquisa Albert Einstein, na capital paulista.

• Afinal, comer ovo faz bem ou faz mal � sa�de? Confira o que diz a Ci�ncia
• Como voltar a se exercitar sem risco � sa�de ap�s ter covid-19

A literatura m�dica apresenta casos de portadores de HF que sofreram infarto aos 12 anos. H� relatos de fetos que tiveram uma parada cardiovascular ainda na barriga da m�e, durante a gesta��o.

Esses eventos, ainda bem, s�o bastante raros. Eles acontecem na forma homozig�tica da doen�a, quando o indiv�duo herda genes defeituosos da m�e e do pai. Esse tipo de HF s� aparece em um a cada 1 milh�o de pessoas.

A forma heterozig�tica, em que os genes com muta��es v�m s� do lado materno ou do paterno, � bem mais comum entre a popula��o. "Quando detectamos um caso, fazemos exames em todos os familiares pr�ximos. A cada dois parentes analisados, um apresenta a HF", conclui Santos.

Mas, afinal, como � poss�vel saber quem tem colesterol alto de origem gen�tica?

Flagra precoce

Nos �ltimos anos, o conhecimento sobre a HF evoluiu muito. E foi justamente para atualizar os conceitos que a Sociedade Brasileira de Cardiologia publicou no final de 2020 um documento com orienta��es sobre o diagn�stico e o tratamento da doen�a.

"Resultados dos exames que mostram um colesterol LDL acima dos 190 mg/dl j� justificam uma investiga��o mais profunda sobre a HF", resume a cardiologista Maria Cristina Izar, professora da Universidade Federal de S�o Paulo uma das autoras da nova diretriz nacional.

Nessa triagem criteriosa, o m�dico afasta outras doen�as relacionadas ao aumento do colesterol, procura por mais sintomas sugestivos do quadro (como altera��es na pele e nos olhos) e pode at� pedir um teste gen�tico que avalia a presen�a de altera��es no DNA relacionadas ao problema — embora na maioria das vezes esse exame, que ainda n�o est� acess�vel para a maioria da popula��o, n�o seja t�o relevante assim.

"N�s temos crit�rios cl�nicos bem estabelecidos que nos permitem fechar o diagn�stico sem a necessidade de m�todos muito rebuscados", esclarece Izar.

O artigo, assinado por 25 especialistas brasileiros, tamb�m defende a necessidade de detectar a HF o mais cedo poss�vel. "Recomendamos que toda crian�a cujos pais ou av�s possuem hist�rico de doen�a cardiovascular tenham o colesterol medido entre os 2 e os 10 anos de vida", diz Izar.

Acima dos 10 anos, � recomend�vel que todo mundo fa�a um exame desses, independentemente dos fatores de risco familiares.

O contra-ataque

Mas o fato de possuir um diagn�stico de HF muda em alguma coisa o tratamento para baixar o LDL?

Em linhas gerais, os rem�dios s�o parecidos. Mas nessas situa��es mais graves eles costumam ser utilizados numa dosagem bem maior logo de cara.

O medicamento de primeira escolha costuma ser da classe das estatinas, que � bastante segura e est� dispon�vel gratuitamente pelo Sistema �nico de Sa�de, o SUS.

Se esses comprimidos n�o d�o conta do recado, os cardiologistas acrescentam uma segunda droga ao regime farmac�utico: a ezetimiba. Ela n�o est� dispon�vel na rede p�blica, mas seu pre�o costuma ser acess�vel.

Agora, se nem mesmo essa dupla surtir efeito, resta apelar para os inibidores de PCSK9, um f�rmaco injet�vel que foi aprovado recentemente. Por ser uma novidade no mercado, seu pre�o costuma ser bem mais alto.

Os m�dicos costumam adotar esquemas terap�uticos especiais e individualizados para crian�as e gestantes.

Em paralelo, mudan�as na alimenta��o e na pr�tica de atividade f�sica s�o fundamentais para garantir bons resultados em todos os pacientes com HF.

Vale mencionar ainda que as metas s�o bem audaciosas: a nova diretriz brasileira estabelece uma redu��o de pelo menos 50% do LDL. Em alguns casos, o corte nos n�veis desse colesterol precisam ser ainda mais dr�sticos.

"Se o tratamento � feito direitinho, conseguimos prevenir a maioria das complica��es", completa Santos, que tamb�m assina o documento rec�m-publicado.

E quem n�o tem HF?

� importante destacar que, na maioria das vezes, o colesterol elevado acontece mais por quest�es relacionadas ao estilo de vida do que por falhas nos genes.

Sedentarismo e a dieta desequilibrada s�o elementos decisivos para o descontrole nos n�veis dessas mol�culas.

Uma pesquisa de 2017 feita pela Universidade de S�o Paulo em parceria com outras seis institui��es estima que 12,5% da popula��o brasileira apresenta diagn�stico de colesterol alto.

Junto com outros fatores, como obesidade, diabetes e hipertens�o, o excesso de LDL contribui para o aparecimento de uma s�rie de eventos debilitantes e potencialmente fatais, como o infarto e o acidente vascular cerebral (AVC).

E, por mais que existam muitos rem�dios � disposi��o, uma vida saud�vel segue como a principal recomenda��o para evitar esses problemas.

---

J� assistiu aos nossos novos v�deos no YouTube? Inscreva-se no nosso canal!