Essencial para a sa�de imunol�gica, �ssea e neurol�gica, o cobre pode ser encontrado em alimentos frescos e levemente processados, e em pequenas quantidades, contribui para o bom funcionamento do corpo. Rara, a doen�a de Wilson, que segundo estudos afeta uma a cada 30 mil pessoas, impede o corpo de eliminar o cobre extra, gerando ac�mulo em �rg�os como f�gado, c�rebro e olhos.
De origem gen�tica, a doen�a de Wilson � classificada como autoss�mica recessiva - isto �, os pais biol�gicos portam o gene defeituoso e passam para o filho afetado. Neste caso, o gene mutado � o ATP7B, respons�vel pelo transporte do cobre.
“Em um corpo saud�vel, o f�gado filtra o cobre em excesso e o excreta pela bile. Com a doen�a de Wilson, o f�gado n�o consegue remover o cobre extra de maneira adequada, o que gera ac�mulo nos �rg�os. Hist�rico familiar, especialmente se um parente de primeiro grau - um pai, irm�o ou filho -- tiver a doen�a, serve como alerta, j� que para apresentar os sintomas, o corpo precisa atingir n�veis elevados de cobre” explica Francisco de Assis Aquino Gondim, professor associado em Neurologia da Universidade Federal do Cear�.
Os sinais e sintomas da condi��o, geralmente, aparecem pela primeira vez entre 6 e 45 anos, com maior ocorr�ncia na adolesc�ncia. Raros, mas registrados, s�o os casos de beb�s e idosos diagnosticados. As caracter�sticas incluem uma combina��o de doen�a hep�tica e problemas neurol�gicos e psiqui�tricos.
O professor Gondim refor�a que, os sintomas difusos, aliados ao desconhecimento da doen�a, por muitas vezes atrasam o diagn�stico do paciente.
“O comprometimento hep�tico � tipicamente a caracter�stica inicial da doen�a de Wilson. Os sintomas incluem pigmenta��o amarelada da pele ou da parte branca dos olhos (icter�cia), fadiga, perda de apetite e incha�o abdominal. Neurologicamente, os pacientes tamb�m podem apresentar dificuldade para andar, problemas de fala, capacidade de racioc�nio prejudicada, al�m de depress�o, ansiedade e altera��es de humor. Na diversidade dos sintomas, os pacientes comumente enfrentam diagn�sticos err�neos, como hepatite C, paralisia cerebral ou dist�rbios psiqui�tricos.”
Outro importante sinal da doen�a de Wilson � o aparecimento do denominado anel de Kayser-Fleischer - em muitos pacientes, os dep�sitos de cobre na superf�cie frontal do olho formam um anel verde a acastanhado em volta da �ris (parte colorida do olho). Tamb�m podem ocorrer anormalidades nos movimentos dos olhos, como capacidade restrita de olhar para cima.
O diagn�stico da doen�a deve ser confirmado por meio do estudo do hist�rico m�dico da fam�lia e an�lise cl�nica, al�m de exames de sangue, por imagem e bi�psia do f�gado - quando realizado precocemente, permite um melhor progn�stico ao paciente.
A doen�a de Wilson n�o tem cura, e uma vez diagnosticado, o indiv�duo segue, atualmente, em tratamento cont�nuo, feito por meio de medicamentos que eliminam o excesso de cobre pelos intestinos e rins, suplementos de vitamina E, e dieta, evitando alimentos que apresentam maior concentra��o de cobre, como chocolate e frutos do mar.