Com hist�rico pessoal e/ou familiar para doen�as gen�ticas, muitos homens, at� recentemente, encaravam o Dia dos Pais, celebrado neste domingo (14/8), com ang�stia e tristeza por acreditarem que jamais realizariam o sonho da paternidade. Isso devido � preocupa��o e receio de que os filhos pudessem herdar doen�as monogen�ticas (associadas a variantes patog�nicas em um determinado gene), como, por exemplo, fibrose c�stica (que afeta pulm�es, p�ncreas e sistema digestivo) e anemia falciforme (que provoca dores, infec��es e fadiga), entre outras anomalias graves e raras.
No entanto, esse cen�rio tem mudado. Segundo a assessora t�cnica em gen�mica e gen�tica do Laborat�rio Lustosa, Fernanda Soardi, existem, hoje, v�rios exames de compatibilidade gen�tica dispon�veis, que permitem a condu��o de tratamentos mais adequados para que homens nas situa��es descritas acima tamb�m realizem o sonho de serem pais.
Entre os exames ofertados, est� o exoma do casal. "Trata-se de um exame de compatibilidade gen�tica n�o restrito a um n�mero exato de doen�as ou variantes investigadas. No exoma do casal, por sequenciamento de nova gera��o (NGS), s�o investigadas as regi�es codificantes de cerca de 20.000 genes para ambos os pais", explica a especialista.
De acordo com ela, com mais informa��o � poss�vel ampliar o panorama de investiga��o e realizar uma triagem mais detalhada das variantes patog�nicas. "� uma importante ferramenta para o m�dico geneticista e para m�dicos que atuam em cl�nicas de reprodu��o definirem estrat�gias de acompanhamento e conduta para cada casal e potencial gesta��o", detalha.
Al�m dessa op��o, ressalta Fernanda, ainda existem pain�is que analisam por sequenciamento de nova gera��o (NGS) em conjunto com outras t�cnicas, uma quantidade definida de genes, que podem variar de dezenas a centenas de genes. "Esses pain�is s�o indicados principalmente para casais assintom�ticos que tenham interesse em receber aconselhamento gen�tico pr�-gestacional. Por meio da an�lise dos resultados do exame do casal, � poss�vel saber se os pais portadores de variantes patog�nicas em heterozigose podem conceber filhos que manifestar�o a doen�a (homozigotos para a condi��o cl�nica)", observa.
Fernanda afirma que exames de compatibilidade gen�tica tamb�m podem ser feitos por poss�veis doadores de gametas (espermatozoides e �vulos), sendo realizados a partir de uma simples amostra de sangue. "O importante � que o exame deve ser realizado antes da concep��o, pois o objetivo � triar poss�veis variantes patog�nicas presentes no material gen�tico dos pais biol�gicos que podem ser transmitidas para o filho. Com base no resultado da investiga��o gen�tica, pode haver um direcionamento para a melhor alternativa de fecunda��o", complementa.
O ideal, diz a especialista, � conversar com o m�dico geneticista para auxiliar na escolha do exame mais informativo, pois h� situa��es em que � necess�rio combinar um conjunto de exames gen�ticos para investigar a possibilidade de uma condi��o cl�nica espec�fica.