Os avan�os nos testes gen�ticos criaram oportunidades sem precedentes para que os sobreviventes do c�ncer aprendam sobre os riscos individuais ou familiares da doen�a.
Durante uma apresenta��o no F�rum de Pesquisa de Sobreviv�ncia do Cancer Center, realizado recentemente em Stanford, nos EUA, os especialistas discutiram maneiras pelas quais os testes gen�ticos atuais oferecem maior conhecimento a um custo mais acess�vel.
Os testes gen�ticos costumavam ser considerados algo �nico, mas essa n�o � mais a regra nos dias atuais. � medida que a tecnologia avan�a, nossa capacidade de detectar altera��es gen�micas, tanto causadoras de c�ncer quanto potencialmente alvos para terapias direcionadas, tamb�m � ampliada.
Mudan�as nas diretrizes
Alguns sobreviventes do c�ncer que poderiam se beneficiar das inova��es no perfil gen�mico podem n�o ter recebido esses testes no momento do diagn�stico devido � inelegibilidade de acordo com as diretrizes at� ent�o vigentes. No entanto, a orienta��o continua a evoluir. Por exemplo, as diretrizes agora dizem que, se voc� tem 50 anos ou menos e � diagnosticado com c�ncer de c�lon, deve receber testes gen�ticos para causas heredit�rias, enquanto no passado eram necess�rios tr�s parentes diagnosticados com a doen�a. Um paciente diagnosticado h� 10 anos nunca teria atendido a esses crit�rios. E como os testes eram muito caros, a maioria dos pacientes n�o tinham acesso.
Outra atualiza��o importante das diretrizes � a expans�o do n�mero de genes que esses testes podem avaliar com efic�cia. Um paciente que pode ter sido testado no momento do diagn�stico para um conjunto mais limitado de genes atualmente � eleg�vel para testes mais extensos. At� recentemente era comum os pacientes serem testados de forma incompleta, atrav�s de pain�is de um ou dois genes. Atualmente, os pain�is gen�micos s�o mais completos e testam pelo menos 25 genes (pain�is multig�nicos).
Em alguns casos, os pacientes com resultados negativos de testes gen�ticos anteriores podem se beneficiar de um novo teste utilizando uma tecnologia mais atualizada. �s vezes, os pacientes v�m at� os especialistas e dizem: ‘J� fui testado para a s�ndrome de Lynch’ ou ‘j� fui testado para BRCA’. Entretanto, quando esses pacientes s�o retestados com as tecnologias e pain�is atuais, h� a possibilidade de encontrarmos variantes patog�nicas ou de interesse oncol�gico.
� medida que os pacientes com c�ncer avan�am para a sobreviv�ncia, o intervalo entre as visitas ao oncologista tende a aumentar. Por esta raz�o, pode ser valioso para os m�dicos verificar se os testes gen�ticos de um paciente est�o atualizados e otimizados pela tecnologia mais recente. � importante que os pacientes sejam avaliados, preferencialmente, por um oncogeneticista, que � o especialista treinado para avaliar cada caso individualmente e solicitar os testes gen�ticos necess�rios.
O resultado mais recente dos testes gen�ticos de um paciente tamb�m pode ajudar a otimizar o regime de tratamento. Se um sobrevivente de c�ncer for posteriormente diagnosticado com uma nova doen�a maligna, as informa��es mais recentes sobre o seu estado gen�tico podem ajudar a acelerar a ado��o das terapias mais eficazes. Por exemplo, os inibidores da [poli(ADP)-ribose polimerase (PARP)] para alguns portadores de BRCA podem ser muito �teis no tratamento de tumores que apresentem defici�ncia gen�mica dos genes ligados � recombina��o hom�loga, como os da fam�lia BRCA.