Muta��o gen�tica rara: mulher n�o sente dor ou medo

A escocesa Jo Cameron � a �nica pessoa conhecida no mundo que tem duas muta��es gen�ticas raras que fazem com que ela praticamente n�o sinta dor e com que tenha uma recupera��o das c�lulas mais r�pida que o normal.

Foram necess�rios 10 anos para que cientistas pudessem entender como essas muta��es funcionam. Foi uma cirurgia em 2013 que revelou que ela, ent�o com 65 anos, tinha falta de sensibilidade � dor. "Fui operada por conta de uma artrite na m�o. Conversei com o anestesista e ele disse que a opera��o seria muito, muito dolorosa, e que eu sentiria muita dor depois dela", contou Cameron, hoje com 75 anos, � BBC.

"Eu disse: n�o vou sentir, eu n�o sinto dor." Dito e feito: depois da opera��o, o m�dico notou que a idosa n�o precisou tomar rem�dio algum e disse que aquilo era "muito incomum".

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O anestesista Devjit Srivastava ent�o encaminhou o caso dela a geneticistas que estudam a dor na University College London (UCL) e na Universidade de Oxford, ambas no Reino Unido.

A equipe de especialistas coletou amostras do tecido e do sangue de Jo Cameron para analisar seu DNA.

Ap�s seis anos de pesquisa, eles revelaram que muta��es no gene FAAH-OUT, at� ent�o desconhecido, fazem com que Cameron praticamente n�o sinta dor, estresse ou medo.

Muta��o rec�m-descoberta

O FAAH-OUT faz parte de um grupo de genes que por muito tempo foi encarado como uma parte desprez�vel do DNA. Mas, recentemente, os cientistas est�o entendendo melhor o papel desses genes na fertilidade, no envelhecimento e no adoecimento.

No caso de Jo Cameron, os pesquisadores conseguiram identificar quais genes est�o ligados � falta de sensibilidade � dor, quais genes afastam os sentimentos associados � ansiedade e � depress�o e quais genes ajudam a idosa a se curar mais rapidamente.

Os cientistas descobriram que a muta��o FAAH-OUT "reduz" a express�o do gene FAAH, que est� ligado � dor, ao humor e � mem�ria. A muta��o tamb�m causa uma redu��o na produ��o da enzima FAAH.

Essa enzima normalmente � respons�vel por quebrar a mol�cula anandamida — conhecida como a subst�ncia da felicidade — em humanos, mas n�o funciona adequadamente para Jo.

Os cientistas tamb�m descobriram que as duas muta��es que Jo tem v�o al�m de n�o sentir dor — elas tamb�m est�o ligadas � cura. "As c�lulas dela podem ser curadas de 20 a 30% mais r�pido, o que � incr�vel", diz Andrei Okorokov, professor associado da UCL e coautor de um estudo sobre a muta��o publicado na revista de neurologia Brain. "A muta��o exclui parte do gene FAAH-OUT e o desliga. Jo tamb�m tem outra muta��o no gene FAAH. At� agora, n�o conhecemos mais ningu�m no mundo que carrega ambas as muta��es."

Por que a maioria das pessoas sente dor?

A dor � essencial para nos proteger de riscos prejudiciais ou que at� amea�am a vida. As consequ�ncias de n�o sentir dor podem ser graves. Para Jo, que com frequ�ncia queima os bra�os no forno, somente ao sentir o cheiro de sua pele queimada ela percebe o que ocorreu.

“Trabalhamos com outros pacientes que tamb�m n�o sentem dor por terem muta��es em outros genes e, �s vezes, eles sofrem les�es graves. Portanto, sentir dor � bom, mas �s vezes a dor pode se tornar cr�nica e n�o ser mais �til”, diz James Cox, professor na UCL e coautor do estudo.

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Crescendo, Jo n�o tinha ideia de que havia algo diferente nela. Ela nunca tomou nada para amenizar dores.

"Tenho filhos, tenho um marido h� muitos anos e eles apenas achavam que eu tinha uma toler�ncia enorme � dor."

As muta��es gen�ticas tamb�m permitem que ela processe sentimentos perturbadores muito mais r�pido.

"Eu sinto as mesmas emo��es que qualquer outra pessoa quando coisas desagrad�veis acontecem, eu reajo instantaneamente como qualquer outra pessoa faria", diz ela. "Mas, imediatamente, penso que deve haver solu��es e come�o a pensar em estrat�gias."

O professor Cox espera que as descobertas abram caminho para pesquisas com medicamentos para a sa�de mental, o controle da dor e a cicatriza��o de feridas. "A dor cr�nica � a condi��o de sa�de mais prevalente do nosso tempo, e precisamos urgentemente de novos analg�sicos. Compreendendo no n�vel molecular como o FAAH-OUT funciona, esperamos que novos e melhores medicamentos para al�vio da dor possam ser desenvolvidos."