'Minha doen�a � t�o rara que n�o tem nome'

Quando era adolescente, a brit�nica Debbie Schwartz se sentia humilhada quando os m�dicos diziam que suas doen�as estavam todas na sua cabe�a. "Era devastador", conta a ex-professora de 47 anos. Me sentia sem esperan�a, isolada e humilhada."

Debbie tem uma doen�a t�o rara que os especialistas ainda n�o foram capazes de identificar.  Agora, ela est� entre os primeiros pacientes a serem tratados na primeira cl�nica do Reino Unido especializada em s�ndromes que n�o t�m nome.

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Debbie passou grande parte da adolesc�ncia sendo levada pelos pais de um lado a outro do pa�s, na tentativa de descobrir o que havia de errado com sua �nica filha.

"Eu sentia como se estivesse decepcionando meus pais", relembra.

"Eles me levavam de um lado para o outro, para hospitais em Newcastle e em Londres."

"Como uma crian�a de 11 anos, ser informada de que os exames n�o mostram nada, e seus pais est�o ouvindo isso, n�o passa pela cabe�a que os m�dicos estejam errados, porque eles fizeram todos aqueles exames, e eles s�o m�dicos, eles sabem. Ent�o o diagn�stico deve ser que eu inventei."

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"O �nus era muito meu, e me sentia pressionada por isso. Eu estava na escola e era apenas uma crian�a. Foi dif�cil." Debbie sentia que os m�dicos haviam sido "muito displicentes" — at� que, no final da adolesc�ncia, sua vis�o, fala, audi��o e mobilidade se deterioraram.

Isso n�o a impediu, no entanto, de se formar em bioqu�mica em Londres e se qualificar para se tornar professora de ci�ncias.

Mas, em 2000, Debbie sofreu um colapso e passou 10 meses no hospital. Desde ent�o, n�o andou — nem trabalhou — mais.

"Foi decidido ent�o que n�o era asma, e comecei a fazer v�rios exames diferentes com m�dicos diferentes", afirma. "Eles come�avam animados porque eu era um caso �nico e achavam interessante, mas perdiam o interesse quando faziam os exames e ainda assim n�o conseguiam chegar a um diagn�stico."

"Eles n�o achavam nada de errado, ent�o atribu�am tudo a ser psicossom�tico, depress�o ou ansiedade." "A parte que me corro�a a alma era porque quando eles diziam que n�o havia nada de errado, eu n�o ia para casa e ficava tudo bem... eu continuava deteriorando."

"Eu me sentia um fracasso."

Ap�s anos de luta, Debbie finalmente conseguiu um diagn�stico parcial em 2005 de doen�a mitocondrial — um grupo de condi��es causadas por defeitos em partes-chave das c�lulas do corpo.

Posteriormente, ela tamb�m foi diagnosticada com mais tr�s "dist�rbios muito raros" — uma condi��o neurol�gica, outra afetando seu sistema imunol�gico e um dist�rbio do movimento chamado distonia.

Ela tem perda auditiva, vis�o parcial, dificuldade de equil�brio e n�o tem sensibilidade nas m�os, nem abaixo dos joelhos — precisa da ajuda de cuidadores tr�s vezes ao dia e sua qualidade de vida est� "piorando".

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Uma das coisas que mais frustra Debbie � que, embora ela esteja convencida de que suas condi��es estejam ligadas, at� agora elas foram vistas isoladamente.

Mas ela est� confiante de poder chegar mais perto de descobrir qual pode ser sua condi��o subjacente, com a ajuda de especialistas da primeira cl�nica nacional do Reino Unido para s�ndromes n�o identificadas, localizada na capital do Pa�s de Gales, Cardiff, sua cidade natal.

Embora individualmente essas condi��es sejam muito raras, juntas podem afetar milhares de pessoas. At� agora, Debbie tinha que recorrer a v�rios especialistas para tratar suas diversas condi��es.

"Mas s�o equipes diferentes que seguem sua especialidade", explica.

"N�o me veem como uma pessoa por inteiro e meus sintomas como um todo, que � o que esta nova cl�nica vai fazer".

Agora, ap�s uma batalha de 35 anos, ela espera obter um diagn�stico �nico geral, que ela acredita ter tido um "efeito profundo" em sua vida por tanto tempo. "Espero que, com uma equipe de m�dicos multidisciplinares olhando para mim como um todo, possam chegar a uma conclus�o de que � um dist�rbio, em vez de todos esses separados".

Estima-se que 6 mil beb�s nas�am todos os anos com uma doen�a t�o rara que sequer tem nome — e h� cerca de 350 mil pessoas no Reino Unido nesta situa��o.

Especialistas estimam que pode haver mais de 8 mil doen�as raras, e as crian�as s�o as mais atingidas — 50% das doen�as raras afetam crian�as, e quase um ter�o delas morre antes de completar cinco anos.

A nova cl�nica SWAN (sigla em ingl�s para "s�ndromes sem um nome") do Hospital Universit�rio do Pa�s de Gales, em Cardiff, pode ser acessada por adultos e crian�as de todo o Pa�s de Gales por meio do encaminhamento de um m�dico do hospital — estima-se que haja cerca de 150 mil potenciais pacientes no Pa�s de Gales.

"As doen�as raras s�o um problema de sa�de significativo que infelizmente est� associado a desfechos ruins", afirma o m�dico Graham Shortland, diretor cl�nico do novo centro.

"O impacto sobre os pacientes e suas fam�lias � consider�vel, com a maioria dos pacientes que recebem um diagn�stico esperando em m�dia quatro anos."

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"Um diagn�stico traz esperan�a e tranquilidade �s fam�lias, e o objetivo da cl�nica � encurtar a jornada de diagn�stico, melhorar o acesso a cuidados especializados e apoiar aqueles que continuam � espera de um diagn�stico".

Como muitas dessas doen�as geralmente t�m uma causa gen�tica, espera-se que a cl�nica tamb�m possa aconselhar as fam�lias sobre os riscos de uma crian�a herdar doen�as raras.

Especialistas na �rea de sa�de afirmam que a cl�nica � outro exemplo de que o Pa�s de Gales est� na vanguarda no campo de doen�as raras, ap�s se tornar o primeiro pa�s do Reino Unido a oferecer testes gen�ticos de genoma completo para crian�as muito doentes.

"A cl�nica SWAN � a primeira do tipo no Reino Unido e, at� onde sabemos, n�o h� outras na Europa", afirma Iolo Doull, presidente do conselho do Grupo de Implementa��o de Doen�as Raras.

"Voc� pode considerar o Pa�s de Gales como um lugar muito pequeno ou grande o suficiente para fazer coisas importantes. Neste caso, o Pa�s de Gales foi grande o suficiente para fazer isso que talvez em outros lugares ficasse fora do radar."

- Este conte�do foi publicado originalmente em https://www.bbc.com/portuguese/geral-63424523