Vale do Jequitinhonha: caravana falar� sobre doen�as raras

Existem cerca de oito mil doen�as raras descritas na medicina, a maioria de origem gen�tica, sendo que cada uma delas tem sintomas espec�ficos. Esse cen�rio dificulta o diagn�stico precoce, causando impactos na vida dos pacientes e de seus familiares. Geralmente quem faz essa primeira triagem s�o cl�nicos, pediatras, enfermeiros e agentes de sa�de, que auxiliam no encaminhamento desses casos, quando identificados na comunidade, para os centros de refer�ncia.

No Brasil, embora existam centros de refer�ncia na �rea reconhecidos pelo Minist�rio da Sa�de, eles n�o est�o em todos os estados ou em �reas mais remotas. Por isso, a necessidade de ampliar a rede de informa��o sobre as doen�as raras.

Com o objetivo de otimizar a jornada do paciente e de suas respectivas fam�lias, a Chiesi, farmac�utica de origem italiana com opera��o no Brasil, iniciou a “Caravana Rara”, programa que leva geneticistas experientes para diferentes regi�es do pa�s, com o intuito de compartilhar conhecimento sobre doen�as raras com profissionais que atuam no atendimento prim�rio da rede p�blica de sa�de.

“Quando falamos em doen�as raras lidamos com obst�culos, como a falta de informa��o, de pol�tica p�blicas mais efetivas, de diagn�stico precoce e at� mesmo de acesso ao tratamento. Nosso objetivo � levar conhecimento para os profissionais da sa�de e para a popula��o no geral e, assim, impactar de forma positiva a jornada desses pacientes, ajudando na identifica��o precoce e no direcionamento aos centros de refer�ncia no pa�s”, informa o diretor m�dico da Chiesi, M�rcio Penha.

A segunda etapa do projeto, que iniciou na regi�o Norte, ter� in�cio no dia 29 de agosto na cidade de Vit�ria da Conquista, na Bahia, e segue para Bocaiuva, Capelinha, Montes Claros, Pedra Azul e Turmalina, em Minas Gerais, sendo encerrada no dia 2 de setembro.

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Al�m de trazer um breve panorama das doen�as raras no Brasil, a equipe ir� abordar um tipo de doen�a gen�tica heredit�ria bastante incidente: os erros inatos do metabolismo. Os eventos s�o fechados e exclusivos para profissionais de sa�de.

Um dos temas � a alfamanosidose, doen�a gen�tica, progressiva e multissist�mica, causada pela defici�ncia da enzima alfamanosidase, levando ao ac�mulo progressivo de metab�litos n�o degradados nas c�lulas de m�ltiplos �rg�os, provocando perda de audi��o, infec��es frequentes, anormalidades esquel�ticas, fraqueza muscular, resist�ncia f�sica prejudicada, al�m de problemas card�acos e pulmonares. Uma em cada 1 milh�o de pessoas � diagnosticada com alfamanosidose 2.%u202F 

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Para o m�dico geneticista Marco Curiati, da Universidade Federal de S�o Paulo, um dos m�dicos do projeto, as doen�as raras, infelizmente, ainda s�o pouco conhecidas no pa�s, por isso a import�ncia de levar o tema para outras capitais e cidades do interior. “A dissemina��o de informa��o � ferramenta essencial para um diagn�stico precoce e assertivo, portanto � extremamente importante que os profissionais de sa�de estejam preparados para reconhecer os sinais cl�nicos dessa enfermidade e de outras doen�as raras, principalmente nas unidades b�sicas de sa�de”.

Estima-se que existem atualmente 13 milh�es de brasileiros com doen�as raras. A maioria dos casos ainda � diagnosticado tardiamente, a partir dos cinco anos de idade.

S�o consideradas doen�as raras aquelas que acometem 65 pessoas a cada 100 mil indiv�duos, ou seja, uma pessoa a cada duas mil tem uma doen�a rara, que muitas vezes � progressiva e degenerativa, e que em 75% dos casos j� come�a a se manifestar na inf�ncia.