Hemofilia A: paciente na Alemanha � o primeiro a ser tratado na Europa

A BioMarin Pharmaceutical anunciou que um paciente na Alemanha com hemofilia A grave foi tratado com valoctocogeno roxaparvoveque, o que significa que essa � a primeira vez que uma terapia g�nica para hemofilia A grave foi administrada comercialmente na Europa.

"A hemofilia A grave ainda constitui um fardo substancial para os pacientes, que possuem necessidades n�o atendidas significativas como a aus�ncia de tratamento eficazes que n�o exijam reposi��o de fator VIII (FVIII) frequentes e cont�nuas. Esta terapia de infus�o �nica representa um marco importante, oferecendo uma nova esperan�a para indiv�duos eleg�veis na Alemanha", disse Robert Klamroth, m�dico assistente e m�dico-chefe do Centro de Hemofilia e Hemostaseologia da Vivantes Klinikum, em Berlim, na Alemanha. 

A hemofilia A, tamb�m chamada de defici�ncia de FVIII ou hemofilia cl�ssica, � um dist�rbio gen�tico ligado ao cromossomo X, causado pela falta ou defeito do FVIII, uma prote�na de coagula��o. Embora seja transmitida de pais para filhos, cerca de 1/3 dos casos s�o causados por uma muta��o espont�nea, ou seja, uma nova muta��o n�o herdada. Aproximadamente um em cada 10.000 pessoas tem hemofilia A.

As pessoas que vivem com hemofilia A carecem de uma prote�na FVIII funcional suficiente para ajudar o sangue a coagular e correm o risco de sofrer sangramentos dolorosos e/ou potencialmente fatais, mesmo em ferimentos modestos. Al�m disso, pessoas com a forma mais grave de hemofilia A geralmente apresentam sangramentos dolorosos e espont�neos em seus m�sculos ou articula��es. Indiv�duos com a forma mais grave de hemofilia A representam aproximadamente 50% da popula��o com hemofilia A. 

 

Indiv�duos com hemofilia A grave s�o tratados com um regime profil�tico de infus�es intravenosas de FVIII administradas duas a tr�s vezes por semana ou com um anticorpo monoclonal biespec�fico que mimetiza a atividade do FVIII, administrado um a quatro vezes por m�s.

Apesar desses regimes, muitas pessoas continuam a apresentar epis�dios de sangramentos espont�neos ou por traumas, resultando em danos articulares progressivos e debilitantes, que podem ter um grande impacto em sua qualidade de vida.  

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De acordo com dados da World Federation of Hemophilia, o Brasil tem a quarta maior popula��o de hemofilia no mundo. Estima-se que o pa�s tenha 13.337 pacientes com os tipos A e B da doen�a. Aqui, o tratamento � realizado quase que exclusivamente pelo Sistema �nico de Sa�de (SUS).

A valoctocogeno est� atualmente sob an�lise da Ag�ncia Nacional de Vigil�ncia Sanit�ria (Anvisa). O processo tem como base dados e a an�lise positiva de risco-benef�cio produzidos no estudo GENEr8-1. 

O Brasil foi respons�vel pela inclus�o do maior n�mero de pacientes neste estudo cl�nico. A principal pesquisadora deste estudo mundial e respons�vel pelos estudos cl�nicos no pa�s � Margareth Ozelo, hematologista, docente e diretora da Divis�o de Hematologia do Departamento de Cl�nica M�dica da Faculdade de Ci�ncias M�dicas da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp).