Exames gen�ticos e gen�micos podem auxiliar no diagn�stico do TDAH

Da escassez de informa��es, que por muito tempo fez com que crian�as inquietas com dificuldades de aten��o fossem rotuladas como “lerdas” ou “bagunceiras”, � “epidemia da doen�a”, com todos os casos sendo enquadrados como Transtorno de D�ficit de Aten��o e Hiperatividade, o diagn�stico do TDAH passou por extremos e ainda hoje enfrenta v�rias dificuldades, sendo, muitas vezes, feito tardiamente e de forma equivocada. Para que esse diagn�stico seja mais efetivo e eficaz, atualmente v�m sendo realizados exames gen�ticos e gen�micos como apoio � an�lise cl�nica.

 

Segundo a assessora em gen�tica e gen�mica do Laborat�rio Lustosa, Fernanda Soardi, as novas t�cnicas empregadas podem colocar fim � peregrina��o feita por muitos pacientes em busca de respostas. “Os transtornos do neurodesenvolvimento s�o in�meros e h� uma sobreposi��o de caracter�sticas, como distra��o, inquieta��o e impulsividade, comuns a outros transtornos mentais e neurol�gicos, como, por exemplo, o Transtorno do Espectro Autista (TEA), a depress�o e os transtornos de ansiedade. Isso pode confundir os especialistas e dificultar a identifica��o do TDAH”.

 

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De acordo com Fernanda Soardi, os exames gen�ticos e gen�micos usados s�o os pain�is multig�nicos e o exoma, que s�o capazes de fazer o mapeamento de v�rios genes j� relacionados aos transtornos do neurodesenvolvimento. Isso possibilita um maior conhecimento sobre as bases gen�ticas do transtorno, auxilia no melhor acompanhamento e tratamento cl�nico, direciona a escolha para a terapia ou terapias mais adequadas, al�m de serem informativos para a fam�lia e para uma reestrutura��o ambiental”, explica  Fernanda Soardi.

A especialista destaca que os exames gen�ticos e gen�micos s�o indicados quando h� v�rios casos de TDAH em uma mesma fam�lia, quando existe uma suspeita cl�nica de variantes gen�ticas espec�ficas, al�m de quando � sobreposi��o de caracter�sticas com outros transtornos do neurodesenvolvimento, conforme citado. “Mas � importante ressaltar que a op��o por um exame gen�tico na investiga��o do TDAH � do m�dico especialista, sendo direcionada principalmente pelo hist�rico pessoal e familiar do indiv�duo”, complementa, citando ainda que s�o indicados testes das fun��es cognitivas para complementar o diagn�stico.

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Fernanda Soardi ainda ressalta que, al�m do exoma e dos pain�is multig�nicos, outras t�cnicas gen�ticas s�o usadas no enfrentamento ao TDAH, como, por exemplo, os exames farmacogen�ticos. “Esses exames s�o amplamente utilizados para verificar a resposta da pessoa aos  medicamentos para o tratamento do TDAH. Assim � poss�vel oferecer o tratamento mais adequado para cada indiv�duo”, argumenta.

Normalmente associado � inf�ncia, o Transtorno de D�ficit de Aten��o (TDAH) pode acompanhar o indiv�duo at� a vida adulta.  Nessa fase, o diagn�stico costuma ser ainda mais demorado, e, por muitas vezes, equivocado. Sintomas como desaten��o, dificuldades de finalizar ou estabelecer prioridades entre tarefas, desorganiza��o, sensibilidade emocional e esquecimentos, entre outros, costumam levar a diagn�sticos err�neos de outros transtornos depressivos e ansiosos.

Sem tratamentos adequados, os pacientes sofrem com estigmas em sua vida profissional, acad�mica e nos relacionamentos interpessoais. Tamb�m nessa fase, os exames gen�ticos e gen�micos podem contribuir para um diagn�stico mais efetivo.  “N�o h� idade limite para a realiza��o de uma investiga��o gen�tica de transtornos do neurodesenvolvimento. O conhecimento sobre variantes gen�ticas em adultos pode ser relevante para aconselhamento gen�tico, para auxiliar no maior conhecimento pessoal e familiar sobre o transtorno, e pode tamb�m auxiliar na escolha de psicoterapias e acompanhamento terap�utico mais adequado”, argumenta Fernanda Soardi.