Exames identificam fatores de coagula��o sangu�nea para tratar hemofilia

Com mais informa��es e sem os estigmas do passado, quando era associada � transmiss�o do HIV/AIDS em transfus�es de sangue, a hemofilia, hoje, se beneficia de recursos avan�ados da medicina diagn�stica, essenciais para que os portadores da doen�a tenham uma vida longeva e com mais qualidade.

Entre esses avan�os, vale destacar a utiliza��o de testes gen�ticos, que s�o direcionados para a investiga��o precoce da hemofilia, apontando o tipo e as variantes (ou variante) causadoras dessa condi��o. "Conhecer essas variantes gen�ticas � importante para a aplica��o da medicina personalizada em cada caso, propiciando o tratamento mais adequado para cada indiv�duo e reduzindo o risco de complica��es", destaca a assessora t�cnica em Gen�tica e Gen�mica do Laborat�rio Lustosa, Fernanda Soardi.

 

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Para a especialista, ao permitirem que o diagn�stico seja feito o mais cedo poss�vel e indicado o tratamento personalizado, os testes gen�ticos ainda evitam que a doen�a, que provoca sangramentos espor�dicos ou prolongados internamente ou no exterior do corpo, evolua para o �bito.



"Em casos de tratamento inadequado, ou onde a condi��o cl�nica � descoberta tardiamente, ou quando as caracter�sticas e sintomas s�o muito graves, o indiv�duo pode apresentar dores nas diferentes partes do corpo, ter preju�zo �sseo, muscular e articular, e consequentemente, apresentar defici�ncia f�sica permanente, al�m de correr o risco de ir � �bito", acrescenta. 

Fernanda destaca que os exames gen�ticos s�o direcionados de acordo com a suspeita cl�nica. "Pode ser investigada uma variante espec�fica, como a invers�o do intron 22 no gene F8, ou uma (ou mais) variante familiar conhecida tanto no gene F8 quanto no gene F9 ou ainda, quando n�o h� altera��o familiar conhecida, pode se optar pelos sequenciamentos dos genes F8 ou F9 e an�lise de dele��es e duplica��es g�nicas. A depender da hist�ria familiar e pessoal, outra op��o � a investiga��o gen�tica pr�-natal", esclarece. 

Segundo ela, a hemofilia � uma condi��o cl�nica heredit�ria ligada ao cromossomo X, caracterizada pela defici�ncia parcial ou completa dos fatores VIII e IX da coagula��o sangu�nea. "Indiv�duos com altera��o no gene F8, e consequentemente defici�ncia de atividade do Fator VIII, possuem hemofilia A, enquanto aqueles com altera��o no gene F9 apresentam defici�ncia de atividade do Fator IX e, por esse motivo, possuem hemofilia B. Apesar dos sintomas semelhantes, a hemofilia A � mais frequente e considerada, em muitos casos, mais grave do que a hemofilia B, recorrente em cerca de 20% dos casos e,  geralmente, com cl�nica mais branda com sangramentos espont�neos menos frequentes", complementa.

Conforme Fernanda Soardi, a hemofilia acomete, em sua grande maioria, pessoas do g�nero masculino. "S�o necess�rios dois cromossomos X com altera��o nos genes de coagula��o para um indiv�duo do sexo biol�gico feminino apresentar a condi��o cl�nica, enquanto indiv�duos do sexo biol�gico masculino, por apresentarem um �nico cromossomo X, precisam de um �nico cromossomo X com altera��o e, por consequ�ncia, s�o mais acometidos por hemofilias", esclarece. 

De acordo com a especialista, at� o momento n�o h� cura para a hemofilia. Contudo, os tratamentos s�o extremamente eficazes para permitir ao paciente uma vida normal e saud�vel. "O tratamento da hemofilia � individualizado e deve levar em considera��o dados cl�nicos, hist�rico pessoal, hist�rico familiar, achados gen�ticos e resultados de exames laboratoriais, como: contagem de plaquetas, tempo de protrombina (TP) e tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPa). De maneira geral, o tratamento � direcionado pela reposi��o intravenosa do(s) fator(es) de coagula��o deficiente(s) e, de acordo com o fen�tipo (caracter�sticas e sintomas) do indiv�duo, tratamentos medicamentosos tamb�m podem ser utilizados", encerra.