Acessibilidade de pacientes com atrofia muscular espinhal ainda � desafio

 

Com apenas tr�s meses de vida, a beb� Helena, hoje com um ano, foi diagnosticada com atrofia muscular espinhal (AME), uma doen�a rara, gen�tica e degenerativa que afeta um a cada 10 mil nascidos. A AME pode aparecer em qualquer idade, embora o tipo 1 seja o mais frequente, com sinais e sintomas que se iniciam entre um e seis meses de vida.

 

Ela afeta as c�lulas nervosas da medula espinhal respons�veis por controlar os m�sculos, bem como outras c�lulas presentes em todo o corpo humano. Isso impacta progressivamente fun��es vitais b�sicas, como andar, engolir e respirar. 

 

 

A descoberta aconteceu depois que a beb� passou em consulta com uma neurologista por outro motivo, conta a m�e, a agr�noma Alessandra Vendrameto Nogueira, de 37 anos. “A especialista pediu exames. Mas, enquanto esper�vamos o resultado, ela apresentou hipotonia [diminui��o do t�nus muscular] e a perda dos movimentos das pernas. Com isso, o m�dico pediu um exame chamado eletroneuromiografia [exame neurofisiol�gico], o que levantou a suspeita.”

 

 

 

Mas foi o teste gen�tico da bochechinha [exame complementar aos testes b�sicos de triagem neonatal] que confirmou o diagn�stico da Helena: ela tem o tipo 1, o mais grave. “Quanto mais demorado, mais afetada a crian�a fica. Mas com tr�s meses conseguimos o diagn�stico dela e, com isso, intervir com a medica��o para a doen�a n�o avan�ar mais. Ainda assim comprometeu as pernas e a parte respirat�ria. Hoje em dia ela est� bem, mas teve uma certa dificuldade, um desconforto para respirar”, disse a m�e da crian�a.

 

A neurologista infantil Fl�via Nardes explica que a AME � uma doen�a progressiva, r�pida, que leva � perda de movimentos dos bra�os e pernas, bem como � perda da capacidade de respirar e deglutir ao longo do tempo. “Quanto mais precoce o seu in�cio, mais r�pida e grave ser�o essas perdas de fun��o”, disse a m�dica, pesquisadora do Grupo de Doen�as Neuromusculares do Instituto de Puericultura e Pediatria Martag�o Gesteira, unidade de pesquisa da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). 

 

Atualmente, Helena faz as terapias para o tratamento da AME. “Hoje, ela leva uma vida quase normal de uma crian�a. Faz fisioterapia respirat�ria de segunda a s�bado, fonoterapia tr�s vezes na semana e terapia ocupacional duas vezes na semana. Em breve, vai iniciar a hidroterapia tamb�m”, detalha Alessandra. A crian�a ainda faz o acompanhamento com o neuropediatra e nutricionista. “Ela est� ganhando peso e crescendo conforme o esperado para a idade”, comemora. 

 

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O tratamento da AME � feito com medicamentos espec�ficos, como, por exemplo, nusinersena, risdiplam, onasemnogeno abeparvoveque, medicamentos gerais, como  vitaminas, suplementos, salbutamol, e reabilita��o: fisioterapia motora, respirat�ria e fonoaudiologia, bem como suporte ventilat�rio e nutricional.

DESAFIOS A pesquisa “Um retrato da AME no Brasil”, tra�ou um perfil de pacientes com atrofia muscular espinhal e seus cuidadores, mostrando os desafios enfrentados por essa comunidade. Os 144 respondentes compartilharam sua experi�ncia desde os primeiros sintomas at� o diagn�stico e conv�vio com a doen�a. 

 

A pesquisa foi realizada no final de 2022 pela Editora Abril, com apoio da farmac�utica Roche e do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname). A falta de acessibilidade em locais p�blicos e de lazer � uma das grandes barreiras no dia a dia das pessoas com AME: 97% responderam que j� tiveram que deixar de frequentar um local por falta de acessibilidade, seja por mau estado de cal�adas, falta de elevadores, portas muito estreitas ou falta de transporte adequado, seja particular ou p�blico.