BELO HORIZONTE, MG, E S�O PAULO, SP (FOLHAPRESS) - O Hospital Israelita Albert Einstein, em S�o Paulo, quer ampliar o n�mero de pessoas atendidas pelo programa Genomas Raros, que faz o sequenciamento gen�tico de doen�as raras no Brasil. Neste ano, foi cumprida a meta de sequenciar o DNA de 8.500 pessoas. At� 2026, a ideia � atender mais 20 mil. Segundo Jo�o Bosco, m�dico que coordena a iniciativa, a falta de verbas p�blicas para amplia��o do programa e a escassez de profissionais qualificados atrasam o laudo e an�lise dos sequenciamentos, al�m de criar uma lista de espera para novos pacientes.
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O projeto � financiado pelo Proadi-SUS e integra o Genomas Brasil (Programa Nacional de Gen�mica e Sa�de de Precis�o), criado pelo Minist�rio da Sa�de em 2020 para estabelecer bases de desenvolvimento da sa�de de precis�o e implementa��o da modalidade no sistema p�blico. A meta anunciada no in�cio do programa era de 100 mil sequenciamentos. H� cerca de 13 milh�es de pessoas com doen�as raras no pa�s. Bosco explica que sequenciar genomas � essencial para o tratamento e amplia��o dos estudos sobre cada doen�a. "N�o faltam pessoas aguardando para ter diagn�stico. Ainda tem uma grande lista de espera de pacientes novos para serem sequenciados", diz.
Monique Cristina, de 23, recebeu o diagn�stico de epiderm�lise bolhosa, uma doen�a rara que torna a pele sens�vel, aos tr�s meses de idade. Pela falta de conhecimento dos enfermeiros, ela passou por procedimentos errados ao nascer, como incubadora aquecida e intuba��o. Ambos geram mais les�es nos beb�s com a enfermidade.
Sem plano de sa�de, ela depende do SUS (Sistema �nico de Sa�de) para o tratamento. Um exame gen�tico ajudaria a solucionar d�vidas importantes da sua condi��o, mas o servi�o n�o � oferecido na rede p�blica e, at� hoje, ela n�o p�de faz�-lo.
"Falo do meu diagn�stico, mas n�o tenho certeza se ele � correto. Nunca tive oportunidade de saber a verdade", diz. O pre�o na rede particular chega a R$ 5.000.
Para Adriana Carvalho, coordenadora da Renomica (Rede Nacional de Gen�mica Cardiovascular) do INC (Instituto Nacional de Cardiologia), a entrada dessas an�lises no SUS garantir� o acesso tanto para os usu�rios do sistema quanto para as pessoas que utilizam a sa�de suplementar.
A estrat�gia tamb�m diminui gastos p�blicos com consultas e exames, j� que a pessoa passa a ser tratada efetivamente desde o diagn�stico. Pesquisas de custo-efetividade como essa tamb�m est�o sendo conduzidas no Einstein para doen�as raras em crian�as na UTI (Unidade de Tratamento Intensivo) neonatal.
Al�m da fila de espera para o sequenciamento, h� atraso na conclus�o do laudo e do diagn�stico. Isso acontece pela falta de especialistas no programa Genomas Brasil, como bioinformatas, que analisam grandes volumes de dados de gen�mica, e m�dicos geneticistas.
O m�dico geneticista � o respons�vel pelo acompanhamento gen�tico e pode fazer o laudo e a an�lise do sequenciamento. "Faltam pessoas com expertise de an�lise gen�mica e de aconselhamento gen�tico. Essa � a parte final, depois que o genoma est� pronto para que seja feita a interpreta��o", completa Bosco.
Segundo o mapeamento Demografia M�dica no Brasil (2023), a medicina gen�tica tem 342 profissionais -- especializa��o com o menor n�mero no pa�s. � menos de um a cada 100 mil habitantes, sendo que 55,5% deles est�o no Sudeste. No Norte, o n�mero cai para 1,7%.
Entre as raz�es da dificuldade de contrata��o, est� a remunera��o. A bolsa CNPq de p�s-doutorado j�nior � de R$ 4.100 e a de desenvolvimento tecnol�gico e industrial (categoria A), de R$ 5.200. A rede privada oferece o dobro desses valores. Esses profissionais tamb�m s�o melhor remunerados por empresas internacionais.
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Carvalho afirma que a rotatividade dos profissionais atrasa a emiss�o dos laudos no Renomica. "� um problema ser�ssimo do sistema de pesquisa do Brasil hoje", diz. Das 570 amostras sequenciadas no INC, 280 ainda esperam o laudo.
O Genomas Raros tamb�m enfrenta esse problema: dos 8.500 genomas sequenciados, apenas 3.500 tiveram os dados foram liberados.
A Benefic�ncia Portuguesa de S�o Paulo, respons�vel pelo Mapa Genomas Brasil, que tamb�m integra o Genomas Brasil, est� qualificando profissionais do SUS em sa�de de precis�o. S�o 375 pessoas, sendo 300 na aten��o prim�ria e 75 na especializada.
"A ideia � ampliar esse processo n�o s� para coleta de dados, orienta��o e aconselhamento gen�tico, como tamb�m para bioinformatas. � bastante raro no pa�s hoje pessoas que saibam trabalhar com essa quantidade absurda de dados", diz Gustavo Guimar�es, coordenador do projeto.
De acordo com os coordenadores entrevistados, a log�stica de armazenamento dos dados ainda � individual e tempor�ria. N�o existe um banco unificado, que armazene todas as informa��es de cada hospital e centro participantes da iniciativa.
A Fiocruz Bahia foi contratada para desenhar esse projeto. Por enquanto, o Minist�rio da Sa�de orientou cada unidade de pesquisa a armazenar seus pr�prios materiais.
"� importante, porque enquanto a plataforma n�o acontece, a comunidade cient�fica n�o consegue ter acesso aos meus dados, s� quem participou do projeto tem", diz Bosco, do Einstein. Ele tamb�m explica que isso atrasa estudos sobre novos medicamentos e tratamentos.
Procurado, o Minist�rio da Sa�de afirmou que a atual gest�o vai priorizar o fortalecimento do setor de pesquisas e desenvolvimento de novas tecnologias. Para isso, a pasta diz que investir� R$ 100 milh�es em pesquisas sobre Sa�de P�blica de Precis�o, como parte do Programa Genomas Brasil, sem dar detalhes sobre repasses.
Como funciona o sequenciamento gen�tico
Os m�todos e prazos escolhidos em cada etapa variam de acordo com os projetos.
Projeto de pesquisa
� criado e enviado, por escrito, para uma ag�ncia de fomento ou �rg�os do governo (como os minist�rios da Sa�de e da Ci�ncia, Tecnologia e Inova��o).
Financiamento
A proposta � analisada e, caso aprovada, o recurso � liberado.
Escolha do paciente
M�dicos ou pesquisadores procuram por pessoas que se encaixem nos crit�rios da pesquisa.
Coleta de DNA
Amostra de sangue ou saliva � coletada e enviada aos pesquisadores.
An�lise e sequenciamento
Cientistas come�am a avalia��o da amostra e sequenciam o DNA.
Laudo e devolutiva
Quando finalizado, o exame � interpretado por um especialista em biotecnologia, o qual analisa os dados e produz o laudo. Em seguida, o paciente recebe o resultado. A entrega pode ser online ou f�sica, a depender do m�todo de cada pesquisa.