SBPC/ML esclarece os exames importantes a se realizar antes de engravidar

De acordo com a Sociedade Brasileira de Patologia Cl�nica e Medicina Laboratorial (SBPC/ML) no portal Lab Tests Online, que disponibiliza conte�do para pacientes e popula��o em geral,  quando uma mulher considera ter um filho, ela e o futuro pai devem consultar seus m�dicos antes de engravidar. Com base nas hist�rias cl�nicas e familiares, alguns exames podem ser recomendados para garantir uma gesta��o mais saud�vel poss�vel. 

Esses exames incluem testes gen�ticos para alguns dist�rbios heredit�rios e para avaliar o risco do beb� apresentar um deles. Alguns testes que podem ser oferecidos � mulher e a seu parceiro para avaliar o risco de doen�as heredit�rias s�o: testes gen�ticos para outras doen�as heredit�rias; testes gen�ticos para hemoglobinopatias e teste gen�tico para fibrose c�stica. 

Outros exames que podem ser recomendados quando a mulher est� considerando a gravidez ou na primeira visita pr�-natal s�o: Imunidade para rub�ola, Pesquisa de anticorpos anti-HIV, Pesquisa de gonorreia, clam�dia e s�filis, Papanicolau e Pesquisa de hepatite B. 

Mulheres com problemas de sa�de como diabetes ou hipertens�o arterial devem receber tratamento antes de engravidarem, para manterem a doen�a sob controle na concep��o e durante a gesta��o, o que diminui a probabilidade de defeitos cong�nitos e de abortos.

H� muitas doen�as relacionadas com altera��es do c�digo gen�tico, mas a maioria delas � rara. Altera��es de genes, as chamadas muta��es podem prejudicar a forma��o ou provocar altera��es de prote�nas importantes, afetar fun��es corporais e provocar doen�as espec�ficas. Algumas muta��es causadoras de doen�as s�o recessivas, e algumas s�o dominantes. Outras afetam genes situados no cromossomo X e, quando recessivas, provocam doen�as quase que exclusivas de homens. 

Existem muta��es que s�o mais frequentes em pessoas de determinada regi�o ou etnia. Por exemplo, a anemia falciforme � mais comum entre descendentes de determinada regi�o da �frica. As talassemias s�o mais comuns em descendentes de pessoas de regi�es em torno do mar Mediterr�neo. Judeus do leste europeu (asquenazes) t�m um risco maior de serem portadores de genes das doen�as de Tay-Sachs, Gaucher e Canavan.

A pesquisa de genes que causam doen�as � uma op��o pessoal. Quando h� uma hist�ria familiar ou quando a pessoa tem origem em um grupo com alta incid�ncia de uma muta��o, pode preferir fazer uma investiga��o de si pr�prio e do c�njuge antes da concep��o ou durante a gesta��o, com orienta��o de um conselheiro gen�tico, para verificar o risco do beb� apresentar uma doen�a heredit�ria. 

A hemoglobina � uma prote�na encontrada nas hem�cias que transporta oxig�nio dos pulm�es para todas as c�lulas do corpo. � formada pelo heme, uma parte que cont�m ferro, e quatro cadeias proteicas. A forma��o da hemoglobina � controlada por diversos genes. Alguns determinam a estrutura e outros a velocidade de s�ntese das cadeias proteicas.

LEIA MAIS: Gravidez de Claudia Raia aos 55: por que � t�o rara a gesta��o nessa idade?

Em doen�as chamadas talassemias, a velocidade de forma��o de hemoglobina � retardada. A heran�a de um ou mais genes de talass�micos resulta na produ��o de hem�cias menores que o normal e anemia de intensidade vari�vel. As talassemias s�o mais comuns em pessoas com origem no mar Mediterr�neo e no sul da �sia.

As hemoglobinopatias s�o causadas por muta��es que produzem uma altera��o das mol�culas de hemoglobina. A mais comum � a anemia falciforme, uma doen�a com anemia, susceptibilidade a infec��es e tromboses. Portadores n�o t�m anemia, mas transmitem os genes para os filhos. Para uma crian�a apresentar anemia falciforme, ele precisa herdar dois genes, um de cada pai. A anemia falciforme � mais frequente em pessoas de origem africana.

Mulheres com hist�ria familiar de hemoglobinopatias ou talassemias podem necessitar de aconselhamento e um estudo gen�tico antes de engravidar.

LEIA MAIS: Dan�a fortalece m�sculos importante na gesta��o

A fibrose c�stica � um dist�rbio heredit�rio recessivo relativamente comum. J� foram identificadas mais de 1.000 muta��es diferentes do gene da doen�a, mas apenas algumas s�o comuns. Uma em cada 25 pessoas de origem europeia � portadora de um gene de fibrose c�stica. Os portadores n�o t�m a doen�a, mas transmitem o gene anormal para metade de seus filhos. Quando o pai e a m�e s�o portadores, h� uma probabilidade de 25% de um filho herdar dois genes anormais e ter a doen�a, o que ocorre com um em cada 2.000 ou 3.000 beb�s na Europa. Falta a essas crian�as uma subst�ncia importante para o transporte de s�dio e cloro atrav�s de membranas epiteliais, o que causa espessamento de secre��es, especialmente nos pulm�es e no p�ncreas, provocando obstru��o de br�nquios e de ductos pancre�ticos, infec��es respirat�rias frequentes e problemas digestivos.

A pesquisa de portadores de fibrose c�stica � feita geralmente em pessoas com hist�ria familiar da doen�a. Os laborat�rios pesquisam cerca de 25 muta��es mais comuns, mas uma muta��o identificada em uma fam�lia espec�fica pode ser pesquisada isoladamente.

LEIA MAIS: O que � baby brain, a confus�o mental que algumas mulheres sentem na gravidez

Quando os dois pais s�o portadores, a doen�a pode ser confirmada ou exclu�da no feto com o exame de c�lulas obtidas por bi�psia de vilosidades cori�nicas (10 a 12 semanas de gravidez) ou por amniocentese (15 a 20 semanas de gravidez).

A Rub�ola � causada por um v�rus que � transmitido de pessoa a pessoa atrav�s da tosse ou de espirros. Qualquer contato com secre��es nasais ou respirat�rias de algu�m  infectado pode transmitir o v�rus. Mulheres que tiveram infec��o por rub�ola ou foram vacinadas contra essa doen�a apresentar�o anticorpos no sangue que, usualmente, ir�o prevenir que elas adquiram a infec��o uma segunda vez. Esses anticorpos tamb�m protegem o beb� contra o v�rus. Esta prote��o � chamada imunidade.

Infec��es por rub�ola durante a inf�ncia em geral apresentam sintomas leves. Entretanto, se uma mulher for infectada com rub�ola durante os tr�s primeiros meses de gesta��o e n�o possuir imunidade ao v�rus, o beb� corre o risco de apresentar graves defeitos cong�nitos ou morrer.

Todas as mulheres que estejam pensando em engravidar pela primeira vez ou aquelas que j� est�o na sua primeira gesta��o devem ser testadas para verificar se possuem essa imunidade. Uma amostra de sangue � testada para ver se existe uma quantidade de anticorpos suficiente no sangue para proteger a gestante e o feto. Se a mulher n�o possuir anticorpos suficientes e n�o estiver gr�vida, ela pode ser vacinada contra a rub�ola. Ap�s a vacina��o, deve-se aguardar de dois a tr�s meses para engravidar.

A vacina contra a rub�ola � composta por uma forma de v�rus vivo atenuado da rub�ola e n�o pode ser administrada a uma mulher gr�vida. Se uma gestante n�o possuir anticorpos suficientes para proteger a ela e ao beb�, ser� orientada pelo m�dico a evitar contatos com qualquer pessoa com sintomas de rub�ola durante toda a sua gesta��o. Ela deve procurar orienta��o com o m�dico sobre a melhor �poca para se iniciar o protocolo de vacina��o ap�s o parto, de maneira que o pr�ximo beb� esteja protegido.