Como ter qualidade de vida com atrofia muscular espinhal

A atrofia muscular espinhal (AME) � uma doen�a neuromuscular gen�tica rara, degenerativa e progressiva. Uma inc�gnita para a maioria das pessoas, a AME � pouco divulgada. Em agosto, m�s da conscientiza��o da doen�a, � importante alertar sobre a necessidade do diagn�stico precoce e abordar temas como as dificuldades de pacientes e cuidadores, como � conviver com a doen�a e, acima de tudo, quais s�o os tratamentos para uma melhor qualidade de vida dentro dessa realidade.

 

A maioria dos casos de AME � do tipo 1, o mais grave. Sem tratamento, crian�as diagnosticadas perdem rapidamente os neur�nios motores, respons�veis pelas fun��es musculares, apresentando dificuldade para respirar, engolir, falar, se sentar ou andar sem apoio, podendo necessitar de ventila��o permanente e morrer prematuramente (por volta de dois anos).



Aline Giuliani, fundadora do Instituto Viva �ris, membro do Universo Coletivo AME e m�e da �ris, diagnosticada com AME tipo 2, revela que receber o diagn�stico da filha foi um misto de emo��es. “Surpresa, susto, medo, incerteza. Foi muito dif�cil, especialmente pelo diagn�stico dela ter demorado. Na �poca era ainda mais dif�cil, ent�o ficamos meses sem saber o que ela tinha, mas sabendo que havia algo de errado”, comenta. 

 

 

“O momento do diagn�stico tamb�m foi muito complexo, pois a m�dica teve uma postura muito cruel, dizendo que a �ris n�o completaria 3 anos e que nada do que fiz�ssemos poderia mudar aquela senten�a. Depois do choque, decidimos fazer por ela tudo o que pud�ssemos. Dar a ela qualidade de vida, transpor barreiras e superar as dificuldades com olhar positivo. Eu me dediquei a estudar sobre a AME e a questionar muitas coisas. �ris teve um progn�stico muito diferente daquele, teve e tem uma vida plena, cheia de experi�ncias inusitadas e oportunidades. Tem sido desafiador e gratificante tamb�m.”

 

O diagn�stico de �ris foi fechado no dia 12 de junho de 2006, quando ela tinha 1 ano e oito meses. Agora, ela tem 17 anos e far� 18 em setembro. Aline conta que, no caso da filha, que tem AME tipo 2, as maiores dificuldades sempre estiveram na mobilidade e, mais recentemente, no desejo cada vez maior que ela tem de ter autonomia e independ�ncia. 

 

“Ela tamb�m teve muitos problemas respirat�rios durante a inf�ncia, o que nos deixava apreensivos e com medo. A dificuldade de encontrar tratamentos multidisciplinares de qualidade e depois conseguir a oportunidade de um tratamento medicamentoso tamb�m marcaram nossas vidas. Mas um dia de cada vez, estamos vencendo as dificuldades.”

 

Mergulhada na doen�a para entender e ajudar a filha, Aline transp�s o n�cleo fam�lia e passou a olhar para outras pessoas que vivenciavam os mesmos desafios. Assim, nasceu o do Instituto Viva �ris, em Uberl�ndia (MG). “Ele nasceu da nossa hist�ria e sempre falamos que nasceu antes do CNPJ, junto com o diagn�stico da �ris. Desde aquela �poca nos envolvemos em a��es, sendo volunt�rios ou organizando eventos, mobiliza��es.” 

DOEN�A S�RIA Nessa caminhada, Aline planeja construir uma sede pr�pria para desenvolver mais projetos e atender mais crian�as e adolescentes com defici�ncias diversas. Ela enfatiza que � fundamental falar sobre a AME. “Ela diz respeito a todos. Embora muita coisa tenha mudado, ainda � uma doen�a s�ria, que representa a segunda maior causa de �bito gen�tico em crian�as de at� 2 anos. E pode ocorrer com qualquer pessoa, de qualquer classe social ou etnia. Pode apresentar sintomas em qualquer fase da vida, embora muitos ainda acreditem que seja s� em crian�as e beb�s.”

 

Aline explica que as pessoas precisam estar alertas, acompanhar marcos motores de desenvolvimento e procurar ajuda sempre que perceberem algo diferente. “Al�m disso, conscientizar � abrir portas para a inclus�o das pessoas com AME, que devem ocupar seus espa�os nas escolas, no mercado de trabalho, no acesso a uma vida digna. Ainda existe muito trabalho a ser feito.” 

Desenvolvido por pesquisadores do Grupo Sabin, um estudo que apresenta uma metodologia inovadora de realizar triagem para a atrofia muscular espinhal (AME) � o mais novo vencedor do Pr�mio de ‘melhor trabalho’; concedido pela divis�o de Pediatria e Medicina Materno-Fetal, da American Association for Clinical Chemistry (AACC), durante o AACC World Congress 2022. 

A premia��o celebra o trabalho dos pesquisadores do Sabin para desenvolver a triagem da AME a partir do sequenciamento de nova gera��o (NGS) de dados e mostra como esse processo foi inserido entre as doen�as detectadas no “teste gen�tico da bochechinha” da empresa. 

 

Na metodologia, os pesquisadores conseguiram o rastreio da altera��o gen�tica e a identifica��o precoce da AME com apenas uma amostra. O estudo “Incorporating spinal muscular atrophy screening by next-generation” � assinado pelos pesquisadores Gustavo Barcelos Barra, Anderson Coqueiro dos Santos, Ticiane Henriques Santa Rita, Nara Diniz Soares Pessoa, Rosenelle Oliveira Araujo Ben�cio, Pedro G�es Mesquita, Il�ria Cristina Sgardioli e Alessandra de Freitas Andrade, todos integrantes do N�cleo T�cnico Operacional (NTO), do Grupo Sabin, em Bras�lia. 

 

 

 

 

 

 

“A forma mais comum da doen�a, respons�vel por cerca de 95% dos casos, � um dist�rbio autoss�mico recessivo, o que significa que � passado somente quando ambos os pais - portadores da muta��o - transmitem esses genes alterados aos seus filhos. Por exemplo, se um pai tem a muta��o e a m�e n�o, o filho n�o desenvolve a doen�a. Como n�o tem cura, a melhor forma de preven��o � um aconselhamento gen�tico para saber se um dos pais carrega o gene e se existe a possibilidade da crian�a nascer com AME. A atrofia muscular espinhal pode ser classificada em cinco tipos (0 a 4), que v�o de acordo com a idade, desenvolvimento dos sintomas e gravidade. A tipo 1 � caracterizada por maior gravidade e a tipo 4 � de menor gravidade. Os mais graves s�o os tipos 0 e 1, quando os problemas motores e respirat�rios j� se desenvolvem nos primeiros meses de vida. A AME tipo 1 aparece at� o sexto m�s de vida. Normalmente, os beb�s n�o conseguem sustentar o pesco�o nem se sentar sem apoio, apresentam dificuldades em respirar, dependendo de ventila��o mec�nica. H� tamb�m problemas para conseguir engolir e se alimentar. J� a AME 2 � uma forma intermedi�ria da doen�a e ocorre entre os seis primeiros meses at� 1 ano e meio de vida. Tamb�m tem como caracter�sticas as dificuldades motoras, para caminhar de forma independente, por�m conseguem sentar sem apoio. Existem tamb�m dificuldades respirat�rias e de degluti��o, mas em grau menor que o do tipo 1. Crian�as com AME tipo 2 podem apresentar, ao longo do tempo, anomalias como escolioses ou deformidades articulares.”