Atrofia muscular em beb�s: novo medicamento � aprovado nos EUA

Os dados provis�rios de efic�cia e seguran�a de um estudo chamado RAINBOWFISH permitiram a extens�o da bula do medicamento ridisplam, que agora inclui beb�s menores de dois meses de idade com atrofia muscular espinhal (AME).

 

A pesquisa demonstrou que a maioria dos beb�s pr�-sintom�ticos tratados com o medicamento alcan�ou marcos importantes, como se sentar e ficar de p�, com metade deles caminhando, ap�s 12 meses de tratamento. O f�rmaco agora est� aprovado nos EUA para o tratamento de AME em crian�as e adultos de todas as idades.

 

Dos beb�s com duas ou tr�s c�pias do gene SMN2 (n=6), 100% conseguiam se sentar ap�s um ano de tratamento, 67% conseguiam ficar de p� e 50% dos beb�s conseguiam andar de forma independente.

 

Todos os beb�s estavam vivos aos doze meses sem ventila��o permanente. "O tratamento precoce da AME, antes que os sintomas comecem a surgir, pode ajudar os beb�s a alcan�arem marcos motores", comenta Richard Finkel, Investigador Principal do estudo RAINBOWFISH e Diretor do Programa de Neuroci�ncia Experimental do St. Jude Children's Research Hospital.

 

O que � a AME?

 

De acordo com Edmar Zanotelli, neurologista e professor da Faculdade de Medicina da Universidade de S�o Paulo (USP), a atrofia muscular espinhal � uma doen�a neurol�gica e gen�tica que causa fraqueza muscular progressiva, afetando pernas e bra�os e a respira��o. "A doen�a � causada por um defeito gen�tico no gene SMN1, que leva � redu��o de uma prote�na importante na manuten��o dos neur�nios motores localizados na medula espinhal", explica.

 

A AME pode atingir indiv�duos em diferentes idades, embora a maior preval�ncia ocorra em beb�s e crian�as pequenas. Zanotelli explica que, no tipo 1 da doen�a, as manifesta��es come�am nos primeiros meses de vida, at� o sexto m�s de vida, e a crian�a n�o atinge a capacidade para se sentar.

 

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"J� no tipo 2, as manifesta��es ocorrem entre o sexto e o 18º m�s de vida. O tipo 3 se caracteriza pelo in�cio da doen�a ap�s os 18 meses de idade e estas crian�as atingem a capacidade para andar. Ainda h� formas da doen�a em que as manifesta��es ocorrem na vida adulta, ap�s os 20 anos de idade", completa o m�dico.

 

Os principais sintomas, de acordo com o neurologista, incluem fraqueza muscular, hypotonia (crian�a molinha), dificuldade para respirar e engolir, em crian�as pequenas. Em crian�as maiores, al�m da fraqueza muscular, h� deformidades esquel�ticas.

 
Tratamento

 

Zanotteli deixa claro que a patologia n�o tem cura, mas, atualmente, h� tratamentos capazes de aliviar a progress�o da doen�a. "Pelo menos tr�s terapias, que atuam aumentando a produ��o da prote�na SMN, j� s�o aprovadas pela ANVISA", finaliza o neurologista.

 

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