Dem�ncia na inf�ncia: 'Meus tr�s filhos receberam diagn�stico terminal'

"Austin tinha a sa�de perfeita quando nasceu, com 38 semanas. S� as enzimas hep�ticas estavam um pouco elevadas."

O terceiro filho de Renee Staska vinha atingindo todos os marcos tradicionais da inf�ncia - tentando ficar de p�, fazendo contato visual, rindo.

Quando suas enzimas e prote�nas hep�ticas elevadas n�o responderam aos rem�dios, os m�dicos decidiram pedir alguns testes gen�ticos.

"Eles me ligaram e disseram que identificaram Niemann-Pick tipo C. Foi um diagn�stico terminal."

Niemann-Pick tipo C (NPC) � uma doen�a rara, heredit�ria e neurologicamente progressiva.

Assim, Renee mergulhou no mundo da dem�ncia infantil.

"Eu ainda estava me recuperando dessa not�cia quando o m�dico me disse: 'N�o procure no Google, v� para casa e d� amor a ele porque n�o h� tratamento ou cura. N�o h� nada que voc� possa fazer'."

Ela decidiu testar seus dois filhos mais velhos, Hudson, de quatro anos, e Holly, de dois.

Os resultados foram devastadores.

"Ter todos os meus tr�s filhos diagnosticados com uma doen�a terminal foi absolutamente chocante para mim".

O que � a doen�a de Niemann-Pick tipo C?

Uma em cada 150.000 pessoas tem NPC.

A doen�a geralmente aparece na primeira inf�ncia e a expectativa m�dia de vida � de apenas nove anos.

Ela � o resultado da transmiss�o de duas c�pias de um gene defeituoso de ambos os pais para a crian�a, que tem uma chance em quatro de desenvolver a doen�a.

A doen�a leva subst�ncias gordurosas a se acumularem no c�rebro, afetando o sistema nervoso central e diferentes partes do corpo.

Os sintomas de NPC e outras formas de dem�ncia infantil incluem deteriora��o da mem�ria e do equil�brio, insufici�ncia pulmonar e hep�tica, atraso no desenvolvimento motor e convuls�es, de acordo com o Servi�o Nacional de Sa�de Brit�nico.

Segundo a Iniciativa para a Dem�ncia Infantil (Childhood Dementia Initiative - CDI), uma organiza��o n�o-governamental na Austr�lia que pretende aumentar o conhecimento e incentivar mais pesquisa sobre o tema, cerca de 700.000 crian�as em todo o mundo vivem com dem�ncia.

Mas faltam dados referentes a pa�ses pobres e em desenvolvimento devido ao acesso limitado a cuidados de sa�de especializados e a testes gen�ticos.

Cinco anos depois do diagn�stico, o filho e a filha mais velhos de Renee agora apresentam sinais da doen�a.

"Meu filho mais velho, Hudson, est� bem atrasado na escola. Ele n�o consegue ler e escrever. Ele � muito impulsivo quando atravessa a rua, por exemplo. Seus movimentos oculares diminu�ram e ele tamb�m fica cansado com frequ�ncia.

“A vis�o da minha filha Holly tamb�m come�ou a ser afetada. Ela est� ficando atrasada nas aulas e h� um descompasso nas suas habilidades sociais”.

As crian�as recebem diferentes tratamentos regularmente, incluindo terapia ocupacional e fisioterapia para ajudar a mant�-las fortes e saud�veis.

Renee se deparou com o CDI e sua fundadora, Megan Maack, enquanto tentava entender sua situa��o.

O que � a s�ndrome de Sanfilippo?

H� dez anos, Megan Maack vivia uma vida de “caos”, conciliando carreira corporativa e dois filhos com menos de cinco anos.

Sua filha Isla, de quatro anos, foi ent�o diagnosticada com s�ndrome de Sanfilippo, outra doen�a gen�tica rara que � um tipo de dem�ncia infantil.

“No momento do diagn�stico, Isla tinha sintomas leves, principalmente atrasos no desenvolvimento da linguagem e da comunica��o", diz.

"Ela dizia palavras isoladas, mas n�o as juntava. Ela era mais lenta que as outras crian�as para pegar as coisas, ent�o fui ao m�dico."

Megan diz que o pediatra de Isla disse para ela n�o se preocupar.

“Mas algo no meu �ntimo dizia que algo n�o estava certo, e eu chamo isso de intui��o materna. Ent�o fomos a uma cl�nica que fez um teste de painel gen�tico (que procura altera��es em v�rios genes num s� teste)", diz.

“E gra�as a Deus que sim, porque demorar�amos mais alguns anos at� um diagn�stico de Sanfilippo.”

Cada instante � precioso para Megan, pois a s�ndrome de Sanfilippo n�o tem cura e a expectativa de vida da maioria das crian�as n�o passa da adolesc�ncia.

Logo depois, Jude, filho de dois anos de Meghan, tamb�m foi diagnosticado.

“Tanto o pai dos meus filhos quanto eu temos uma muta��o no mesmo gene e, infelizmente, passamos esse gene quando concebemos nossos filhos”, diz ela.

"Isla costumava ler, sabia correr, pular e nadar. Ela era uma garotinha graciosa e espevitada, que adorava se vestir bem e fazer amigos."

Crian�as com s�ndrome de Sanfilippo carecem de uma prote�na que decomp�e grandes mol�culas de a��car no corpo humano.

� medida que as mol�culas se acumulam nas c�lulas, elas causam danos irrepar�veis a todos os �rg�os, incluindo o c�rebro, causando inflama��o generalizada e perda de tecido cerebral sens�vel.

Isto leva � perda de habilidades de desenvolvimento, surdez, hiperatividade, problemas comportamentais e convuls�es.

“Hoje Isla tem 14 anos e Jude tem 12”, diz Megan. “Estamos vendo eles desaparecerem lentamente."

“Isla n�o sabe quem eu sou na maior parte dos dias. Muitas vezes ela sai de casa e se afasta, algo que sabemos que acontece com muitos adultos que t�m dem�ncia."

“As pessoas falam sobre luto quando algu�m morre e falam sobre luto antecipado. N�o temos uma palavra para o que passamos, para ir perdendo algu�m aos poucos”, diz Megan.

Necessidade de pesquisa

Kristina Elvidge, chefe de pesquisa do CDI, diz que n�o h� estudos cl�nicos suficientes em andamento.

“H� 12 vezes menos testes realizados para dem�ncia infantil do que para c�ncer infantil”, ela diz, "mesmo que cause um n�mero semelhante de mortes na Austr�lia todos os anos."

Brian Bigger, professor de Terapia Celular e G�nica na Universidade de Manchester, estuda doen�as metab�licas neurodegenerativas que afetam principalmente crian�as.

“Um dos tratamentos mais promissores em ensaios cl�nicos s�o as terapias gen�ticas”, diz ele.

Este � o reparo ou substitui��o de material gen�tico perdido usando um v�rus desativado.

Existem dois tipos principais, um que envolve a entrega direcionada do material gen�tico � corrente sangu�nea, � coluna vertebral ou mesmo ao c�rebro.

A segunda requer o uso de c�lulas-tronco do sangue do paciente, que s�o colhidas da medula �ssea e podem se transformar em qualquer tipo de c�lula sangu�nea.

Ap�s infec��o por um v�rus modificado, as c�lulas-tronco alteradas s�o devolvidas ao corpo do paciente.

O paciente deve receber quimioterapia para que as c�lulas-tronco alteradas possam crescer e produzir c�lulas saud�veis dentro do corpo novamente. Esta terapia tamb�m chega ao c�rebro.

Mas o tratamento tem um custo significativo.

“Um dos problemas que enfrentamos com estas doen�as e tratamentos � que eles s�o absurdamente caros para serem lan�ados no mercado, custando milh�es de d�lares para serem desenvolvidos”, diz Bigger.

“Tratamos cinco pacientes em um estudo e os resultados em dois deles – que tinham dois anos de idade na �poca – foram marcantes. Uma delas agora pode realizar tarefas complexas, como andar de patinete e conversar com o irm�o, e essas habilidades geralmente s�o limitadas em Sanfilippo. A outra crian�a vem respondendo bem”.

No entanto, os pesquisadores tamb�m pedem cautela, uma vez que a maioria dos pacientes nos testes cl�nicos n�o chegou � idade em que normalmente aparecem as fases mais graves da doen�a.

Jude, filho de Meghan, ainda se relaciona com o resto do mundo, embora seu vocabul�rio tenha ficado mais limitado.

Sua filha Isla perdeu quase toda a linguagem, mas ainda consegue dizer uma palavra especial.

"Se ela estiver feliz, ela vai olhar nos seus olhos e dizer 'feliz'. Isso simplesmente me derrete", diz.

"Voc� sempre espera ansiosamente pela primeira palavra do seu filho. Mas voc� nunca imagina que vai estar atento � �ltima palavra do seu filho."